HTML-версии работы пока нет.
Подобные документы
Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат , добавлен 16.05.2010
Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат , добавлен 26.05.2013
Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация , добавлен 07.12.2016
Строение глаза: сосудистая, фиброзная и внутренняя оболочки. Функции склеры и сетчатки. Восприятие информации светочувствительными зрительными клетками. Слепое и желтое пятна сетчатки, хрусталик. Контроль остроты зрения. Профилактика глазных заболеваний.
презентация , добавлен 02.12.2015
Строение и функции оптического аппарата глаза. Аккомодация, рефракция, её аномалии. Структура и функции сетчатки. Нервные пути и связи в зрительной системе. Врождённая и приобретенная патология органов зрения. Обучение и воспитание слабовидящих детей.
контрольная работа , добавлен 20.11.2011
Внутреннее строение глаза. Светопреломляющий, аккомодационный, рецепторный аппараты. Диагностика и лечение заболеваний - синдрома сухого глаза, катаракты, глаукомы, астигматизма, близорукости. Офтальмологический инструментарий, аппараты для диагностики.
курсовая работа , добавлен 08.11.2012
Симптомы амблиопии, блефарита, близорукости, глаукомы, дальнозоркости, катаракты, кератоконуса, конъюнктивита. Мушки в глазах. Виды и степень астегматизма, его причины. Лечение глазных заболеваний: оптическая коррекция зрения, рефракционная хирургия.
презентация , добавлен 27.05.2014
Строение глаза. Фиброзная, сосудистая и сетчатая оболочки глазного яблока и их функции. Слепое и желтое пятна сетчатки. Описание хрусталика. Структура стекловидного тела. Выделение водянистая влага. Возможные заболевания органа зрения и его профилактика.
презентация , добавлен 22.10.2016
Строение и функции глаза. Дефекты зрения и заболевания глаз: близорукость (миопия), дальнозоркость, пресбиопия (возрастная дальнозоркость), астигматизм, катаракта, глаукома, косоглазие, кератоконус, амблиопия. Заболевания сетчатки: отслойка и дистрофия.
реферат , добавлен 02.05.2017
Симптомы и признаки ретинита как формы воспалительного заболевания сетчатки глаза. Причины возникновения ретинита, разновидности заболевания. Основные диагностические исследования при ретините. Особенности лечения и профилактики заболевания глаза.
Пациенты и семьи обращаются за генетической консультацией , чтобы получить информацию о природе заболевания, риске развития заболевания или передаче его детям, о проблемах генетического обследования, рождения детей и лечения. Генетическое консультирование преследует цель помочь пациентам понять полученную информацию, избрать оптимальный способ действий и наилучшим образом адаптироваться к заболеванию.
Точная диагностика - главное условие эффективного генетического консультирования. Диагностика многих наследственных болезней глаз проводится по клиническим данным, для этого требуется участие специалистов-клиницистов и, часто, мультидисциплинарный подход, с проведением генетических, офтальмологических и электрофизиологических исследований.
Диагноз основывается на данных детального семейного анамнеза с построением родословного древа трех поколений, осмотра (часто нескольких членов семьи), а также на данных анамнеза болезни, включающих описание системных проявлений. Крайне важно проявлять настороженность в отношении глазных и экстраокулярных проявлений заболевания.
Генетическое консультирование при наследственных болезнях глаз может представлять собой особенно трудную задачу. Гетерогенность и перекрывание фенотипов затрудняет понимание диагноза пациентами. Многие наследственные заболевания сетчатки сопровождаются прогрессирующим ухудшением зрения и требуют предварительной адаптации к необходимости ухода. Коммуникативные потребности пациентов с нарушениями зрения требуют, чтобы информация поступала к ним в подходящем формате.
а) Генетические лабораторные тесты . Молекулярный анализ стал дешевле и доступнее, в настоящее время он применим в клинике. Клиницисту необходимо представлять себе его возможности. При моногенных наследственных болезнях глаз анализ, вероятно, будет заключаться в секвенировании генов. Анализы выполняются в качестве метода, дополняющего подробное клиническое обследование. Они проводятся с целью уточнения диагноза, например, при заболеваниях, характеризующихся крайней генетической гетерогенностью, неразличимых клинически.
В будущем генетическая диагностика может потребоваться для проведения геноспецифичного лечения (медикаментозного или генной терапии). Если оценка риска, например, при заболевании с доминантным наследованием, не вызывает затруднений, то для родственников пациента с доминантным фенотипом при сниженной пенетрантности (доминантная атрофия зрительного нерва и аутосомно-доминантная врожденная катаракта) или детей женщин из семьи, где мужчины страдают Х-сцепленным ретиношизисом она более сложная.
Молекулярный анализ выполняется на материале ДНК , выделенном из периферической крови или слюны одного больного пациента (пробанда) или более широкого круга родственников. После выявления патогенной мутации можно провести скрининг других членов семьи, в т.ч. неродившихся, на ее наличие.
б) Что такое мутация? Генетическая вариабельность является результатом процесса мутации ДНК. Описаны разнообразные механизмы мутаций при наследственных генетических и менделирующих болезнях человека. Большинство из них представляет собой феномен типа «все или ничего»: больные пациенты являются носителями патогенных генетических изменений («мутаций»), тогда как здоровые индивиды - нет. В таких случаях больные представители оной семьи являются носителями одинаковых генетических изменений, и эти изменения не меняются.
