Офтальмологам известны сотни заболеваний глаз. Каждая такая болезнь без своевременного лечения может стать причиной утраты зрения.
Большинство глазных заболеваний возникает вследствие воспалительных процессов. Воспалительный процесс, появившись на периферии, при отсутствии лечения может пройти глубже в глаз и стать причиной тяжелых осложнений.
Современная медицина развивается очень быстро, поэтому список неизлечимых болезней человека, связанных с глазами, ежегодно сокращается. Но это вовсе не значит, что при появлении симптомов офтальмологических заболеваний можно тянуть с визитом к врачу. Чем позже пациент обращается к офтальмологам, тем меньше у них возможностей для оказания ему помощи.
Симптомы заболеваний глаз у людей
Несмотря на большое разнообразие глазных болезней, в большинстве своем они имеют похожую симптоматику. В частности, пациенты, обращающиеся за помощью к врачам, описывают следующие симптомы:
Это далеко не полный список симптомов глазных болезней. Однако перечисленная выше симптоматика наблюдается практически при всех заболеваниях глаз.
Типы болезней органов зрения
Поскольку патологий, затрагивающих органы зрения, очень много, для простоты диагностики врачи разделили их на несколько типов. Такое деление значительно облегчает подбор эффективного лечения.
С учетом затрагиваемых структур органов зрения, глазные патологии делятся на следующие типы:
Стоит отметить, что наиболее распространены болезни, носящие воспалительный характер: ячмень, блефарит и конъюнктивит. На втором месте по частоте выявления находятся заболевания, изменяющие остроту зрения: миопия, дальнозоркость, астигматизм и пресбиопия.
Самыми опасными считаются глаукома, катаракта и дистрофия сетчатки. Эти патологии очень часто становятся причиной полной потери зрения.
Болезни сетчатки
Сетчаткой называют внутреннюю оболочку . Это очень важный элемент глазного яблока, ведь он отвечает за формирование изображения, которое затем передается в головной мозг.
Главный признак, указывающий на наличие болезней сетчатки, - резкое снижение остроты зрения. Естественно, точный диагноз по одному этому симптому поставить нельзя, поэтому врачи тщательно обследуют пациента.
Чаще всего выявляются следующие патологии сетчатки:
Опасность патологий сетчатки очень высока. Поэтому при появлении описанной выше симптоматики не стоит откладывать визит к офтальмологу.
Веки обеспечивают защиту глазных яблок от внешних воздействий. Десятая часть всех глазных болезней приходится именно на веки. Самыми распространенными из них являются:
Слезные каналы находятся в непосредственной близости от век. Поэтому в офтальмологии эти болезни объединены в одну группу.
Стоит отметить, что в отличие от заболеваний век патологии слезопродуцирующего аппарата встречаются редко, но врачи уделяют им особое внимание, поскольку они могут стать причиной очень серьезных осложнений.
В то же время болезни слезоотводящего аппарата встречаются довольно часто. Они связаны главным образом с нарушением проходимости слезных каналов .
Как правило, болезни слезных органов плохо поддаются терапевтическому лечению, поэтому врачи часто решают проблемы хирургическими методами.
Склера и роговица
Склера и роговица тесно взаимосвязаны. Первая представляет собой защитную оболочку из коллагена и соединительной ткани белого цвета. Вторая - дугообразная прозрачная оболочка , обеспечивающая проникновение и фокусировку света на сетчатке. Склера на передней, открытой части глаза переходит в роговицу.
Болезни роговицы и склеры встречаются у 25% пациентов, обращающихся в офтальмологические клиники.
К наиболее распространенным болезням склеры относятся:
Лечение этих глазных болезней может быть как терапевтическим, так и хирургическим. При оперативном лечении роговицы врачи нередко прибегают к кератопротезированию.
Зрительный нерв
Все заболевания, затрагивающие зрительный нерв, можно разделить на 3 основные группы:
- Невриты.
- Сосудистые болезни.
- Дегенеративные.
Невриты могут быть нисходящими и восходящими. В первом случае воспаление может локализоваться на любом участке зрительного нерва. Во втором случае воспалительный процесс сначала затрагивает интраокулярную, а после этого интраорбитальную часть нерва.
При любом заболевании зрительного нерва отмечается значительное снижение центрального зрения и сужение поля видимости.
