Научные статьи генетика. Архив научных статейиз журнала «Генетика»

Медицинская генетика

Медицинская генетика - раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни - от популяционного до молекулярно-генетического.

Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика, которая изучает этиологию и , изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи - генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в т.ч. с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

Медицинская генетика зародилась в недрах евгеники - теории о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Евгеника базировалась на во многом ошибочной теории исключительно наследственной обусловленности всех признаков у человека, в т.ч. психических, и пыталась предложить приемы искусственного негативного и позитивного отбора, которые способствовали бы улучшению вида Homo sapiens. В конце 19 в. и начале 20 в. в началось формирование ряда направлений, базирующихся на изучении патологической наследственности на основе законов Менделя. Именно к этому времени относится зарождение М.г. как самостоятельного раздела генетики. Большой вклад в становление М.г. внес английский биолог Гальтон (F. Gallon), который фактически обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для изучения наследственности человека. Использование евгеники для обоснования расовой теории и геноцида в фашистской Германии привело к ее дискредитации, которая с конца 30-х гг. 20 в. распространилась отчасти и на медицинскую генетику.

В развитии М.г. можно выделить три периода. В первом периоде (начало 20 в.) происходили накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Наиболее значительным событием этого периода является работа английского врача Гаррода (А.Е. Garrod), в которой он предложил гипотезу происхождения наследственных болезней обмена веществ, базирующуюся на взаимосвязи между генами и ферментами (1908). Эта идея в последующем была реализована в виде известного положения «один ген - один фермент». Изучая алкаптонурию, Гаррод первый интерпретировал расщепление признака в семье с точки зрения законов Менделя и установил рецессивный характер наследования этой болезни. Гаррод высказал предположение о существовании молекулярной основы восприимчивости к болезням. Кроме того, он описал ряд редких наследственных болезней у детей.

Второй период развития медицинской генетики (20-30-е гг. 20 в.) характеризуется интенсивным изучением а наследственных болезней и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, а также мутационного процесса (см. ) . В это время в СССР функционировали крупнейшие в мире генетические школы, были открыты кафедры генетики и генетические лаборатории в нескольких институтах. Развитие М.г. в СССР в эти годы связано с именем С.Н. Давиденкова. Работы С Н. Давиденкова, посвященные генетической гетерогенности наследственных болезней и причинам их клинического полиморфизма, остались фундаментальными для всей клинической генетики. В начале 30-х гг. 20 в. в Москве был организован Медико-биологический институт, позднее переименованный в медико-генетический институт, ставший одним из мировых центров медико-генетических исследований. В нем интенсивно изучались болезни, характеризующиеся наследственным предрасположением, велись исследования по цитогенетике, разрабатывался близнецовый метод. Основной задачей, поставленной перед коллективом института, было изучение взаимодействия наследственности и окружающей среды в развитии болезней. Весомый вклад в развитие М.г. в СССР внесли Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, В.В. Бунак, С.Г. Левит, А.Ф. Захаров, А.А. Прокофьева-Бельговская.

Третий, наиболее интенсивный период развития М.г. начался в США, Великобритании и некоторых других странах после второй мировой войны. Достижения М.г. стали использоваться в практических целях (см. ) . В 1956 г. были установлены точное число и морфология хромосом у человека, а в 1959 г. обнаружены так называемые хромосомные болезни человека. С 60-х гг. 20 в. благодаря успехам биохимической и молекулярной генетики началось широкое изучение наследственного биохимического полиморфизма человека и болезней обмена веществ.

Развитие М.г. связано с прогрессом во многих областях теоретической и клинической медицины. В медицинской генетике практически нет специфических методов исследования. Обычно используются те же методы, что и в генетике человека, цитогенетике и молекулярной генетике: методы популяционно-генетического анализа для изучения поведения мутантных генов, вызывающих наследственную патологию, в популяциях человека; методы сегрегационною анализа для определения типа наследования тех или иных заболеваний или их отдельных признаков; методы установления соотносительной роли наследственных и внешнесредовых факторов и вычисления наследуемости для анализа мультифакториальных заболеваний; методы анализа сцепления по отношению к генам наследственных болезней. Для установления типа наследования заболевания в основном применяют генеалогический метод, который позволяет тестировать соответствие наблюдаемого отношения больных и здоровых детей в семьях с изучаемым заболеванием к ожидаемому отношению при определенной генетической гипотезе, Наиболее существенным моментом сегрегационного анализа является выбор метода регистрации семей, в которых имеются больные наследственными болезнями. Обычно семьи регистрируются через одного пораженного - пробанда, однако возможны и другие способы регистрации. В настоящее время разработаны методы комплексного сегрегационного анализа, позволяющие учитывать как различную вероятность выявления семей, где имеются больные, так и наличие в выборке определенной доли спорадических случаев.

Для установления соотносительной роли наследственности и среды в формировании предрасположенности к заболеваниям используют модели мультифакториального наследования и близнецовый метод. Оценкой значимости наследственных факторов в развитии такого качественного признака, как болезнь при изучении близнецов, является установление степени конкордантности (поражения обоих близнецов в близнецовой паре). В силу ограничений как биологического, так и статистического характера близнецовый метод самостоятельно в генетическом анализе используется редко.

Моделирование наследственных болезней человека на животных, широко применяющееся в экспериментальной М.г., позволяет решать не только чисто генетические вопросы: существование генетической гетерогенности некоторых наследственных болезней, генетическая организация сложных локусов, регуляция активности и др., но и вопросы а наследственных болезней, особенно врожденных пороков развития, и разработки методов в аспекте генной терапии.

В популяционной М.г., генетическом анализе, анализе сцепления широко применяется математическое моделирование с использованием компьютерной техники.

Открытия в области биохимической генетики и цитогенетики позволили обнаружить новые наследственные аномалии. Как правило, выявляется, что та или иная известная ранее наследственная болезнь представляет группу клинически сходных, но генетически разных состояний (явление генетической гетерогенности). Число вновь выявленных форм наследственных болезней увеличивается с каждым годом. Растет количество впервые описанных наследственных заболеваний. По данным Мак-Кьюзика (V.A. McKusick) на 1986 г. описано 2201 аутосомно-доминантных, 1420 аутосомно-рецессивных и 286 доминантных и рецессивных заболеваний, сцепленных с полом. Чрезвычайно велико разнообразие хромосомных болезней: известно более 800 различных хромосомных аберраций, частичных или полных анеуплоидий, приводящих к различным нарушениям развития, как правило, тяжелым.

Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.

Первичный биохимический дефект на уровне мутантного гена (структурного или ферментного белка) известен сейчас для более чем 300 нозологических форм. Наиболее интенсивно пополняется список установленных первичных биохимических дефектов для лизосомных, пероксисомных и некоторых других групп наследственных болезней обмена веществ.

Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т.ч. талассемий ( ,  ,  ,  ), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими.

Для клинической генетики актуальной остается проблема изучения клин, полиморфизма наследственной патологии. С генетической точки зрения, основными причинами клинического полиморфизма наследственных болезней являются генетическая гетерогенность и изменение проявления главного гена под влиянием других генов или факторов окружающей среды. На возможность генетической гетерогенности наследственных болезней, сходных по клиническим проявлениям, впервые указал С.Н. Давиденков еще в 30-е гг. 20 в., однако реальные успехи в ее изучении появились после введения в научную практику методов биохимического, молекулярно-биологического и молекулярно-генетического анализа. Генетическая гетерогенность может быть обусловлена как мутациями в разных локусах, контролирующих определенный метаболический путь (например, мукополисахаридозы), так и разными мутациями в одном локусе ( -талассемии). Достижения молекулярной генетики показывают, что чрезвычайно широко распространенные так называемый полиаллелизм и многие наследственные болезни, прежде представлявшиеся генетически однородными, являются результатом различных мутаций (генетическая гетерогенность фенил, кетонурии, миопатии Дюшенна, болезни Тея - Сакса и др.). Менее значимы достижения в изучении изменения проявлений главного гена под влиянием других генов или факторов окружающей среды, однако этот путь исследований остается основным в анализе генетического механизма а наследственных болезней на всех уровнях проявления заболевания - от молекулярного до формирования клинических симптомов.