Однако существует небольшая группа заболеваний, к которой относится, например, миотоническая дистрофия, характеризующихся «динамическими» мутациями, при которых генетические изменения в разных поколениях одной семьи могут варьировать.
1. Хромосомные альтерации . Наиболее грубыми генетическими изменениями являются альтерации на уровне хромосом, а именно цитогенетически визуализируемые перестройки, такие как делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Подобный «геномный дисбаланс» очень плохо переносится, и за все время проводимых исследований наблюдалась лишь незначительная часть всех возможных перестроек. Такие изменения включают в себя трисомии (например, трисомию 21 или синдром Дауна), а также бширные хромосомные делеции (например, хромосомную делецию 11р, вызывающую синдром WAGR, см. выше).
2. Субмикроскопические геномные перестройки . В настоящее время возможно сравнить тонкие различия в количестве копий ДНК между разными индивидами. «Субмикроскопические геномные перестройки» включают в себя как утрату генетического материала (микроделеции), так и увеличение его количества (микродупликации) и являются причинами наследственных болезней человека. Например, субмикроскопические делеции X хромосомы описаны при хороидеремии, xLRP, и болезни Норри.
3. Моногенные мутации . Многие наследственные болезни глаз развиваются вследствие патологических изменений какого-либо одного гена. Лучше всего описаны мутации замены одного основания, которые также называют «точечными мутациями». Кардиффская база данных мутаций генов человека (Cardiff Human Gene Mutation Database) является он-лайн хранилищем информации о выявленных мутациях генов человека. Патогенные точечные мутации могут приводить к замене одной кодируемой аминокислоты на другую (миссенс-мутации). Если эти изменения вызывают нарушение функции протеина, это приводит к болезни.
Изменение одного основания, которое приводит к образованию стоп-кодона из кодона , в норме кодирующего какую-либо аминокислоту, называется нонсенс-мутация. Большинство нонсенс-мутаций вызывают уменьшение количества протеина, производимого в процессе трансляции.
После транскрипции из незрелой молекулы мРНК в процессе сплайсинга вырезаются лишние участки, и формируется зрелая мРНК. Сплайсинг - сложный процесс, в ходе которого происходит взаимодействие огромного протеинового комплекса (сплайсосомы) с молекулами мРНК. Существует огромное число мутаций - в особенности локализующихся на соединении между экзонами и нитронами или вблизи от него - вызывающих прерывание процесса сплайсинга (мутации сплайсинга).
Другие часто встречающиеся мутации ДНК , вызывающие моногенные болезни человека,- это мелкие делеции/инсерции, при которых утрачивается или вставляется до 20 пар оснований ДНК. Мутации инсерции/делеции, длиною менее трех оснований, вызывают сдвиг рамки считывания гена и образование преждевременного терминального кодона. В результате большинства таких мутаций образуется мРНК, с которой не транслируется полипептид.
в) Секвенирование ДНК . Считается, что при заболеваниях, передающихся по законам Менделя, большинство больных являются носителями одного патогенного изменения ДНК (мутации). Большинство таких мутаций находятся в пределах или вблизи кодирующих последовательностей генов, перечень которых все увеличивается.
1. Традиционное секвенирование ДНК . До недавнего времени секвенирование ДНК выполнялось по традиционной методике. Для этого проводилась амплификация коротких фрагментов каждого гена (возможно, 300-500 пар оснований) с использованием полимеразной цепной реакции. Следовательно, процесс секвенирования небольших генов проще и дешевле, чем больших генов. Для изучения десяти генов одинакового размера требуется в десять раз больше времени, чем для анализа одного гена. Такая работа стоит дорого и требует много времени. В некоторых ситуациях результаты генного анализа определяет тактику дальнейшего ведения пациента.
При xLRP у большинства пациентов имеются мутации одного из двух генов (RP2 и RPGR), поэтому традиционная методика секвенирования с использованием современных технологий оказывается достаточно простой и информативной для практического применения. Это также справедливо и для стромальных дистрофий роговицы, вызванных мутациями гена TGFBI хромосомы 5q31, так как количество мутаций, вызывающих дистрофии боуменовой мембраны (Тиля-Бенке и Рейс-Баклера), а также гранулярную и решетчатую I типа, очень невелико.
Но анализ мутаций может быть затруднен, даже если заболевание вызывается мутациями одного гена. Например, лабораторная диагностика при синдроме Коэна и синдроме Альстрема очень сложна из-за размеров и сложности генов, мутации которых вызывают эти заболевания. В случае АВСА4 (его мутации вызывает болезнь Штаргардта), содержащего 51 экзон и 6000-7000 пар оснований ДНК, секвенирование гена становится невероятно трудоемкой задачей. Кроме того, чувствительность метода выявления мутаций, в том числе известных мутаций АВСА4, значительно ниже 100%. Вследствие этого сильно снижается ценность отрицательного результата.
Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4 , в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.