Нейропатия - дегенеративное повреждение зрительного нерва. Оно может возникнуть при ишемической болезни и воздействии токсических веществ. Основной признак этой патологии - утрата цветового восприятия. Кроме того, пациент может жаловаться на боль во время движения глазными яблоками.
Для лечения болезней, поражающих зрительный нерв, врачи применяют стероидные гормоны и нестероидные противовоспалительные средства, орбитальную декомпрессию и оперативное вмешательство.
Глазодвигательный аппарат
Эти заболевания выявляются достаточно просто. Дело в том, что у пациентов с такими патологиями отмечается неправильное положение глазных яблок, нарушение в подвижности глаз, их расхождение и схождение.
Чаще всего офтальмологи сталкиваются со следующими поражениями глазодвигательного аппарата:
Лечение таких болезней в основном сводится к борьбе с основным заболеваниями и специальным упражнениям, позволяющим нормализовать работу мышц.
К слову, названия болезней глаз у людей наиболее полно отражают суть патологий глазодвигательного аппарата, поскольку точно указывают на источник проблемы.
Список наследственных болезней человека с описанием
Многие болезни органов зрения у человека имеют генетическую природу. То есть они обусловлены наследственностью. Некоторые из этих заболеваний являются врожденными, другие же развиваются после рождения под воздействием различных факторов .
Синдром кошачьего глаза
Болезнь выражается в патологическом изменении радужк
и. Причина изменений кроется в мутациях, затрагивающих 22-ю хромосому. У пациентов с синдромом кошачьего глаза отмечается частичная деформация радужной оболочки либо ее полное отсутствие.
Из-за деформации зрачок у таких пациентов нередко вытянут по вертикали и очень похож на кошачий глаз. Из-за этого болезнь и получила свое название.
Нередко синдром кошачьего глаза сочетается с другими патологиями развития: недоразвитость половой системы, врожденный порок сердца, дефекты формирования прямой кишки и др.
Если симптомы таких нарушений выражены умеренно, то после хирургического лечения пациент может относительно нормально жить. Но когда имеются серьезные нарушения внутренних органов, больной погибает.
Дальтонизм
Эта врожденная патология выражается в нарушении восприятия цвета. Больной с дальтонизмом неспособен воспринимать нормально некоторые цвета. Обычно это оттенки зеленого и красного. Заболевание чаще всего обуславливается аномалией развития рецепторов в глазах.
Болезнь передается по материнской линии, но проявляется преимущественно у мужчин. Последние страдают дальтонизмом в 20 раз чаще женщин .
Гипоплазия зрительного нерва
Еще одна врожденная болезнь. Она проявляется малыми размерами зрительного диска. При тяжелой форме патологии у пациента и вовсе могут отсутствовать зрительные нервные волокна.
Болезнь имеет следующие симптомы:
- Слабое зрение .
- Ослабление глазодвигательного аппарата.
- Наличие слепых пятен в области зрения.
- Проблемы с цветовым восприятием.
- Нарушенная моторика зрачка.
Нередко ослабление мышц глазного яблока при гипоплазии становится причиной косоглазия.
Если болезнь выявлена у ребенка, то ее можно частично вылечить. У взрослого человека она не поддается коррекции.
Лечение катаракты
Хрусталик имеет огромное значение для зрения, несмотря на свои миниатюрные размеры. Его помутнение приводит к серьезному снижению зрения.
Помутнение хрусталика носит название катаракта. Эта болезнь может бывать приобретенной и врожденной. Кроме того, врачи делят ее по типу течения на возрастную, токсическую, системную и травматическую.
Больной с катарактой думает, что он здоровый, ведь болезнь никак не проявляет себя или ее проявления очень незначительные. А когда появляются яркие симптомы патологии, тогда консервативное лечение не дает нужно эффекта. Поэтому очень важна профилактика катаракты , выражающаяся в ежегодном обследовании у офтальмолога.
До середины прошлого века катаракта считалась неизлечимой болезнью. Все что могли сделать врачи - удалить помутневший хрусталик. Все изменилось в 1949 году, когда англичанин Гарольд Ридли провел первую операцию по установке искусственного хрусталика из полиметилакрилата. С тех пор катаракта перестала быть приговором.
В современных офтальмологических клиниках врачи могут выбирать, какое лечение применить к пациенту с катарактой.
Внимание, только СЕГОДНЯ!
Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:
1. Общие положения о публичной оферте
1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.