Методы и технологии получения рекомбинантных ДНК позволяют выделять и анализировать структуру мутантных генов даже в тех случаях, когда их функциональная значимость и первичный белковый продукт остаются неизвестными. Именно так исследовали структуру мутантного гена при миопатий Дюшенна, хорее Гентингтона, е и ряде других наследственных болезней.

В области генетики мультифакториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, ы, , язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, , ), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления М.г. - генетической эпидемиологии. Не менее важным в генетике мультифакториальных заболеваний является также выяснение значимости факторов окружающей среды, в т.ч. социальных, а также их взаимодействия с генетическими факторами для развития широко распространенных заболеваний.

К мультифакториальным заболеваниям непосредственно примыкают онкологические заболевания. Несмотря на идентификацию довольно большого числа специфических нуклеотидных последовательностей, являющихся протоонкогенами и онкогенами, сохраняется представление о сложной природе генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и механизмов ее реализации.

Хромосомные болезни и ряд других наследственных заболеваний успешно диагностируют с помощью цитогенетических методов. Методы дифференциальной окраски хромосом позволили точнее, чем раньше, различать различные хромосомные болезни, особенно обусловленные частичными моно- и трисомиями, и выявить значительное число новых хромосомных синдромов. В 80-х гг. 20 в. цитогенетика обогатилась высокоразрешающими методами анализа хромосом на ранних стадиях митоза (см.

) , а также методами молекулярной цитогенетики. Это позволило выявить тонкие структурные перестройки хромосом, в частности микроделеции и сбалансированные транслокации. Предполагают, что микроделеции и дупликации являются причиной возникновения ряда синдромов, которые прежде считались «свежими» доминантными мутациями, в т.ч. синдромов де Ланге, Лангера - Гидеона, аниридии в сочетании с нефробластомой и умственной отсталостью, ретинобластомы и др. Еще более точную идентификацию отдельных небольших участков хромосом обеспечивают методы молекулярной цитогенетики.

Для некоторых наследственных болезней цепь биохимических процессов изучена от первичного проявления мутантного гена до клинической картины заболевания. Знание а наследственных болезней дает возможность врачу вмешиваться в их развитие на разных этапах. Существуют следующие виды патогенетического лечения наследственных болезней: ограничение поступления с пищей вещества, обмен которого в результате недостаточности фермента, участвующего в превращении этого вещества, завершается накоплением не превращающихся далее метаболитов, становящихся токсичными для организма; добавление определенных продуктов к рациону с целью возмещения несинтезируемых в организме соединений; удаление токсических продуктов обмена из организма. Этиологическое лечение в отношении наследственных болезней пока невозможно, хотя благодаря успехам молекулярной генетики и генетической инженерии постановка такого вопроса правомерна.

Одним из направлений исследований в М.г. является популяционная генетика наследственных болезней, включающая исследования по спонтанному и индуцированному мутагенезу. Основное содержание этих исследований состоит в изучении значимости отдельных факторов популяционной динамики, в т. ч. генетической структуры популяции, ее демографических, миграционных характеристик, разнообразных внешнесредовых условий и др. в возникновении и распространении мутаций и формировании груза наследственных болезней. Изучение груза наследственных болезней в популяциях ведется различными способами, например через так называемые регистры наследственной и врожденной патологии. По данным одного из лучших в мире регистров (округ Британская Колумбия, Канада), груз наследственных заболеваний аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и рецессивных, сцепленных с полом, составляет соответственно 1,4; 1,7 и 0,5 на 1000 новорожденных. Хромосомные аномалии встречаются с частотой 1,8 на 1000 новорожденных. Частота встречаемости всех врожденных пороков развития составляет более 79 больных на 1000 новорожденных, из них почти половина приходится на врожденные пороки развития, в этиологии которых существенную роль играют генетические факторы.

В ряде стран, в том числе и в нашей, ведутся обширные исследования по изучению связи между генетической структурой популяций и распространенностью в этих популяциях наследственных болезней. Исследования как спонтанного, так и индуцированного мутационного процесса у человека производятся на новом, более высоком уровне. Кроме традиционного цитогенетического (анализ частоты хромосомных аберраций) и морфологического (анализ частоты доминантных мутаций, резко снижающих приспособленность носителей) подхода и подхода, заключающегося в определении некоторых витальных показателей (спонтанных абортов, мертворождений, частоты встречаемости ряда врожденных пороков развития), все большее применение находят методы изучения мутаций на уровне ДНК, а также белков.

Изучение мутационного процесса у человека непосредственно связано с генетическим мониторингом, то есть динамическим изучением состояния мутационного груза в популяциях.

Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование. В работе медико-генетических консультаций происходит все более заметный сдвиг от обеспечения вероятностного прогноза для консультирующейся семьи к точной идентификации фенотипа или даже генотипа потомства.

Возможности для такой индентификации постоянно расширяются, охватывая все более широкий круг заболеваний, в основном благодаря внедрению разнообразных методов дородовой цитогенетической, биохимической и ДНК-диагностики. Все большее применение находит пренатальная диагностика. Список наследственных заболеваний, диагностика которых может быть осуществлена пренатально, в том числе с использованием методов амниоцентеза и биопсии ворсин хориона, включает более 30 нозологических форм так называемых менделирующих заболеваний, практически все хромосомные болезни, многие грубые врожденные пороки развития.

При некоторых наследственных болезнях обмена веществ биохимические проявления мутантных генов предшествуют появлению клинических симптомов; в ряде таких случаев разработаны методы эффективного терапевтического купирования клинических проявлений при своевременном выявлении биохимического дефекта, обусловливающего заболевания. Эти два обстоятельства послужили основанием для разработки первых программ массового скрининга (просеивания) новорожденных с целью выявления потенциальных больных некоторыми видами наследственных болезней обмена веществ. Первые программы массового скрининга были начаты в 60-е гг 20 в. в отношении фенилкетонурии и галактоземии. В настоящее время во многих популяциях широко проводится скрининг в отношении фенилкетонурии, а, врожденной гиперплазии надпочечников, некоторых наследственных болезней обмена веществ. Массовый скрининг дополняется подтверждающей диагностикой и назначением соответствующего лечения, что обеспечивает практически полную реабилитацию потенциальных больных. Следует также указать на скрининг супружеских пар с целью выявления гетерозиготного носительства некоторых мутантных генов. Этот вид скрининга, будучи дополнен соответствующими методами пренатальной диагностики, позволяет эффективно снижать в популяции число больных с определенной наследственной патологией. Впервые скрининг был применен для выявления супружеских пар, гетерозиготных по гену болезни Тея - Сакса, в некоторых еврейских общинах США. В настоящее время скрининг супружеских пар используется в ряде стран для выявления гетерозиготного носительства генов, вызывающих  -талассемию. Для скрининга супругов на гетерозиготное носительство все шире применяют ДНК-диагностику. Этот метод скрининга имеет большие перспективы в профилактике всех частых наследственных болезней, в первую очередь а и фенилкетонурии. Разрабатываются также профилактические мероприятия на социальном уровне, направленные на выявление и устранение демографических и популяционно-генетических факторов, способствующих росту груза наследственных болезней.

Этиологическая коррекция наследственных болезней может быть достигнута только через генную терапию. Созданы все предпосылки для применения методов генетической инженерии с целью введения в клетки больного организма нормального гена или даже замещения мутантного гена нормальным. Однако для успешного использования генной терапии у человека еще придется решить ряд принципиальных вопросов, связанных с обеспечением генетической безопасности.

Эффективное внедрение научных достижений М.г. в практическое здравоохранение может осуществляться только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ, сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой особое место отведено 2-4-летнему постдипломному обучению врачей, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответствующего сертификата. Кроме того, в большинстве случаев в рамках подготовки специалистов по М.г. предусматривается специализация по цитогенетике и клинической генетике. В перечень медицинских специальностей в СССР введены специальности врача-генетика и врача лаборанта-генетика, подготовка которых осуществляется на кафедрах медицинской генетики в медицинских вузах и институтах усовершенствования врачей.

Чумаченко Лариса Георгиевна.Преподаватель вокала МБОУ ДОД ©ДШИªг. Горнозаводск, Пермский край[email protected] ГЕНЕТИКА.