2. Высокоэффективное секвенирование ДНК . При генетически гетерогенных заболеваниях (напр. врожденная катаракта, нейрооптикопатии, arRP, синдром Usher), когда возможно наличие мутаций огромного числа генов и не отмечается преобладание мутации какого-либо одного гена, стратегия диагностики на основе традиционного секвенирования ДНК малоприменима. Некоторых успехов удалось достичь с появлением ДНК-чипов, позволяющих идентифицировать описанные ранее мутации (например, врожденный амавроз Лебера, болезнь Штаргардта), но эти методики применимы в основном у ранее обследованного контингента и их значение ограничено.
Массивное параллельное секвенирование ДНК , также называемое секвенированием следующего поколения, вероятно, сможет изменить эту ситуацию. Эти разработки позволяют секвенировать геном человека целиком, предоставляют возможность анализировать все экзоны всех генов или какой-либо части из них у любого пациента. С помощью этих технологических разработок уже удалось значительно ускорить процесс выявления неизвестных генов, мутации которых вызывают заболевания человека. Со снижением цены (согласно прогнозам, секвенирование всего человеческого генома в недалеком будущем будет стоить всего $1000), существует реальная возможность того, что крупномасштабные генетические исследования станут реальностью.
Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.
г) Генетический анализ: консультирование и этические аспекты . Генетический анализ становится все более доступным. Семьи и клиницисты могут использовать генетический анализ для подтверждения диагноза и типа наследования, и, возможно, в будущем, принять участие в исследованиях ген-специфичной терапии. Генетический анализ может иметь значительные и далеко идущие последствия для индивида и его семьи. Пациенту, намеревающемуся пройти генетическое обследование, возможно, нужно подумать о том, как он будет информировать своих родственников, в т.ч. дальних, как результаты анализа повлияют на его решение иметь детей и другие жизнеопределяющие решения, и о сопутствующих аспектах, например о медицинской страховке и страховании жизни. При направлении на генетический анализ большое значение имеют консультирование и информирование согласие.
1. Прогностическое или пресимптоматическое обследование . При поздно дебютирующих заболеваниях, для которых известен ответственный за их развитие ген (например, TIMP3 и фундус-дистрофия Сорсби), клинически здоровые индивиды с риском 50% могут согласиться пройти генетическое обследование и выяснить, являются ли они носителями. При поздно дебютирующих генетических заболеваниях, например болезни Хантингтона и синдромах предрасположенности к раку, важное значение приобретают качественные протоколы консультирования, учитывающие все «за» и «против» исследования, влияние его результатов на пациента и его жизнеопределяющие решения, психологическую поддержку при адаптации к результатам и другие аспекты, например страховку.
Принципы ведения пациентов, узнавших о своем диагнозе неизлечимой прогрессирующей потери зрения, которая повлияет на их жизненный выбор, зависимость от ухода и эмоциональное состояние, едины.
2. Обследование носителей . При рецессивных Х-сцепленных заболеваниях после выявления у пациента генетической мутации другие члены могут согласиться пройти обследование на носительство. При родственных браках супруги смогут узнать, не являются ли они парой носителей. Женщины могут согласиться обследоваться на носительство генов Х-сцепленных заболеваний с целью принятия решения о рождении детей, выполнении пренатального обследования или чтобы быть более осведомленными и готовыми к развитию заболевания у будущих сыновей. Последствия этой информации для супружеской пары и поддержка, которая может потребоваться после выполнения исследования, должны рассматриваться как элементы процесса обследования.
3. Обследование детей . Показания к обследованию могут возникнуть при дебютирующих в детстве заболеваниях, когда результаты анализа повлияют на ведение пациента или решение о помощи в воспитании/образовании. Однако большое значение приобретает тщательное консультирование и подготовка родителей к таким решениям, поскольку информация о генетическом статусе и рисках может сильно повлиять на процесс воспитания ребенка. При заболеваниях, клинические проявления которых могут не проявиться до взрослого возраста, обычно рекомендуется подождать, пока пациент не повзрослеет настолько, чтобы принимать решения самостоятельно.
4. Пренатальное обследование . При наличии в семье известной генетической мутации, у супругов есть возможность провести пренатальную диагностику. Образцы хорионических ворсин (на 11 неделе) и амниоцентез (на 16 неделе) позволяют выполнить точную генетическую диагностику. Поскольку эти тесты инвазивны, имеется небольшой риск невынашивания.
Необходимо обратить внимание на причины, побуждающие индивидов проходить обследование. Решение о прерывании или сохранении беременности при положительных результатах исследования принимается индивидуально на основании личного опыта, устойчивости к стрессу (допинговых стратегий - coping strategies) и доступной поддержки. Хотя при поздно дебютирующих заболеваниях глаз пренатальное обследование проводится редко, в семьях с рано дебютирующими слепотой или синдромами множественных врожденных аномалий, как, например, болезни Лоу и Норри, целесообразно проведение пренатальной диагностики, а при выявлении патологии - прерывание беременности.
Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.
д) Клиническое обследование . Клиническое обследование может иметь такое же значение, как и генетический лабораторный анализ. У не предъявляющих жалоб индивидов могут присутствовать незначительные изменения глаз, указывающие на их генетический статус. Следовательно, офтальмолог должен быть готов предварительно проинформировать и проконсультировать пациента перед проведением обследования на наследственные заболевания глаз, чтобы пациент владел информацией и был подготовлен на случай выявления генетических аномалий.