2. Предмет договора
2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3. Деятельность Благополучателя
3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..
4. Заключение договора
4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.
5. Внесение пожертвования
5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.
6. Права и обязанности сторон
6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.
7. Прочие условия
7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.
8. Реквизиты
БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»
Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,
ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001
Генетические заболевания глаз — это заболевания, вызванные изменениями в генетическом коде, которые появляются на протяжении всей жизни и могут вызвать проблемы со зрением, в большей или меньшей степени влияющие на качество жизни пациента. Из-за своего генетического характера, они наиболее часто наследуются детьми от родителей и могут повлиять на различные ткани зрительной системы: на сетчатку в зоне макулы, на роговицу, на глазной нерв и т.д. Более 60% случаев детской слепоты связано с генетическими факторами.
Каковы основные причины глазных болезней генетического происхождения?
- Дистрофия сетчатки. Она представляет собой ряд генетических заболеваний сетчатки, которые приводят к вырождению фоторецепторных клеток (палочки и колбочки) . Основное заболевание — это пигментный ретинит , болезнь, влияющая на клетки сетчатки, главным образом на палочки, которые отвечают за периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещённости. Также могут быть затронуты колбочки, которые являются фоторецепторными клетками, отвечающими за цветное зрение. Причинами развития этого заболевания являются генетические изменения, которые могут отличаться у разных пациентов.
- Врожденная глаукома — это редкий тип глаукомы, который развивается у младенцев и маленьких детей, наследственного характера и имеющего генетическую основу.
- Врожденная . Катаракта обычно появляется в преклонном возрасте и представляет собой помутнение хрусталика. Однако в случае врожденной катаракты, она присутствует уже при рождении ребёнка по генетическими причинами. Она может быть наследственной и развиться в одном или в обоих глазах.
- Наследственное . В некоторых случаях косоглазие может быть наследственным, если в семейном анамнезе наблюдается наличие косоглазия. Рекомендуется провести полное офтальмологическое обследование ребёнка.
- Пороки развития . Анофтальмия (полное отсутствие одного или обоих глаз), микрофтальмия (необычно маленький размера глазного яблока) и многие другие пороки развития зрительной системы.
- Дальтонизм . Генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов — зеленый, красный и синий.
- Дистрофии роговицы , группа заболеваний, которые вызывают потерю прозрачности роговицы.
- Атрофия и воспаления зрительного нерва наследственного характера. При атрофии зрительного нерва происходит прогрессирующая потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва, которая может иметь наследственные причины. Ещё одной наследственной болезнью является оптическая невропатия Лебера, при которой важную роль играет митохондриальная наследственность.
- Системные заболевания , которые влияют на зрение. Некоторые заболевания системного характера, которые можно отнести к генетическим заболеваниям — заболевание Грависа или сахарный диабет , могут повлиять на зрение.
Есть другие заболевания, очень распространеные среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание , которое влияет на части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушенях восприятия чёткости, формы и размера изображений. – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения.
Почему так важно проходить офтальмологические осмотры?
Офтальмологические осмотры необходимы для обнаружения любого вида генетических заболеваний. Вот почему, если у вас в семейном анамнезе есть болезни, которые могут передаваться по наследству и повлиять на зрение, очень важно пройти тщательное обследование глаз для того, чтобы исключить их присутствие или начать своевременное лечение при их наличии.
Наследственные болезни органа зрения - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний с тяжелым течением, приводящая к ранней инвалидизации .
Генетика (от греч. «генезис» - рождение, происхождение), выдвинутая в разряд точных наук, показывает, что наследственность обусловлена передачей потомкам повторяющей информации о всех свойствах данного организма. Одним из важных свойств наследственности является консервативность, т.е сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений . Молекулярная биология показывает широкие перспективы переделки наследственной природы организма, благодаря чему возможны введение или удаление тех или иных генов. Это направление генетики получило название «генетической инженерии» .
В настоящее время исследование новых подходов, основанных на сочетанном изучении клинических признаков заболевания и их корреляции с результатами генетического анализа, является основой для разработки перспективных методов профилактики и лечения целого ряда врожденных и генетически детерминированных заболеваний органа зрения . Установлены внутрисемейный и выраженный межпопуляционный клинический полиморфизм заболеваний зрительно-нервного аппарата, который свидетельствует о разной генетической их природе .