Аннотация.Статья посвящена вопросам генетической, социальной и биологической программам, рассказывает о педагогическая генетика, рассуждает об отклонениях в умственном развитии детей иразвитии способностей одаренных и талантливых детей.Ключевые слова:генетические программы, слабые и талантливые дети в школах.

Генетика ‬это молодаянаука, 1900 года рождения, она повествуето закономерностях наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Современная генетика ‬это самостоятельные области знанияв

генетикерастений, генетике животных, генетикечеловека и рядедругихобластей, а поскольку человек существо социальное и биологическое, разговор о генетикечеловеканеобходимо вести,включаятакие научные направления как антропогенетика, медицинская генетика, генетика поведения человека и педагогическая генетика.Откуда берется генетическая информация, в данном случае,

о человеке?! Генетическая информация человека записана в молекулах ДНК‬веществе наследственности,и передается от поколения к поколению, и именно это свойство передачи по поколениям является самым характерным инеобходимым условием существования на земле человека каксущества разумного.Все особенности человека, а именно биологические, закодированы в наследственных структурах и, получается, что человек, как биологический вид, самое высокое и при этом уникальное звено естественной эволюции на Земле. Уникальность человека разумного обусловлена тем, что в отличие от животных, этот вид,наряду с генетической программой, имеет,

благодаря наличию сознания, вторую программу, определяющую его развитие в каждом последующем поколении. Этой второй программой является программа социальная.Исследования по индивидуальному развитию показали, что личные качества любой осыпи зависят как от генотипа, полученного им от родителей, так и от влияния той социальной и физической среды, в которой происходит развитие данной осыпи.Под влиянием отрицательных социальных условий могут оказаться целые поколения людей и раньше такие факты объяснялисьнаследственностью,посколькув их обширных родословных из поколения в поколение переходили такие признаки как преступность, алкоголизм, проституция и т.д. В свете современных данных по генетике,

очевидно, что специальных генов длятаких социальных признаков, как преступность, алкоголизм, проституция и др. не существует. Получается, что людей с вышеуказанными

отрицательными признакамиповедениявоспитывает социальная среда.Следовательно, здесь мы наблюдаем картину не генетического, а социального наследования. И в данной социальной среде социальная программа представлена наукой, религией, культурой, морально ‬этическими нормами поведения. Однакоэто вовсе не означает, что все люди генетически одинаковы при рождении и что они в равной мере воспринимают воспитательную роль среды. Каждый из нас обладает уникальным, совершенно своеобразным генотипом, полученным нами от родителей. Разнообразие людей с их генетической конституцией создает подчассложные проблемы при воспитании. Трудности эти

связаныпрежде всего с тем, что каждый человек, имея уникальную генетическую организацию, обладает своей нормой реакции, т.е.определенными границами, в рамках которых он способен реагировать на социальные и физические влияния среды.Социальная программа воспринимается в процессе воспитания, она формирует поведение человека в семье и обществе. С развитием человечества объем социальной программы неудержимо растет, особенно в наш век, векскоростного научно ‬технического развития. В связи с этим генетические особенности каждого человека обеспечивают не только его биологические свойства, но и восприятие социальной программы. Необходимость передачи социальной программы в поколениях путем воспитания привелав эволюции человека каккхарактерному для него длительному периоду зависимости детей от родителей, к беспомощности детей, к появлению сложного комплекса любви и заботы о детях. Этими же факторами объясняется и удлинение периода старости (после прекращения репродуктивного возраста) у людей по сравнению с другими живыми существами. И действительно, социальный опыт накапливается в отдельных группах у людей старшего поколения, усвоивших и обогативших его за период своей жизни. А поскольку, социальная программа ‬опыт, который

усваивается подрастающим поколением лишь в результате воспитания и обучения, то становится очевидной ценность людей старшего поколения для передачи накопленного предшествующими поколениями социального опыта.Всё сказанное подводит нас к пониманию природы человека как биологического и социального существа.Говоря о биологической природе человека, не следует её сводить лишь к генетической программе, т.к. реализация генетической информации от гена до признака претерпевает длительный путь. На ход такой реализации существенное влияние оказывают условия внешней и внутренней среды состояние внутриклеточных процессов, уровень обмена веществ и энергии, условия, окружающие организм в целом ‬температура, свет, влажность, пища и др. И, хотя перечисленные условия к социальной среде непосредственно не относятся, ноих воздействия приводят к физическим и физиологическим изменениям в организме, вызываяпатологические эффекты ‬болезни. Последние же,

в свою очередь оказывают влияние на восприятие социальной программы. Таким образом, понятие среды у человека во многом качественно иное, чем у животных. Общими у человека и у животных являютсябиотические (взаимоотношения и взаимосвязи между живыми организмами в данной среде обитания) и абиотические (климатические условия неживой природы ‬свет, температура, влажность и т.д.) факторы внешней среды. Однако, для человека,в отличие от животных, важнейшими факторами, воздействующими на развитие, оказываются факторы социальной среды, а точнее ‬воспитание и обучение. Почему?! Да потому, что именно в процессе воспитания и обучения происходит реализация социальнойпрограммы, способствующей

формированию духовной личности. Эта социальная программа не записана в генах, однако она выступает как важнейший внутренний фактор развития человека.А сколько же этапов развития человека можно наметить? Обращаясь к истории и к будущему человека,этих этапов наметилось четыре. Этап первыйосуществляется под направляющим действием естественного отбора, мутаций, изоляций и скрещиваний ‬это ПРЕДИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА;второй этап ‬СТАНОВЛЕНИЕ ЧЕЛОВЕКА,‬этот этап связанс появлением общественной формы движения материи, с угасанием направляющей роли естественного отбора, развитием производительных сил, духовных отношений и социального наследования; натретьемэтапе под названием СОВРЕМЕННЫЙ ЧЕЛОВЕК,ведущее значение приобретают социальные факторы, актуальными становятся задачи охраны наследственности человека, а естественный отбор утрачивает свою роль в расообразовании

и видообразовании;четвертый этап ‬БУДУЩЕЕ ЧЕЛОВЕКА ‬опирается на рост производительных сил и новые социальные условия, создающие громадный объем духовной и материальной культуры.Из всего выше сказанного повторим известную в генетике истину, что ОРГАНИЗМ ЧЕЛОВЕКА НАСЛЕДУЕТ НЕ ПРИЗНАКИ, аГЕНЫ, которые обусловливают формирование определенных признаков при наличии определенных внешних условий. Пример: ребенок не наследует интеллект, а наследует генетическую программу, обуславливающую, при определенных внешних факторах, возможность формирования интеллекта. Социальная программа никак не зафиксирована биологически, каждое новое поколение людей вынуждено вновь осваивать весь объем этой программы в процессе обучения и воспитания. Генетически определена лишь способность к усвоению социальной программы. Значит, генетическая программа обеспечивает возможность появления надбиологической сферы человека,а социальные условия превращают эту возможность в действительность в процессе обучения, а также в трудовой и общественной деятельности. Даже имеющий задатки гениальности ребенок требует серьезнойпосторонней помощи в освоении социальной программы и в развитии своих способностей. Ачто говорить о ребенке со сниженными от природы умственными способностями, такому ребенку потребуется огромнаяпомощь со стороны взрослых и в первую очередь великое терпение, хотя многие взрослые утверждают, что в этом случае помогут самые совершенные методы обучения. В целом,процесс формирования личности следует представлять в виде единства биологических и социальных факторов в их сложной взаимосвязи. Известно, что если социальные факторы благоприятны и соответственны, то существенно улучшается развитие даже наследственно неполноценного ребенка, возможности которого ограничены самой природой. И наоборот, человек, обладая генетической нормой, не всегда развивает все свои способности по причине сложившихся конкретных социальных условий. Пример ‬дети с синдромом Дауна, они, имея генные нарушения, связанные с хромосомными комплексами, и, имеяглубокую умственную отсталость, при регулярных занятиях по специальной программе получают частичные положительные результаты, обучаются самообслуживанию, нормальному поведению в обществе ииногда даже усваивают определенные знания из учебных предметов.