Аниридия вызвана делецией хромосомы 11.
(А) Маленький ребенок с задержкой развития, аномалиями мочеполовой системы и аниридией. Семейный анамнез по аниридии не отягощен.
В верхнем полюсе почки выявлена опухоль Вильмса. При анализе кариотипа выявлен цитогенетически видимая делеция 11р, захватывающая гены РАХ6 (аниридия) и WT1 (опухоль Вильмса).
(Б) Пациенты 1 и 2 имеют спорадическую аниридию. Хромосомный анализ не выявил патологии.
Среди аномалий развития век различают:
Анкилоблефарон;
Колобому и заворот век;
Эпикантус;
Все перечисленное.
К врожденным изменениям век, требующим операции у новорожденных, относится все перечисленное, исключая:
Колобому век;
Анкилоблефарон;
Заворот век;
Эпикантус.
Если не оперировать заворот век и колобому век, то могут возникнуть:
Кератит;
Язва роговицы;
Бельмо роговицы;
Все перечисленное;
Только А и Б.
При параличе лицевого нерва имеет место:
Лагофтальм (заячий глаз);
Дистрофический кератит;
Все перечисленное;
Только А и Б.
Воспаление слезной железы может развиться как осложнение:
Скарлатины;
Паротита;
Ангины и гриппа;
Всего перечисленного
Кардинальными признаками дакриоцистита у нововрожденных являются все перечисленные, кроме:
Светобоязни;
Слезостояния;
Слезотечения;
Слизистого или гнойного отделяемого из слезных точек при надавливании на область слезного мешка.
Признаками трихиаза являются:
Блефароспазм;
Слезотечение;
Рост ресниц в сторону глаза;
Все перечисленное;
Только Б и В.
Методами лечения трихиаза являются:
Удаление ресниц;
Пластическая операция;
И то, и другое;
Ни то, ни другое.
Осложнениями нелеченного дакриоцистита новорожденных могут быть:
Флегмона слезного мешка;
Образование свищей слезного мешка;
Флегмона орбиты;
Все перечисленное;
Только А и Б.
К исследованиям, указывающим на локализацию препятствия оттока слезной жидкости в слезовыводящих путях относятся все перечисленные, кроме:
Канальцевой пробы с красителями;
Слезно-носовой пробы с красителями;
Рентгенографии слезопроводящих путей с контрастным веществом;
Обзорной рентгенографии орбиты.
Методами лечения врожденного дакриоцистита у детей являются все перечисленное, исключая:
Толчкообразный массаж области слезного мешка сверху вниз;
Промывание слезных путей под напором;
Зондирование слезно-носового канала экстирпацию слезного мешка;
Дакриоцисториностомию.
К доброкачественным опухолям век у детей, требующим операции в первый год жизни, относятся:
Гемангиома;
Лимфангиома;
Липодермоид;
Все перечисленное;
Только А и Б.
Симптомами птоза верхнего века являются:
Прикрытие верхним веком области зрачка;
Почти полная или полная неподвижность верхнего века;
Сужение глазной щели;
Все перечисленное;
Только А и Б.
Возможными осложнениями полного или почти полного
одностороннего птоза являются:
Амблиопия;
Косоглазие;
Атрофия зрительного нерва;
Все перечисленное;
Только А и Б.
Признаками кератита при врожденном сифилисе являются:
Двустороннеее диффузное помутнение роговицы;
Отсутствие изъязвлений;
Цикличность заболевания;
Глубокие сосуды в роговице;
Все перечисленное.
Наличие паннуса характерно для:
Трахомы;
Туберкулезно-аллергического кератоконъюнктивита;
Туберкулезного глубокого кератита;
Врожденного сифилитического кератита;
Правильно А и Б.
Изменения роговой оболочки глаза при болезни Стилла характеризуются:
Локальными помутнениями роговицы;
Дистрофическим лентовидным помутнением роговицы;
Глубоким помутнением роговицы;
Только А и В.
Склерит наблюдается при следующих общих заболеваниях детей:
Туберкулезе;
Ревматизме;
Коллагенозах;
Всех перечисленных;
Только при А и В.
К детским инфекциям, осложнением которых может быть кератит, относится:
Аденовирусная инфекция;
Ветряная оспа;
Все перечисленное;
Только А и В.
У детей возможны следующие врожденные аномалии роговой оболочки:
Кератотонус;
Микрокорнеа;
Кератоглобус;
Макрокорнеа;
Все перечисленное.
К аномалиям радужной оболочки относятся:
Аниридия и поликория;
Корэктопия;
Колобома радужки;
Остаточная зрачковая мембрана;
Все перечисленное.
Врожденная колобома радужки отличается от приобретенной тем, что:
Сфинктер зрачка сохранен при приобретенной колобоме;
Сфинктер зрачка сохранен при врожденной колобоме;
Сфинктер зрачка сохранен при этих видах колобом.
Возникновению врожденной катаракты могут способствовать инфекционные заболевания матери во время беременности:
Краснуха;
Токсоплазмоз;
Цитомегаловирусная инфекция;
Правильно А и Б.
По происхождению возможны следующие виды врожденных катаракт:
Наследственная;
Внутриутробная;
Вторичная;
Правильно А и Б;
Все перечисленное.