В монографии Хлебниковой О.В. и Дадали Е.Л. «Наследственная патология органа зрения», изданной под редакцией Е.К. Гинтера, опубликованы современные представления об этиологии, клинике, диагностике и новых возможностях профилактики наследственных заболеваний глаз. Основываясь на собственных данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз, представили атлас клинических форм последних и их указатель по признакам, позволяющим практикующим офтальмологам предположить или установить клинико-генетическую форму заболевания. В результате проведенных популяционно-эпидемиологических исследований авторами установлено, что в разных регионах Российской Федерации наследственная этиология выявляется в 30% пациентов с заболеваниями глаз, а в структуре слепоты и слабовидения составляет в различных популяциях от 42 до 84%. По данным А.М. Шамшиновой (2001), в 42,3 % случаев глазные заболевания обусловлены наследственными факторами. В последние годы четко прослеживается тенденция к увеличению доли наследственных заболеваний в структуре офтальмопатологии.
Для практических врачей-офтальмологов идентификация генетического варианта необходима не только для определения особенностей клинических проявлений и течения заболевания глаз, а, прежде всего, для установления типа наследования, расчета риска рождения больного ребенка в отягощенной семье и планирования профилактических мер, направленных на предотвращение его рождения. Методы ДНК-диагностики более точные, чем традиционные, так как позволяют оценить генетический риск развития заболевания глаз в семье. На сегодня недостаточно проводится работа по идентификации отдельных генетических вариантов с использованием молекулярно-генетических методов. К сожалению, таких центров исследования в стране недостаточно. А существующие лаборатория ДНК-диагностики и лаборатория генетической эпидемиологии в ФГБУ МГНЦ РАМН не могут охватить большой контингент нуждающихся в этих обследованиях.
Важно вспомнить терминологию, относящуюся к наследственной патологии . Ген - основная единица наследственности, воплощен в веществе наследственности - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) и представляет собой участок ее молекулы, который передается от родителей к их потомкам. Размеры генов неодинаковы и зависят от размера белка, который кодирует данный ген. Существует более 20 тыс. генов.
Эпигенетика - наука об активности гена и его изменении, изучает все, связанное с ДНК и влияющее на ее структуру и функции . Общеизвестно, что наследственная природа организма определяется набором генов (геномом), заключенным в ДНК каждой клетки. ДНК содержит более 3 млрд. нуклеотидных оснований четырех основных типов: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Большое количество ДНК хранится в относительно небольшом объеме ядра клетки. В каждой хромосоме содержится одна цепь ДНК. Последовательность оснований в ДНК определяет жизнедеятельность человека.
Причиной наследственных заболеваний является повреждение генов, которые находятся в составе клетки - уникальной биологической структурной единицы организма. Ядро каждой клетки содержит хромосомы - материальные носители наследственных свойств человека, содержащие одну гигантскую молекулу ДНК и сотни тысяч генов, контролирующих важные звенья обмена на всех этапах развития человеческого организма. Поэтому наиболее прямой подход к диагностике наследственных заболеваний состоит в исследовании ДНК соответствующих генов. Современные методы молекулярной генетики позволяют прицельно изучать практически любой фрагмент ДНК клетки человека. Необходимым условием проведения ДНК-диагностики является наличие информации о расположении гена на определенной хромосоме. Локус - отдельный участок хромосомы, ответственный за реализацию определенного наследственного признака.
Геном - совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности. Поэтому наследственная природа организма определяется геномом, заключенным в ДНК каждой клетки. Посредством картирования возможно выявление положения каждого гена на какой-либо хромосоме относительно других генов.
Ген создает ферменты, регулирующие биохимические процессы, и обеспечивает жизнедеятельность клетки. ДНК-метилирование - важный биохимический путь, нарушение которого ведет к развитию глазных болезней. В результате сложнейших биохимических изменений в организме под влиянием многих причин (заболеваний, интоксикации, влияния окружающей среды, низких и высоких температур, ионизирующего излучения и др.) может возникнуть изменение структуры хромосом и генов - мутации . Мутация в соматической или половой клетке человека может привести к развитию наследственного заболевания: дистрофии роговицы, наследственной катаракте, врожденной глаукоме, абиотрофии сетчатки и многих других .
Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Доказано три основных типа наследования : 1) аутосомно-рецессивный тип - оба родителя являются носителем дефектного гена, имеет место передача патологического гена из поколения в поколение, одинакова частота развития заболевания у мужчин и женщин (пример: муковисцидоз); 2) аутосомно-доминантный тип - носителем гена может быть только один из родителей (пример: туберкулезный склерит); 3) X-сцепленное наследование характеризуется следующими генеалогическими данными: больной отец может передать патологический ген дочерям, которые фенотипически будут здоровы, но являются носителями дефектной хромосомы. Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и отца и передает его сыновьям (пример: врожденный дефицит цветового зрения) .
В Уфимском НИИ глазных болезней совместно с Институтом биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН в течение многих лет проводятся молекулярно-генетические исследования отдельных наследственных заболеваний органа зрения.
Впервые в Республике Башкортостан изучалась эффективность прогнозирования врожденной наследственной катаракты с учетом генетических факторов и ее хирургического лечения . Проанализированы сцепление гена аутосомно-доминантной врожденной катаракты с высокополиморфными микросателлитными маркерами, расположенными в пределах кластера генов β-кристаллинов. Проведено генотипирование индивидов изучаемых родословных по маркерным локусам и изучена генетическая гетерогенность аутосомно-доминантной врожденной катаракты. Доказана возможность проведения пренатальной диагностики врожденной наследственной катаракты на основе установленного сцепления гена АДВК с микросателлитными маркерами D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в области кластера генов β-кристаллинов. Отсутствие сцепления аутосомно-доминантной врожденной катаракты с вышеперечисленными маркерами в ряде других семей с данной патологией свидетельствует о ее генетической гетерогенности.
В детском отделении института генетические исследования проводились по проблеме пигментной абиотрофии (греч. bios - жизнь, trophe - питание) сетчатки у взрослых и детей . Тапето-ретинальные абиотрофии у детей относятся к числу малоизученных тяжелых наследственных прогрессирующих заболеваний, которые приводят к слепоте в работоспособном возрасте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По типу наследования выделяют моногенную (вызванную дефектами в одном гене) и дигенную (вызванную дефектами в двух генах) пигментную абиотрофию сетчатки .
Выявлена повторяемость этой патологии в семьях в 3-4 поколении, чаще проявляясь у детей при близком родстве их родителей. Установлено несколько клинических форм пигментного ретинита. Cтепень развития пигментации сетчатки зависит от генетического типа пигментного ретинита и возраста пациента. Отмечены различные сроки проявления новых признаков заболевания - от 8-10 лет до 40-55 лет. При заболевании отмечают нарушение темновой адаптации, концентрическое сужение полей зрения, ночная слепота. Разные формы наследственной дегенерации сетчатки обусловлены проявлением мутации гена родопсина. Перинатальной диагностике помогает молекулярное биологическое генотипирование, которое позволяет идентифицировать большое количество генов, вызывающих это заболевание. Однако в настоящее время далеко не всегда осуществляется взаимодействие практикующих врачей-офтальмологов и специалистов в области молекулярной генетики.
В институте проводились исследования по наследственной открытоугольной глаукоме. На основании клинико-генеалогического и молекулярно-генетического исследования членов 138 семей установлено, что у пациентов с отягощенной наследственностью преобладающей клинической формой первичной открытоугольной глаукомы является псевдоэксфолиативная глаукома (56,8%), а в группе без отягощенной наследственности - пигментная глаукома (45,5%). Клинико-генеалогическое исследование семей, в которых первичная открытоугольная глаукома подтверждена в нескольких поколениях, выявило сходство клинических проявлений заболевания, прослеживался феномен антиципации . В результате молекулярно-генетического анализа установлено, что частота мутации Q368X гена миоцилина в группе с отягощенной наследственностью составляет 1,35%, что указывает на целесообразность ее тестирования у лиц с семейным анамнезом заболевания . Поэтому при наличии семейного анамнеза заболевания первичной открытоугольной глаукомой необходима преморбидная ее диагностика у кровных родственников.
Проводилось сопоставление однозначных показателей между мужем и женой, родителями и детьми. Более высокий коэффициент корреляции между родителями и потомками по сравнению с таковыми между супругами свидетельствовали о большом значении генотипических факторов в определении признаков. Суммирование наследственных признаков и микропризнаков, выявление закономерности их воздействия на развитие глаукомы у представителей конкретной родословной позволило своевременно диагностировать заболевание или предрасположенность к нему. Тесты на предрасположенность к глаукоме, как отмечено Р.П. Шикуновой , помогают предугадать болезнь задолго до ее клинических проявлений и содействовать правильному прогнозированию патологии в будущих поколениях.