Но,помимо генетических нарушений,у детей, поступающих в дошкольные учреждения и школы, есть ряд биологических причин, снижающих способность к обучению. Первая причина, это разный уровеньбиологической зрелости учеников одного и того же класса, то есть, отставая в биологическом возрасте, учащиеся отличаются от одноклассников физиологически и психологически. Вторая причина среди здоровых учащихся встречаются дети с замедленным умственным развитием. Эти дети не больны, они способны к обучению и к полноценному освоению учебного материала, но с некоторым запозданием, хотя запоздания в биологическом развитии у них нет. Таким детям необходима педагогическая коррекция по дополнительной программе или преподаватель репетитор, знакомый с психическими и физиологическими возможностями ученика. Третья причина ‬обучение в обычныхобщеобразовательныхшколах, а не в школах для детей с ЗУР, т.к. дети с ЗУР по природе своей не способнык умственной деятельности не только в быстром темпе, но даже и в среднем. Эти дети не отстают в биологическом созревании, у них нет запоздания в умственном развитии, но они медлительны по причине специфики темперамента и генетически обусловленной особенности динамики нервных процессов. Это не умственно отсталые дети, они полноценно освоят учебную программу, нотольков более медленном темпе. Можно путем тренировок добиться некоторого увеличения скорости умственной деятельности таких детей, но это им тяжело и они с трудом выдерживают заданный имновый, ускоренныйтемп.Такие категории детей нуждаются в педагогической коррекции, апроводить эту коррекцию должны очень грамотные учителя, учителя с большим стажем и достаточным жизненным опытом и, желательно, преподаватели психологи.Преподаватель, имеющий отличные знания по предмету ©психологияª,должен в каждом индивидуальном случае выявить истинную причину затруднения ученика и не проявлятьспешку, причисляя медлительного учащегося к неспособным или ленивым. Ученикис замедленным умственнымразвитием иногда ничем не глупее других, просто их нужно учить несколько иначе, применяя к ним совершенно другие методы обучения, не забываяо том, что совершенно бездарных учеников также очень мало, как и гениев. Количество детей с отклонениями в школах, к сожалению, увеличивается, т.к. многие из этих детей происходят от родителей,

злоупотребляющих алкоголем,и у них не только снижены умственные способности, но инаблюдается повышенная раздражительность, неусидчивость и трудность в концентрации внимания.Перед учителями общеобразовательнойшколы или школыдополнительного образования, помимо обычных сложных задач по развитию способностей учащихся, возникают специфические трудности в работе с детьми, имеющими отклонения в развитии. Отстающие дети нуждаются не только в дополнительных с ними занятиях, а нуждаются часто впринципиально ином подходе к пояснению сложного для них материала, с привлечением конкретных примеров, предметных демонстраций, большей наглядности, иного темпа, иного помещения. Такие дети нуждаются в обязательнойулыбке преподавателя, они жаждут терпения, мягкости и доброты, ониждутположительного результата в своем развитии и обязательной поддержки в виде похвалы….В педагогической генетике, среди прочих, особое место занимает проблема одаренных илиталантливыхдетей(талант ‬выдающиеся врожденные качества или особые природные способности) или, что очень редко ‬гениев (гений ‬человек, обладающий высшей степенью одаренности). В генетическом смысле талант ‬это сложный комплексный признак, слагаемый из ряда менее сложных признаков и свойств таких, например, как хорошая память, способность сосредотачиваться, увлеченность и устойчивый интерес, способность четко формулировать мысли, высокуюинтенсивность вырабатывания идей, способность думать просто о сложном, творческуюраскованность, умение мыслить, не замыкаясь в рамках уже известных фактов, законов, способность по отдельным данным синтезировать общее представление, высокуюработоспособность, приводящуюк широкому кругозору, высокой культуре. Стать талантом невозможно, для его формирования нужен колоссальный труд и огромный интерес, т.е. страсть к любимому делу. Что же характерно для одаренныхили талантливыхдетей?! Это ранняя речь, большой словарный запас, необычайная внимательность, исключительное любопытство, отличная память, стремление к самостоятельности. Но помимо положительных свойств талантливым детям характерны специфические отрицательные черты ‬эгоцентризм, негативное восприятие окружающих, часто возникающие трудности в общении со сверстниками, нежелание подчиняться строгой дисциплине в школе, а отсюда,называться ©трудными ученикамиª. Со многими одаренными учащимися работать очень трудно, т.к. в освоении интересных импредметов эти ученикиидут впереди всех,

а на освоение школьных предметов, не интересующих их, у нихпросто нет ни желания,ни времени,а отсюда возникают недопонимание с их счтороны,со стороныодаренныхучеников,

и со стороны учителя. В этом случае трудно одаренному ученику, но труднее всего учителю, ему, как взрослому и, конечно же, мудрому нужно понять ребенка, найти к нему подход

безнажима и подавления личности ученика.Учителям и родителям потребуется много терпения и выдержки, чтобы преодолеть проблему одаренных учеников

©хочу ‬не хочуª, взрослыезнают, что таких детейочень трудно учить, а ещё труднее воспитывать.Однако подавление интеллектуальных потребностейтворчески одаренного ученика может привести к эмоциональным сложностям, неврозу и даже психозу, т.к.ребенок борется за самосохранение, иогромная психологическая энергия уходит на то, чтобы защитить себя, отстоять своё ©яª.Что же делает одаренного ребенка счастливым?! Его счастье в пониманиии внимании от окружающих, новых целяхи впечатлениях, т.е.в развитиисвоего интереса, а значит ив продвижениивперед. При работе с одаренными детьми необходимо не только развивать ихнепосредственныеспособностик чему либо, необходимо подвигать ихк самосовершенствованию, всестороннему развитию. А для этого одаренным ученикамнеобходимы специальные учебные программы с учетом специфики дарования ученика.Кроме специальных учебных программ,каждому такому ребенку необходимо предоставлять возможность обучаться по индивидуальным планам и оканчивать школу за более короткие сроки, чтобы не терять интерес к обучению. В начальных классах США перетасовка учеников происходит не менее четырех раз в год.Всегда есть классы, в которых могут заниматься ученики в соответствии со своими успехами в учении. Суть дела в том, что через шесть недель успешно обучающиеся дети уходят вследующий класс, а их места занимают лучшие ученики младшего класса. Происходит постоянное продвижение вперед способных учеников. Эту систему можно сравнить с течением воды быстрым на середине и медленным у берегов.Эти потоки достигнут один и тот же конечный пункт, но в разное время. Эта система обучения более приспособлена к индивидуальным природным способностям учащихся, скорость развития не тормозится, она болеесоответствует естественным возможностям каждого ученика. Почему бы в наших школах не ввеститакое дифференцированное обучение, которое может дать шанс в получении знаний всем ученикам и слабым,и одаренным?! И почему бы нашим учителям, во избежание конфликтов с родителями и учениками, как можно чаще напоминатьо существовании педагогической генетики, науки о наследственной обусловленности природных дарований людей и путях их развития?!Развитие природных способностей и талантов в высшей степени благородная задача, решая её, учитель создает духовные ценности ‬знание и нравственный потенциал общества. Конечный результат деятельности педагогического коллектива каждой школы ‬выпускать молодых людей, способных творчески проявить себя в профессиональной, семейной и гражданской жизни. Труд учителя живет в делах его учеников и способен приносить благодатные плоды даже тогда, когда сам учитель уже ушел из жизни. Соответствие учителя высокому предназначению делает еговысокочтимым в обществе, а педагогическую профессию ставит в ряд доминантных. Пусть жеслово ©УЧИТЕЛЬª всегда звучит гордо, с огромнымуважением, любовью и трепетом.

Список цитируемой литературы:1.Ф.Айала, Дж. Кайгер

©Современная генетикаª, тома 1,2,3 (Москва, ©Мирª, 1987г.);2.Сборник статей ©Генетика и наследственностьª (Москва, ©Мирª, 1987г.);3.Н.П.Дубинин ©Генетика и человекª (Москва, ©Просвещениеª, 1978г.);4.Н.В.Жданов ©Педагогическая генетикаª (г. Киров, 1994г.);

Chumachenko Larisa GeoirgievnaVocal teacher MBOU DOD "Art School" the townGornozavodsk, Perm [email protected] article deals with the genetic, social and biological programs, talks about teaching genetics, discusses the mentally challenged children and the developmentof abilities of gifted and talented children.Keywords: genetic programs, poor and talented children in schools.