Возможными осложнениями катаракт у детей могут быть:
Нистагм;
Амблиопия;
Косоглазие;
Все перечисленное;
Только А и Б.
По клинической форме врожденные катаракты могут быть:
Диффузными;
Пленчатыми;
Полиморфными;
Слоистыми;
Все перечисленное.
По локализации при врожденных катарактах различаются:
Полярные помутнения;
Ядерные помутнения;
Зонулярные -"-;
Венечные -"-;
Все перечисленное.
Противопоказаниями для интракапсулярной экстракции катаракт у детей являются:
Прочная циннова связка;
Наличие связи между хрусталиком и стекловидным телом;
Наличие плотного ядра;
Все перчисленное;
Правильно А и Б.
Кардинальными признаками при врожденной глаукоме являются:
Увеличение роговицы и глазного яблока;
Углубление передней камеры;
Расширение зрачка, замедление реакции зрачка на свет;
Повышение внутриглазного давления;
Все перечисленное.
Наиболее ранними признаками глаукомы у новорожденных являются:
Застойная инъекция глазного яблока;
Отек роговицы;
Складки и разрывы десцеметовой оболочки;
Интермиттирующие помутнения роговой оболочки;
Все перечисленное.
К возможным изменениям в углу передней камеры при врожденных глаукомах относятся:
Нерассосавшаяся мезодермальная ткань;
Облитерация Шлеммова канала;
Недоразвитие фильтрационной зоны угла;
Все перечисленное;
Только Б и В.
При врожденной глаукоме возможны следующие сопутствующие изменения глаза:
Микрокорнеа;
Микрофтальм;
Аниридия;
Дислокация хрусталика;
Все перечисленное.
Стадия врожденной глаукомы определяется по:
Степени увеличения параметров глаза по сравнению с возрастной нормой (по данным УЗ-исследования);
Изменению диска зрительного нерва;
Снижению зрительных функций (острота зрения, показатели ЭФИ);
Увеличению диаметра роговицы, расширению лимба;
Всему перечисленному.
Врожденная глаукома отличается от глаукомы у взрослых:
Увеличением глазного яблока и диаметра роговицы;
Расширением лимба;
Углублением передней камеры;
Снижением показателей ЭРГ;
Всем перечисленным.
При синдроме Марфана наиболее частыми изменениями со стороны глаз являются:
Прогрессирующее увеличение глаза;
Истонченная роговица и склера;
Истонченное и удлиненное ресничное тело;
Все перечисленное;
Только А и В.
При синдроме Марфана отмечаются следующие изменения хрусталика:
Дислокация хрусталика;
Уменьшение хрусталика в размере;
Помутнение в хрусталике;
Все перечисленное;
Только А и Б.
Врожденный амавроз Лебера характеризуется всем перечисленным, кроме:
Сниженной остроты зрения;
Слепоты;
Отсутствия изменений в сетчатке;
Атрофии зрительного нерва.
Для синдрома Стерджа-Вебера характерны:
Капиллярная гемангиома лица;
Изменения черепа вследствии наличия аномальных внутричерепных каналов;
Наличие кальцификатов в мозгу, что может служить причиной эпилептических приступов;
Только А и В;
Все перечисленное.
К глазным проявлениям синдрома Бехчета относятся:
Поражение обоих глаз (одного раньше, другого позже);
Поражения глаз сопровождаются повышением температуры и недомоганием, острым увеитом и гипопионом;
Изменения на глазном дне (отек макулы, периваскулит сетчатки, ретинальные кровоизлияния, кровоизлияния в стекловидное тело);
Атрофия зрительного нерва;
Все перечисленное.
При синдроме Чедиак-Хигаши (Чедиак-Хигаси) имеют место все следующие глазные проявления, кроме:
Альбинизма сетчатки;
Светобоязни;
Горизонтального нистагма;
Косоглазия;
Помутнения роговицы.
Врожденная закупорка слезных путей чаще всего вызывается:
Врожденным сужением слезных канальцев;
Воспалением;
Пролиферативным ростом;
Всеми перечисленными причинами;
Только Б и В.
Наиболее частым местом полной закупорки слезных путей тонкой прозрачной мембраной является:
Зона соединения слезного мешка и слезноносового канала;
Зона слезных канальцев;
Зона выхода слезноносового канала в полость носа;
Во всех зонах - одинаково часто;
Только А и В.
Отсутствие диска зрительного нерва на глазном дне встречается при:
Колобоме диска зрительного нерва;
Аплазии диска зрительного нерва;
Ямке диска зрительного нерва;
Гипоплазии диска зрительного нерва.
При аплазии зрительного нерва отсутствует:
Первый нейрон сетчатки;
Второй нейрон сетчатки;
Третий -"-;
Четвертый -"-;
Все четыре нейрона сетчатки.
Зрительные функции при аплазии зрительного нерва:
Не изменены;
Резко снижены;
Незначительно снижены;
Отсутствуют.
Увеличенные врожденные диски зрительных нервов сопровождаются:
Резким снижением зрения;
Отсутствием зрения;
Незначительным снижением зрения;
Полной сохранностью зрительных функций.
Псевдоневрит зрительного нерва - это:
Следствие интоксикации;
Врожденная аномалия;
Псевдозастой зрительного нерва - это:
Воспаление зрительного нерва;
Следствие повышенного внутричерепного давления;
Врожденная аномалия.