К настоящему времени хорошо изучены клинико-генетические характеристики 20 нозологических форм наследственных дистрофий роговицы, представленных 35 генетических вариантов. Описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования НЗР. Наследственные заболевания роговицы представлены дистрофиями различных слоев роговицы и эктазиями. В последние годы участились случаи кератоконуса, большинство которых являются спорадическими. Лишь в 6-8% случаев установлена моногенная природа заболевания . Описаны 5 генетических вариантов кератоконуса, клинически не отличимых, проведено картирование гена кератоконуса на хромосоме. Исследования в институте по проблеме наследования кератоконуса продолжаются.
Таким образом, идентификация патологического гена и его мутаций составляет основу понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей эффективной терапии. Учитывая существование обширного нозологического спектра и выраженной генетической гетерогенности наследственных заболеваний органа зрения, необходима систематическая работа по определению алгоритма клинико-генетического исследования в отягощенных семьях.
индром Гиппеля-Линдау (СГЛ) это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся образованием опухолей в различных органах. Чаще всего образуются сосудистые опухоли (гемангиобластомы) сетчатки, мозжечка части головного мозга, ответственного за координацию движений, других отделов головного и спинного мозга, рак почек и гормонально активные опухоли надпочечников (феохромоцитомы).Это редкое заболевание. Развернутая картина заболевания присутствует, когда синдром передается по наследству. Синдром Гиппеля-Линдау передается дефектным геном в третьей паре хромосом как аутосомно-доминантное заболевание, т.е. достаточно иметь одну копию «больного» гена, чтобы получить болезнь, достаточно, чтобы один «больной» ген имел только один из родителей, и 50% детей такого человека имеют шанс получить болезнь. При наследственной форме заболевания проблемы со здоровьем обычно проявляются уже в первые 20 лет жизни.
Но не все пациенты, у которых обнаруживают гемангиобластому сетчатки или центральной нервной системы (ЦНС), имеют наследственный синдром. На самом деле, большинство пациентов только с одной опухолью не имеет больных родственников и не приобретает других опухолей. Считается, что такие люди имеют спорадическое (случайное, впервые возникшее),
Гемангиобластома сетчатки диагносцируется при осмотре глазного дна как узелок различных размеров с развитой сосудистой сетью вокруг него. Через неплотные стенки сосудов гемангиобластомы часто процеживается жидкая часть крови, которая вызывает отек сетчатки или ее отслойку. В запущенных случаях глаз погибает от отслойки сетчатки или глаукомы. Гемангиобластомы сетчатки не опасны для жизни, в этом смысле, это доброкачественные опухоли. Злокачественность их связана с их локализацией в глазу, что может привести к слепоте. Опухоли ЦНС также не метастазируют, но уже опасны для жизни опять по причине своего расположения. Как правило, они развиваются в задней черепной ямке, где расположены жизненно важные центры, управляющие сердцебиением, дыханием, пищеварением. Их сдавление может привести к смерти. Рак почки и феохромоцитомы опасны своей способностью распространяться по организму.
Лечение заболевания зависит от расположения, количества и размеров опухоли (ей). При небольших и средних размерах опухоли сетчатки проводится лазерная коагуляция опухоли и прил
Для своевременной диагностики жизненно опасных проявлений синдрома Гиппеля-Линдау необходимо регулярное обследование, которое должно включать в себя: 1) ежегодный осмотр терапевта, невропатолога и офтальмолога (с тщательным осмотром глазного дна), 2) ежегодное обследование мочи на ванилилманделевую кислоту, 3) магнитно-резонансную томографию головного мозга каждые 3 года до 50 лет, далее раз в 5 лет, 4) компьютерную томографию органов брюшной стенки каждые 1−5 лет, 5) ангиографию сосудов почек по достижению больным 15−20 лет с повторением процедуры каждые 1−5 лет.
Стоимость лечения может быть самой разной в зависимости от того, какой орган поражен, и какая требуется операция. К сожалению, это системное заболевание не излечивается, и единственное, что доступно современной медицине, это лечение осложнений этого заболевания. Лазерная коагуляция сетчатки часто бывает показана как способ предупреждения дальнейшего ухудшения зрения. Как метод лечения, эта операция имеет один из самых высоких показателей безопасности.