Повышение уровней ФНО-а, ИЛ-10 в сыворотке крови больных ВИЧ-инфекцией отмечено многими авторами. Увеличение продукции этих цитокинов вызывают целый ряд изменений в иммунной системе, способствующих более быстрому прогрессированию заболевания. Так, увеличение продукции ИЛ-1 Приводит к активации Т- и В-лимфоцитов, что способствует увеличению числа инфицированных ВИЧ-клеток. ИЛ-10 индуцирует продукцию ИЛ-6, действующего на пролиферацию и дифференцировку В-лимфоцитов. ИЛ-10 способствует запуску апоптоза Т-хелперов 1 типа, индуцирует экспрессию рецепторов для ФНО-а, и способствует еще большим нарушениям в иммунной системе. ФНО-а усиливает пролиферацию Т-клеток, способствуя тем самым активации репликации вируса, находящегося в "дремлющем" состоянии, индуцирует продукцию ИЛ-10 и ИЛ-6. Кроме того, ФНО-а, как известно, оказывает также прямое цитотоксическое действие на инфицированные ВИЧ Т-лимфоциты.

Мутации М184 могут увеличивать чувствительность к АЗТ, Зериту или Тснофовиру. Клиническое значение их неизвестно. Недавние данные по обратным мутациям в кодоне 215 обнаружили, что T215DCSENAV замещения могут вызывать резистентность к АЗТ и Зериту при назначении их "наивным" больным.

Журнал Генетика был основан в 1965 году, вскоре после окончания эры лысенковщины, когда генетика считалась реакционной псевдонаукой. Журнал внес значительный вклад в возрождение генетики в Советском Союзе. В журнале Генетика публикуются как обзоры, так и экспериментальные статьи в области теоретической и прикладной генетики, отражающие фундаментальные исследования генетических процессов на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Особое внимание уделяется наиболее актуальным проблемам современной генетики, касающимся глобальных вопросов общемирового значения, таких как сохранение и рациональное использование генетических ресурсов и оценка, прогнозирование и предупреждение негативных генетических последствий загрязнения окружающей среды.

Архив научных статейиз журнала «Генетика»

• AFLP-АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В РОДЕ MALUS MILL. (ЯБЛОНЯ)

  КУДРЯВЦЕВ А.М., САВЕЛЬЕВА Е.Н. - 2015 г.

  Впервые был проведен молекулярно-генетический анализ видов и сортов яблони российских коллекций методом AFLP-маркирования с целью изучения генетического разнообразия в роде Malus, а также для уточнения филогении и решения некоторых спорных вопросов систематики рода. В исследование были взяты 91 образец яблони, включая виды из пяти секций рода Malus, а также гибридные виды. Уровень полиморфизма составил 90.2%. Показано, что классическая систематика рода Malus, выделяющая пять секций на основании различий по морфологическим признакам, правомерна и вполне может быть использована для классификации яблони. Установлена видовая принадлежность сортов народной российской селекции Антоновок – все они относятся к виду M. domestica. Показано, что сорт яблони Якутская является одомашненным видом секции Gymnomeles, предположительно вид M. baccata. В результате AFLP-анализа удалось подтвердить гибридность многих видов. Была показана связь сортов яблони серии Golden с американскими дикими видами. Получены данные, свидетельствующие, что вид M. sieversii был предком не только яблони домашней, но и других видов секции Malus.

• ANALYSIS OF GENOMIC DNA METHYLATION AND GENE EXPRESSION IN CHINESE CABBAGE (BRASSICA RAPA L. SSP. PEKINENSIS) AFTER CONTINUOUS SEEDLING BREEDING

  GUO M.H., TAO L., WANG X.L., ZHANG Y.W. - 2015 г.

  Vernalization plays a key role in the bolting and flowering of Chinese cabbage (Brassica rapa L. ssp. pekinensis). Plants can switch from vegetative to reproductive growth and then bolt and flower under low temperature induction. The economic benefits of Chinese cabbage will decline significantly when the bolting happens before the vegetative body fully grows due to a lack of the edible value. It was found that continuous seedling breeding reduced the heading of Chinese cabbage and led to bolt and flower more easily. In the present study, two inbred lines, termed A161 and A105, were used as experiment materials. These two lines were subjected to vernalization and formed four types: seeds-seedling breeding once, seedling breeding twice, seedling breeding thrice and normal type. Differences in plant phenotype were compared. DNA methylation analysis was performed based on MSAP method. The differential fragments were cloned and analyzed by qPCR. Results showed that plants after seedling breeding thrice had a loosen heading leaves, elongated center axis and were easier to bolt and flower. It is suggested that continuous seedling breeding had a weaker winterness. It was observed that genome methylation level decreased with increasing generation. Four differential genes were identified, short for BraAPC1, BraEMP3, BraUBC26, and BraAL5. Fluorescent qPCR analysis showed that expression of four genes varied at different reproduction modes and different vernalization time. It is indicated that these genes might be involve in the development and regulation of bolting and flowering of plants. Herein, the molecular mechanism that continuous seedling breeding caused weaker winterness was analyzed preliminarily. It plays an important guiding significance for Chinese cabbage breeding.

• ATPASE 8/6 GENE BASED GENETIC DIVERSITY ASSESSMENT OF SNAKEHEAD MURREL, CHANNA STRIATA (PERCIFORMES, CHANNIDAE)

  BAISVAR V.S., CHAUHAN U.K., KUMAR R., KUSHWAHA B., NAGPURE N.S., SINGH A.K., SINGH M. - 2015 г.

  The mitochondrial DNA (mtDNA) ATPase 8/6 gene has been used in phylogenetic as well as in phylogeographic studies along with other mtDNA markers. In this study, ATPase gene sequences were used to assess the genetic structuring and phylogeographic patterns in Channa striata. Out of 884 nucleotide positions generated in ATPase 8/6 genes, 76 were polymorphic. The study suggested 23 unique haplotypes from 67 individuals of nine populations collected from different riverine systems of India. The ATPase 8/6 sequence revealed highest haplotype as well as nucleotide diversities in Imphal River population and lowest diversities in Tapti River population. The pattern of genetic diversity and haplotype network indicated distinct mitochondrial lineages for Chaliyar population, whereas mismatch distribution strongly suggested a population expansion in mid pleistocene epoch (0.4 Mya) with distinct genetic structuring in C. striata. The baseline information on genetic variation and the population sub-structuring would facilitate conservation and management of this important snakehead murrel.

• CKM GENE POLYMORPHISM IN RUSSIAN AND POLISH ROWERS

  AHMETOV I.I., CIESZCZYK P., CZUBEK Z., EIDER J., FEDOTOVSKAYA O.N., KLOCEK T., MACIEJEWSKA-KARLOWSKA A., MOSKA W., SAWCZUK M., STEPIEN-SLODKOWSKA M., ZAREBSKA A. - 2015 г.

  Muscle-specific creatine kinase (CKMM) plays a vital role in the energy homeostasis of muscle cells. The A/G variation (rs8111989) located in the -untranslated region of the CKM gene has been found to be the most relevant in terms of genetic testing in sport. The aim of the presented study was to test the hypothesis that the G allele might represent a genetic element that contributes to the improvement of endurance performance in Polish and Russian rowers. The distribution of the CKM genotypes was examined in a group of Polish and Russian athletes in comparison with non-athlete controls. There were no statistical differences between the rowers and the control groups across the CKM genotypes when Polish or Russian participants were analyzed. Based on the obtained results, it may be speculated that the CKM A/G polymorphism is not an important determinant of endurance performance level in Polish and Russian rowers. However, these results should be interpreted with caution as they can be limited by many factors. -untranslated region of the CKM gene has been found to be the most relevant in terms of genetic testing in sport. The aim of the presented study was to test the hypothesis that the G allele might represent a genetic element that contributes to the improvement of endurance performance in Polish and Russian rowers. The distribution of the CKM genotypes was examined in a group of Polish and Russian athletes in comparison with non-athlete controls. There were no statistical differences between the rowers and the control groups across the CKM genotypes when Polish or Russian participants were analyzed. Based on the obtained results, it may be speculated that the CKM A/G polymorphism is not an important determinant of endurance performance level in Polish and Russian rowers. However, these results should be interpreted with caution as they can be limited by many factors.

• CОЧЕТАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ГУМАНИТАРНЫХ (КРОСС-КУЛЬТУРНЫХ) МЕТОДОВ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ ЧЕЛОВЕКА, ВОВЛЕЧЕННЫХ В ПРОЦЕСС АДАПТАЦИИ К ЭВОЛЮЦИОННО НОВЫМ ФАКТОРАМ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ

  БОРИНСКАЯ С.А., ЯНКОВСКИЙ Н.К. - 2015 г.

  Расселение человека с африканской прародины сопровождалось культурной и генетической адаптацией к новым условиям среды обитания (климат, инфекции, диета и т.д.). Ранее нами впервые был предложен подход к выявлению генов человека, предположительно вовлеченных в адаптацию к эволюционно новым факторам внешней среды, основанный на сочетании генетических и гуманитарых методов исследования. Для поиска генов, вовлеченных в адаптацию, и факторов среды, к которым происходит эта адаптация, мы попытались найти корреляции между популяционными частотами аллелей изучаемого гена и формализованными описаниями особенностей среды обитания этнических групп, приведенных в “Этнографическом атласе” Дж. П. Мёрдока. В представленном обзоре нами обобщены собственные данные по экспериментальному определению частот аллелей генов лактазы (LCT*), аполипопротеина Е (APOЕ) и алкогольдегидрогеназы (ADH1B) в популяциях России. На основе этих данных и доступных нам материалов других исследователей мы сформировали карты общемирового распределения частот аллелей этих генов. Нами обнаружена корреляция частот аллелей этих генов в популяциях с присутствием определенных факторов среды, в которой эти популяции обитают. Подтверждено также, что эволюционно молодой аллель LCT*-13910T, определяющий персистенцию лактазы и возможность употребления молока у взрослых, распространен в популяциях, для которых характерно молочное животноводство. Нами впервые показано при анализе 68 популяций, что частота предкового для человека аллеля APOE e4, влияющего на обмен липидов, выше в группах с высоким вкладом охоты и собирательства. Полученные нами данные свидетельствуют в пользу гипотезы о том, что именно аллель е4 подлежал отбору, а аллель е3 был менее важен для адаптации. Мы также впервые показали, что эволюционно молодой аллель ADH1B*48His, определяющий высокую скорость метаболизма этанола в ацетальдегид, представлен с большой частотой в тех популяциях, в которых эндемичен филяриоз. Полученные данные указывают на возможную вовлеченность эндогенных субстратов гена ADH1B или их метаболитов в устойчивость к филярии и открывают новый путь в разработке лекарств к этому широко распространенному заболеванию человека.

• DEVELOPMENT AND ASSESSMENT OF EST-SSR MARKER FOR THE GENETIC DIVERSITY AMONG TOBACCOS (NICOTIANA TABACUM L.)

  CAI C., CHENG L., FENG J., TONG C., YANG Y. - 2015 г.

  Because of the advantages of EST-SSR markers, it has been employed as powerful markers for genetic diversity analysis, comparative mapping and phylogenetic studies. In this study, a total of 429,869 tobacco (Nicotiana tabacum L.) ESTs were downloaded from the public databases, which offers an opportunity to identify SSRs in ESTs by data mining, and 38,165 SSRs were identified from 379,967 uni-ESTs with the frequency of one SSR per 5.52 kb. Mono- and tri-nucleotide repeat motifs were the dominant repeat types, accounting for 40.53 and 34.51% of all SSRs, respectively. After eliminating mononucleotide-containing sequences, 86 pairs of primers were designed to amplify in four tobacco accessions. Only 15 primers (17.44%) showed polymorphism, and then they were further used to assess genetic diversity of 20 tobacco accessions. Unweighted pair-group method with arithmetic average dendrograms (UPGMA) and principal coordinates analysis plots (PCA) revealed genetic differentiation between N. rustica and N. tabacum, and between oriental tobacco and other accessions of N. tabacum. The present study reported the development of EST-SSR markers in tobacco by exploiting EST databases, and confirmed the effective way to develop markers. These EST-SSRs can serve in studies on cultivar identification, genetic diversity analysis, and genetics in tobacco.

• DEVELOPMENT OF PCR-BASED SNP MARKER OF RICE WAXY GENEWITH CONFRONTING TWO-PAIR PRIMERS

  CAI H., CHENG J., WU J., XU D., YOU A., ZHANG Z., ZHOU L. - 2015 г.

  Rice amylose content (AC) is a key determinant for grain end-use quality attributes. The base substitution (G T) at +1 loci of the first intron (In1) of Waxy (Wx), a major gene controlling AC in rice, results in decreased AC. A new SNP typing method of Wx In1 based on polymerase chain reaction with confronting two-pair primers (PCR-CTPP) was reported here: first its practicability was confirmed by 23 varieties with known SNP and AC; and then the segregation ratio at target SNP loci were checked and it fitted well for 1: 2: 1 single gene segregation; at last SNP typing and AC assay with 150 mini core collections (MCC) in China showed that average AC of 53 G type varieties (22.5%) was significantly higher than that of 97 T type varieties (13.7%) (p < 0.01) and the target SNP loci explained 77.8% AC variation. So this method could be used to estimate AC of rice variety roughly or in marker-assisted breeding, that is, using variety with known and desired AC as Wx allele donor parent and aided with crossbreed, backcross and marker-assisted selection (MAS) reported here, rice breeders could improve AC of varieties with comprehensively excellent performance to meet special end-products.

• DEVELOPMENT OF POLYMORPHIC MICROSATELLITES FOR MELOIDOGYNE INCOGNITA, THROUGH SCREENING PREDICTED MICROSATELLITE LOCI BASED ON GENOME SEQUENCE

  LI E.F., MAO Z.C., WANG G., XIE B.Y. - 2015 г.

  Microsatellites are extensively distributed in the eukaryotic genome, and they are widely used for their high polymorphism and accessibility. The microsatellites in M. incognita, a worldwide agriculture pest, are inadequate for diversity research. A repertoire of 1620 microsatellites appeared appropriate to design primer as markers were identified based on the M. incognita genome. 120 loci were chosen as candidate, from which 88 microsatellites were characterized. Finally, we found 13 polymorphic microsatellites with 2 to 23 alleles in a survey of three nematode populations in China, while other positive loci were monomorphic. These new molecular markers afford to genetic diversity analysis in M. incognita population of poorly investigation. Furthermore, the predicted microsatellites have potential values for other plant parasitic nematodes.

• DIFFERENTIAL EXPRESSION OF PORCINE TAP1 GENE IN THE POPULATIONS OF PIGS

  BAO W.B., SUN L., SUN S.Y., WU S.L., YIN X.M., ZHU S.P. - 2015 г.

  Transporter associated with antigen processing (TAP) transports peptides from the cytosol into the endoplasmic reticulum (ER) for subsequent loading onto the major histocompatibility complex (MHC) class I molecules. TAP is consisted of two subunits: TAPl and TAP2. Using Real-time PCR technology, this study detected tissue expression profile and analyzed the differential expression of TAP1 gene in Sutai Escherichia coli-resistant group, Yorkshire and Meishan pigs. Tissue expression profile revealed that TAP1 gene expressed in all tissues we detected, and the expression levels were high in lung, immune tissues and intestines. Through the comparation of gene expression differention in different populations, TAP1 expression level of Sutai E. coli-resistant group was significantly higher than that of Yorkshire and Meishan populations in liver, spleen, lung, kidney, thymus, lymph, duodenum and jejunum (P < 0.05). Meanwhile TAP1 gene was more highly expressed in Sutai E. coli-resistant group than that of Meishan population in stomach (P < 0.05). In conclusion, the upregulation of TAP1 expression level in E. coli-resistant group could be related to E. coli F18 infection. In addition, Chinese local pigs may have special immune response and genetic mechanism in resisting E. coli F18 infection which is differing from MHC I moleculars.