Друзы диска зрительного нерва - это:
Нарушение кровоснабжения зрительного нерва;
Следствие дистрофических изменений;
Врожденная аномалия.
Аплазию и гапоплазию зрительного нерва;
Колобому зрительного нерва;
Ямку зрительного нерва;
Увеличение диска зрительного нерва;
Все перечисленное.
Врожденные аномалии зрительного нерва включают:
Удвоение диска зрительного нерва;
Миелиновые волокна;
Псевдоневриты и псевдозастой зрительного нерва;
Друзы диска зрительного нерва;
Все перечисленное.
Врожденные аномалии зрительного нерва подлежат:
Активной хирургической терапии;
Активной консервативной терапии;
Комбинированному хирургическому и консервативному лечению;
Лечению не подлежат.
Глазные болезни у детей - неприятны, опасны, они могут повлиять на развитие ребенка, на его самооценку, развить комплексы, снизить успеваемость, ограничить в выборе занятий спортом и даже профессиональной деятельности. Поэтому так важно, как можно раньше, обнаружить заболевания глаз у детей и начать правильное лечение.
В помощь родителям, в этой статье, мы расскажем, какие бывают глазные заболевания у детей, дадим их список, расположенный по алфавиту, названия, краткую характеристику, признаки, а также возраст детей, при котором может появиться та или иная болезнь.
Обратите внимание! "Прежде, чем начнете читать статью, узнайте, о том, как Альбина Гурьева смогла победить пробемы со зрением воспользовавшись...
В этом разделе мы опишем все детские патологии глаз, которые влияют на остроту зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость, косоглазие и другие.
Амблиопия
Неравномерное использование одного глаза по сравнению с другим (ленивый глаз), из-за этого происходит ухудшение его зрительных функций. Заболевание лечится методом отключения на время часто используемого глаза, и включение в зрительную активность больного (окклюзия).
Миопия
Еще эту болезнь называют близорукостью - часто наблюдающееся заболевание в детском возрасте. Появляется примерно в пять-восемь лет. У ребёнка начинают размываться предметы, которые находятся вдали от глаз. Как правило, формируется при активном росте глаза и в связи с повышенной нагрузкой на него. Миопия лечится ношением очков.
Ретинопатия
Заболевание у недоношенных детей. Из-за остановки нормального роста сосудов сетчатки у них развивается фиброз, рубцевание сетчатки, что сильно влияет на зрительные функции, с риском полной потери зрения.
У недоношенных детей, которые перенесли ретинопатию, возможны различные осложнения (миопия, астигматизм, отслоение сетчатки). Лечение оперативное.
Спазм аккомодации
Также называется ложной близорукостью. При этой патологии нарушается способность аккомодационной (цилиарной) мышцы расслабляться, что приводит к снижению остроты зрения вдаль. Наблюдается у детей школьного возраста. Быстро устраняется при помощи гимнастических глазных упражнений и лекарственной офтальмологической терапии.
Страбизм (косоглазие)
Патология, при которой один или оба глаза расположены неправильно, из-за этого они не могут концентрироваться на одной точке одновременно. При этом нарушается бинокулярное зрение. У новорожденных детей наблюдается нескоординированность во взгляде, в три-четыре месяца глаза должны выровняться, если этого не происходит, нужно обратиться к врачу. Старшие дети жалуются на размытость зрения, светочувствительность, двоение, быструю усталость глаз. Лечение необходимо начать при первых симптомах. Производится оно с помощью очков. Если болезнь вызвана поражением нерва, который заведует глазодвигательной мышцей, назначается её электростимуляция, тренировка, в случае не эффективности, в три-пять лет проводят операцию на мышце.
Инфекционные заболевания глаз
В этом разделе статьи мы разберем все самые распространенные офтальмологические заболевания, связанные с инфекциями, в том числе конъюнктивит, кератит, дакриоцистит и многие другие.
Блефарит
Инфекционная болезнь, которую могут вызвать различного рода микроорганизмы, а также которая может появиться на фоне других хронических заболеваний (тонзиллит, ларингит, анемия, заболевание пищеварительной системы и другие). Основные признаки блефарита схожи со многими другими воспалительными процессами (покраснение век, зуд, жжение, светочувствительность, повышенное слезоотделение). Но существуют и особенные симптомы, которые зависят от вида блефарита.
Лечение необходимо проводить незамедлительно, чтобы избежать осложнений, антибактериальными препаратами.
Дакриоцистит
Это воспалительный процесс, в так называемой слезной ямке, происходящий из-за накапливания в ней болезнетворных бактерий, в связи с нарушением оттока слезной жидкости. Возникает дакриоцистит глаз у новорожденных и детей разного возраста. Симптомы выражены в отеке, покраснении и болевых ощущениях во внутреннем углу глаза, появляются гнойные выделения. Необходима консультация специалиста для правильного лечения заболевания.
Лечить инфекционные болезни глаз у детей, имеющие разные формы, необходимо используя медикаментозные, хирургические, лазерные, экстракорпоральные методы, по назначению врача.
Ячмень
Характеризуется образованием на веке гнойного нарыва. Сопровождается зудом, жжением, болью, иногда повышенной температурой. Появление этой неприятности, как правило, обусловлено бактериями, такими как стафилококки. Это заболевание возникает у детей в любом возрасте. При первых симптомах припухлости век, необходимо приложить к пораженному участку теплый компресс и обратиться к врачу. Для лечения применяются антибиотические капли для глаз.
Врожденные заболевания глаз
Также существуют врожденные глазные заболевания, к которым относятся такие часто встречающиеся как катаракта, глаукома, а также менее известные, например, эктропион. О них мы и поговорим ниже.
Глаукома
Имеет у детей врожденный характер, выражается в повышении внутриглазного давления, из-за нарушений в развитии путей оттока глазной жидкости. Врожденная имеет название гидрофтальм. Высокое давление приводит к растягиванию глазного яблока, атрофии зрительного нерва, помутнению роговицы, в результате к утрате зрения. Лечение направлено на нормализацию давления внутри глаза, с помощью специальных глазных капель. При неэффективности медикаментозного лечения нужна операция.
Дермоид век
Возникает во время формирования плода, из-за неправильного сращивания различных тканей. Появляется плотное круглое образование, имеющее одиночное, либо множественное состояние, располагается на лимбе, конъюнктиве, роговице. Практически всегда имеет доброкачественный характер. Это заболевание требует лечение, так как может быть очагом инфекций и воспаления, в итоге начнется нагноение и перерождение в злокачественную опухоль. Лечится оно только хирургически, методом полного удаления.
Катаракта
У детей это врожденно сероватая мутность хрусталика, препятствующая проницаемости глаза для света и правильному развитию зрительного аппарата. Лекарств, возвращающих хрусталику прозрачность пока не существует, поэтому врачи рекомендуют проводить операцию по удалению помутнения, при достижении ребенком полугодовалого возраста. В случае поражения двух глаз, второй оперируют через четыре месяца. Удаленный хрусталик заменяется искусственными линзами. Но не всякий возраст подходит для того или иного метода.
Ретинобластома
Образование внутри глаза, имеющее злокачественную природу. Больше пятидесяти-шестидесяти процентов случаев этого заболевания передается по наследству. Обнаруживается оно у детей двух-трех лет. Если ребенок рожден в семье, имеющей случаи болезни, он обязательно с рождения должен находиться под постоянным контролем офтальмолога. Лечение зависит от стадии заболевания, носит комплексный характер, заключается в применени различных современных методов (лучевой, медикаментозной химиотерапии, лазеркоагуляции, криотерапии, термотерапии) может позволить сохранить ребенку не только глаза, но и зрительные функции.
Эктропион
Выворот век, при котором нижнее веко отстает от глазного яблока и вывернуто наружу. У детей имеет врожденный характер, из-за недостатка кожных покровов нижнего века или избытка кожи на краях век. Осложнение проявляется в виде лагофтальма, обильного слезоотделения. Основной метод лечения - хирургическая операция.
Энтропиен
Врожденное заболевание, выраженное в завороте века, из-за избытка кожи или мышечных волокон в зоне ресниц, при спазме круговой мышцы. При таком заболевании показана операция резекции.
Заболевания глаз - это функциональные и органические поражения зрительного анализатора, из-за которых человек начинает хуже видеть, а также патологии придаточного аппарата глаза.
Любое заболевание органов слуха и зрения негативно отражается на состоянии человека, его образе жизни и доставляет довольно ощутимый дискомфорт.
Классификация заболеваний органов зрения
Заболевания органов зрения обширны, поэтому для удобства их делят на несколько больших разделов.
Согласно общепринятой классификации все патологии органов зрения (в том числе заболевание органов зрения у детей) подразделяются на следующие группы:
- патологии зрительного нерва;
- заболевания слезных путей, век, глазницы;
- глаукома;
- болезни конъюнктивы;
- патологии глазных мышц;
- болезни радужной оболочки, склеры, роговицы;
- слепота;
- болезни хрусталика;
- патологии стекловидного тела и глазного яблока;
- болезни сосудистой оболочки и сетчатки.
Кроме этого различают наследственные заболевания органа зрения и приобретенные.
Причины заболеваний органов зрения
Основными причинами заболеваний глаз являются:
2. Пороки и аномалии развития (вызывают наследственные заболевания органа зрения).
3. Возрастные дегенеративно-дистрофические изменения (глаукома, катаракта).
4. Опухолевые и аутоиммунные процессы.
5. Патологии других органов, оказывающие влияние на состояние органов зрения (гипертония, болезни зубов, менингит, энцефалит, сахарный диабет, анемия, лейкоз и так далее).
Симптомы заболеваний органов зрения
Заболевания органов зрения могут иметь разные симптомы.
Близорукость (миопия). При этом дефекте зрения изображение проецируется не на сетчатку, а перед ней. В результате человек хорошо видит близко расположенные предметы и плохо те, которые находятся вдали. Чаще всего миопия развивается у подростков. Если вовремя не принять коррекционных мер заболевание будет прогрессировать, что может привести к сильной потере зрения и инвалидности.
Дальнозоркость. При этом дефекте зрения изображение формируется за сетчаткой. Когда человек молод, он может добиться более четкого изображения близких предметов за счет напряжения зрения. Одним из симптомов дальнозоркости являются частые головные боли.