• FURTHER RESOLVING THE PHYLOGENY OF MYXOGASTRIA (SLIME MOLDS) BASED ON COI AND SSU RRNA GENES

  CHEN SH. L., LIU Q. SH., YAN SH. ZH. - 2015 г.

  To date, molecular systematics of Myxogastria has been based primarily on small subunit ribosomal RNA (SSU rRNA) and elongation factor 1-alpha (EF-1) genes. To establish a natural classification system for the organisms, we examined phylogenetic relationships among myxogastrian species using cytochrome c oxidase subunit I (COI) and SSU rRNA genes. Twenty new sequences were obtained, including 10 COI and 10 SSU rRNA sequences, were compared with sequences of related species from GenBank in order to construct phylogenic trees. The analysis of the two data sets supported the modern phylogeny of myxogastria: orders Liceida and Trichiida formed a sister group at the most basal clade, while orders Stemonitida and Physarida formed a close group, and order Echinostelida was a sister group to Stemonitida and Physarida. However, the partial COI sequences were too conserved to resolve of the branches in Stemonitida and Physarida. In addition, we also deemed the specific edited mRNA events of COI sequences in myxogastrian species.

• GENETIC DIVERSITY, PARENTAGE VERIFICATION AND GENETIC BOTTLENECKS EVALUATION IN IRANIAN TURKMEN HORSE BREED

  FARHADI A., NEJATI-JAVAREMI A., RAHIMI-MIANJI G. - 2015 г.

  The present study was undertaken to genetically evaluate Turkmen horses for genetic diversity and to evaluate whether they have experienced any recent genetic bottlenecks. A total of 565 individuals from Turkmen horses were characterized for within breed diversity using 12 microsatellite markers. The estimated mean allelic diversity was (9.42 ± 1.78) per locus, with a total of 131 alleles in genotyped samples. A high level of genetic variability within this breed was observed in terms of high values of effective number of alleles (4.70 ± 1.36), observed heterozygosity (0.757 ± 0.19), expected Neis heterozygosity (0.765 ± 0.13), and polymorphism information content (0.776 ± 0.17). The estimated cumulative probability of exclusion of wrongly named parents (PE) was high, with an average value of 99.96% that indicates the effectiveness of applied markers in resolving of parentage typing in Turkmen horse population. The paternity testing results did not show any misidentification and all selected animals were qualified based on genotypic information using a likelihood-based method. Low values of Wrights fixation index, FIS (0.012) indicated low levels of inbreeding. A significant heterozygote excess on the basis of different models, as revealed from Sign and Wilcoxon sign rank test suggested that Turkmen horse population is not in mutation-drift equilibrium. But, the Mode-shift indicator test showed a normal ‘L shaped distribution for allelic class and proportion of alleles, thus indicating the absence of bottleneck events in the recent past history of this breed. Further research work should be carrying out to clarify the cause of discrepancy observed for bottleneck results in this breed. In conclusion, despite unplanned breeding in Turkmen horse population, this breed still has sufficient genetic variability and could provide a valuable source of genetic material that may use for meeting the demands of future breeding programs.

• GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY IDENTIFIES QTLS FOR EBV OF BACKFAT THICKNESS AND AVERAGE DAILY GAIN IN DUROC PIGS

  DING N.S., HUANG L.S., LONG Y., REN J., RUAN G.R., SU Y., XIAO S.J., ZHANG Z.Y. - 2015 г.

  Backfat thickness (BFT) and average daily gain (ADG) are two important economic traits in commercial swine production. Identifying QTLs and uncovering the molecular mechanism for BFT and ADG would greatly help to speed up the breeding progress. In current breeding program, EBV for these two traits are calculated and formulated a comprehensive breeding index, which then be used to improve pig performance. Using Illumina PorcineSNP60 BeadChip, a pilot genomewide association studies (GWAS) for BFT and ADG in 83 Duroc pigs were performed. A total of 31 genome-wise significant SNPs were detected to be associated with BFT on SSC 4, 9, 11, 12 and 14, ten of which were coincident with previously reported QTL regions. There are two genome-wise loci prominently associated with ADG on SSC2 and SSC13, respectively. The two loci on SSC2 are well overlapped with the QTL regions previously reported. All the 31 significant SNPs associated with BFT are verified on 219 outbreed pigs, six SNPs reach an extreme significant level and seven SNP reaches a significant level, CACNA1E and ACBD6 are chosen as positional candidate genes. Our findings not only confirmed previously findings, but also revealed a number of novel SNPs associated with BFT and ADG. Two positional candidate genes CACNA1E and ACBD6 were identified for further study. These results would facilitate the identification of causative genes for BFT and ADG.

• ISOLATION AND CHARACTERIZATION OF 15 MICROSATELLITE LOCI FOR OPHICEPHALUS ARGUS CANTOR

  BAO F., XIA H., XIAO M. - 2015 г.

  The isolation and development of 15 polymorphic dinucleotide microsatellite loci were described for Ophicephalus argus from the Huaihe River. All loci were polymorphic in the 30 individuals tested. The number of alleles per variable locus ranged from nine to seventeen, with a mean of 12.00. These novel microsatellite loci showed high level of polymorphism. Observed and expected heterozygosities ranged from 0.793 to 0.929 and from 0.841 to 0.952, respectively. Two loci were found deviated from HWE in the sampled population after Bonferroni correction. These microsatellite loci will be useful for revealing population structure, genetic diversity, and phylogeography of Ophicephalus argus.

• MARKER ASSISTED EVALUATION OF MORPHOLOGICAL AND GENETIC ATTRIBUTES OF SUB-POPULATIONS OF NILI-RAVI BUFFALO: A VULNERABLE DAIRY TYPE RIVERINE BREED OF INDIA

  DEB S.M., DUBEY P.K., GOYAL S., JOSHI B.K., KATARIA R.S., KATHIRAVAN P., MISHRA B.P., SADANA D.K., SINGH G. - 2015 г.

  In the present study, we report the distribution of true to type and atypical Nili-Ravi buffalo, a vulnerable dairy type riverine breed of North India and its underlying genetic structure. Out of total investigated buffaloes 73.5% had bilateral wall eyes while 5.4% had unilateral wall eyes and 21.1% had no wall eyes. 41.15% of Nili-Ravi buffaloes maintained in the breeding farm were having typical true to the type characteristics (both eyes walled, white markings in forehead, muzzle/chin, all the four legs and tail) while only 28.5% of Nili-Ravi buffaloes were true to the type under field conditions. Genotypic data were generated in four groups of Nili-Ravi buffalo (FMTNR – Typical Nili-Ravi from farm; FMANR – Atypical Nili-Ravi from farm; FDTNR – Typical Nili-Ravi from field; FDANR – Atypical Nili-Ravi from field) at 16 microsatellite loci. Comparative genetic analysis of various groups of Nili-Ravi buffaloes with Murrah revealed significant between group differences with an estimated global FST of 0.063. Pair-wise FST values ranged from 0.003 (between FDTNR and FDANR) to 0.112 (between FMTNR and FDTNR). Phylogenetic analysis and multi-dimensional scaling revealed clustering of FDTNR and FDANR together while FMTNR and FMANR clustered separately with Murrah in between farm and field Nili-Ravi buffaloes. Based on the results, the paper also proposes three pronged strategy for conservation and sustainable genetic improvement of Nili-Ravi buffalo in India.

KLOSINSKA U., KOZIK E.U., STANIASZEK M., SZCZECHURA W. - 2015 г.

Downy mildew of cucumber (Cucumis sativus L.), caused by Pseudoperonospora cubensis (Berk. et Curt.) Rostovzev, is one of the most important foliar diseases of cucurbit crops. Two parental lines resistant PI 197085, susceptible PI 175695 and their F2 generation were used in our study. Inheritance of resistance to Pseudoperonospora cubensis in PI 197085 was quantitative. JoiMap 4.1 and MapQTL 6.0 software was used for a linkage groups construction and QTL mapping. Three QTL were detected: DM1, DM2, DM3. The loci were mapped on chromosome 5 of cucumber genome. Molecular analysis confirmed results of classical quantitative genetics indicating that resistance to Pseudoperonospora cubensis in PI 197085 is polygenic trait.