Конъюнктивит. Это воспаление конъюнктивы. Основные симптомы - светобоязнь, слезотечение, боли и резь в глазах, выделения из глаз.
Косоглазие. Главный признак - несимметричное расположение роговиц по отношению к краям и углам век. Косоглазие бывает как врожденным, так и приобретенным.
Компьютерный синдром. Характеризуется двоением в глазах, резью, сухостью, повышенной чувствительностью к свету.
Глаукома. Патология, при которой периодически происходит повышение глазного давления. В результате может развиться атрофия зрительного нерва и снизиться острота зрения.
Катаракта. Характеризуется помутнением хрусталика, лечится только хирургическим путем.
Дрожание глаза (нистагм). Проявляется самопроизвольным дрожанием глазных яблок.
Диагностика заболеваний органов зрения
Основными методами обследования органов зрения являются:
2. Биомикроскопия. С помощью данной методики удается диагностировать на ранних стадиях катаракту, глаукому, различные новообразования, выявлять инородные тела (даже самые мелкие).
3. Гониоскопия. Применяется для диагностики глаукомы. На основании этого исследования офтальмолог принимает решение о том, какой метод лечения глаукомы необходим в данном, конкретном случае, консервативный или оперативный.
4. Визиометрия. Известная каждому человеку проверка остроты зрения при помощи специальных таблиц и набора линз.
5. Периметрия. Используется для выявления на раннем этапе нарушений чувствительности проводящих путей, зрительного нерва, сетчатки.
6. Тонометрия. Измерение внутриглазного давления. Его повышение является основным симптомом глаукомы, опасного заболевания, которое при отсутствии своевременного лечения может вызвать слепоту.
7. Офтальмоскопия. Исследование глазного дна.
8. УЗИ глазных орбит. Проводится для выявления патологий зрительного нерва, хрусталика, сосудистой оболочки, стекловидного тела и так далее.
9. Лабораторные исследования. Проводятся при инфекционных заболеваниях органов зрения для выявления возбудителя и назначения адекватного лечения.
Лечение заболеваний органов зрения
Уровень развития медицины в наше время позволяет диагностировать заболевание органов слуха и зрения на ранних стадиях.
В результате у врачей появляется возможность проведения профилактических мероприятий для недопущения прогрессирования болезни или осуществления эффективного лечения с использованием консервативных, физиотерапевтических и оперативных методик.
В зависимости от вида глазной патологии, ее причин и степени выраженности могут быть назначены подбор контактных линз и очков, хирургическая операция, лазерная коррекция и так далее.
Важно отметить, что практически любое заболевание органов зрения у детей можно успешно вылечить, если родители вовремя обратят внимание на его симптомы и отведут ребенка к врачу.
ЛФК при заболевании органов зрения
Возможности ЛФК в офтальмологии до сих пор полностью не раскрыты. Из всех болезней глаз ЛФК активно назначается в нашей стране только при глаукоме и миопии.
Однако, при глаукоме, чаще назначают массаж, а лечебную физкультуру назначают по той же схеме, что и при гипертонии. При миопии ЛФК назначают намного чаще и ее высокая эффективность доказана клинически.
Лечебная физкультура полезна всем близоруким людям (кроме пациентов, у которых наблюдается еще и отслоение сетчатки). Возраст в этом случае не имеет большого значения, но известно, что для детей ЛФК при заболевании органов зрения наиболее эффективна.
Чем раньше назначают ЛФК и чем меньше степень миопии, тем лучше будет результат лечения. При врожденной близорукости ЛФК не дает особого эффекта.
Основными задачами лечебной физкультуры при лечении близорукости являются:
- общее укрепление организма;
- укрепление склеры и мышц глаза;
- улучшение работы ССС и дыхательной системы;
- улучшение кровоснабжения и питания тканей глаза.
Профилактика заболеваний органов зрения
Для того чтобы свести к минимуму вероятность возникновения глазных болезней, необходимо соблюдать следующие рекомендации:
1. Исключить провоцирующие факторы (освещение в комнате должно быть достаточно ярким, при работе за компьютером каждые 20 минут нужно делать перерыв и проводить гимнастику для глаз, нельзя долго смотреть телевизор и так далее).
2. Профилактика заболеваний органов зрения включает в себя занятия спором, активный образ жизни.
3. Отказаться от вредных привычек. К примеру, можно в несколько раз снизить риск развития катаракты просто бросив курить.
4. По возможности не допускать стрессовых ситуаций.
5. Правильно питаться.
6. Держать под контролем уровень глюкозы в крови.
7. Избавиться от лишнего веса.
8. Принимать витамины и повышать иммунную защиту организма. При слабом иммунитете мы рекомендуем принимать специальные препараты, повышающие иммунную защиту организма, иммуномодуляторы и иммуностимуляторы.
Пожалуй, наиболее эффективным из них на сегодняшний день является Трансфер Фактор. Это уникальный препарат, быстро и эффективно восстанавливающий иммунную защиту организма. Он имеет натуральный состав, что позволяет рекомендовать Трансфер Фактор к использованию даже беременным женщинам и новорожденным.
Соблюдение всех вышеперечисленных правил позволит сохранить здоровье глаз и остроту зрения на долгие годы!