• SIRE1 RETROTRANSPOSONS IN BARLEY (HORDEUM VULGARE L.)

  CAKMAK B., GOZUKIRMIZI N., MARAKLI S. - 2015 г.

  Sireviruses are genera of copia LTR retrotransposons with a unique genome structure among retrotransposons. Barley (Hordeum vulgare L.) is an economically important plant. In this study, we used mature barley embryos, 10-day-old roots and 10-day-old leaves derived from the same barley plant to investigate SIRE1 retrotransposon movements by Inter-Retrotransposon Amplified Polymorphism (IRAP) technique. We found polymorphism rates between 0–64% among embryos, roots and leaves. Polymorphism rates were detected to be 0–27% among embryos, 8–60% among roots, and 11–50% among leaves. Polymorphisms were observed not only among the parts of different individuals, but also on the parts of the same plant (23–64%). The internal domains of SIRE1 (GAG, ENV and RT) were also analyzed in the embryos, roots and leaves. Analysis of band profiles showed no polymorphism for GAG, however, different band patterns were observed among samples for RT and ENV. The sequencing of SIRE1 GAG, ENV and RT domains revealed 79% similarity for GAG, 96% for ENV and 83% for RT to copia retrotransposons. Comparison between barley retrotransposons and SIRE1 in barley indicated that SIRE1-GAG, ENV and RT might be diverge earlier from barley retrotransposons. SIRE1 sequences were compared with SIRE1 in barley, results showed the closest homologues were SIRE1-ENV and SIRE1-RT sequences, and SIRE1-GAG sequences was a sister group to sequences of Glycine max. This study is the first detailed investigation of SIRE1 in barley genome. The obtained findings are expected to contribute to the comprehension of SIRE1 retrotransposon and its role in barley genome.

• SUSCEPTIBILITY LOCI FOR UMBILICAL HERNIA IN SWINE DETECTED BY GENOME-WIDE ASSOCIATION

  AI H.S., DENG W.Y., DING N.S., HUANG L.S., LI L., LIAO X.J., LONG Y., REN J., RUAN G.R., SU Y., XIAO S.J., YANG B., ZHANG W.C., ZHANG Z.Y. - 2015 г.

  Umbilical hernia (UH) is a complex disorder caused by both genetic and environmental factors. UH brings animal welfare problems and severe economic loss to the pig industry. Until now, the genetic basis of UH is poorly understood. The high-density 60K porcine SNP array enables the rapid application of genome-wide association study (GWAS) to identify genetic loci for phenotypic traits at genome wide scale in pigs. The objective of this research was to identify susceptibility loci for swine umbilical hernia using the GWAS approach. We genotyped 478 piglets from 142 families representing three Western commercial breeds with the Illumina PorcineSNP60 BeadChip. Then significant SNPs were detected by GWAS using ROADTRIPS (Robust Association-Detection Test for Related Individuals with Population Substructure) software base on a Bonferroni corrected threshold (P = 1.67E-06) or suggestive threshold (P = 3.34E-05) and false discovery rate (FDR = 0.05). After quality control, 29,924 qualified SNPs and 472 piglets were used for GWAS. Two suggestive loci predisposing to pig UH were identified at 44.25MB on SSC2 (rs81358018, P = 3.34E-06, FDR = 0.049933) and at 45.90MB on SSC17 (rs81479278, P = 3.30E-06, FDR = 0.049933) in Duroc population, respectively. And no SNP was detected to be associated with pig UH at significant level in neither Landrace nor Large White population. Furthermore, we carried out a meta-analysis in the combined pure-breed population containing all the 472 piglets. rs81479278 (P = 1.16E-06, FDR = 0.022475) was identified to associate with pig UH at genome-wide significant level. SRC was characterized as plausible candidate gene for susceptibility to pig UH according to its genomic position and biological functions. To our knowledge, this study gives the first description of GWAS identifying susceptibility loci for umbilical hernia in pigs. Our findings provide deeper insights to the genetic architecture of umbilical hernia in pigs.

• АЛЛЕЛЬНЫЙ СОСТАВ ГЕНОВ VRN-A1, VRN-B1, VRN-B3 У ЛИНИЙ УДВОЕННЫХ ГАПЛОИДОВ ГЕКСАПЛОИДНОЙ ТРИТИКАЛЕ

  ЗАЙЦЕВА О.И., ЛЕМЕШ В.А. - 2015 г.

  У 42 линий удвоенных гаплоидов гексаплоидной тритикале, полученных в культуре пыльников in vitro, определен аллельный состав генов Vrn-A1, Vrn-B1, Vrn-B3, контролирующих реакцию на яровизацию и ассоциированных с адаптационной способностью, сроками созревания и урожайностью злаковых культур. По локусу Vrn-A1 выявлено два аллеля (Vrn-A1a и vrn-A1), по локусу Vrn-B1 – три аллеля (Vrn-B1a, Vrn-B1с и vrn-B1). Все удвоенные гаплоиды содержали рецессивные аллели локуса Vrn-B3. Выделены 12 линий яровой тритикале, характеризующиеся комбинацией аллелей, ассоциированных с ранним созреванием и высоким потенциалом зерновой продуктивности.

• АНАЛИЗ ВОСЬМИ ПОЛИМОРФНЫХ ALU-ЭЛЕМЕНТОВ В ПОПУЛЯЦИИ ТЕЛЕУТОВ

  ГАФАРОВ Н.И., МАРУСИН А.В., СВАРОВСКАЯ М.Г., СТЕПАНОВ В.А., ТАЧЕЕВА Т.И., ХИТРИНСКАЯ И.Ю. - 2015 г.

  Проанализированы частоты аллелей и генетическое разнообразие популяции телеутов по полиморфизму Alu-повторов в восьми аутосомных локусах (АСЕ, APOA1, PLAT, F13, PV92, A25, CD4, D1). Для сравнения в исследование включены ранее полученные данные по полиморфизму Alu-элемента в 19 популяциях коренных жителей Сибири. На дендрограмме генетических расстояний популяция телеутов располагается в кластере сибирских этносов, близких по происхождению, географии и культурным традициям.

• АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ПОПУЛЯЦИЙ МЕДОНОСНОЙ ПЧЕЛЫ (APIS MELLIFERA L.)

  ИЛЬЯСОВ Р.А., КАСКИНОВА М.Д., НИКОЛЕНКО А.Г., ПОСКРЯКОВ А.В. - 2015 г.

  Представлены результаты анализа генетической структуры популяции медоносной пчелы в южной части Башкортостана по данным мтДНК (локус COI-COII) и пяти микросателлитным локусам ядерной ДНК (Ар243, 4А110, А8, А113 и А28). Полученные данные свидетельствуют, что исследуемые популяции пчел испытывают дефицит гетерозигот, несмотря на интенсивную межпородную гибридизацию, а также позволяют предположить локализацию в изучаемом регионе границы между популяцией Apis mellifera mellifera L. и гибридной зоной.

Генетика человека изучает наследственность и изменчивость у человека. Из генетики человека выделяется медицинская генетика, в задачи которой входит исследование развития наследственных болезней, возможности их лечения и профилактики.

КАРИОТИП человека . Как и у всех эукариот, вся ядерная ДНК человека, включая участки (гены), кодирующие признаки, разделена между разными хромосомами. Оформленное состояние хромосомы приобретают только перед делением в профазе митоза или мейоза, причем каждая из них в это время представлена двумя копиями – хроматидами . В метафазе хромосомы выстраиваются в метафазную пластинку, и их структура становится хорошо различимой. Каждая метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области центромеры, к которой прикрепляются нити веретена деления. Цетромера делит хромосому поперек на две половины – плечи, которые могут быть короткими и длинными.

Число, размер и форма хромосом специфичны для каждого вида. При этом гомологичные хромосомы каждой пары совершенно идентичны друг другу. Совокупность всех признаков хромосомного набора носит название кариотип, который можно рассматривать как «паспорт» вида. Анализ кариотипа позволяет установить видовую принадлежность организма (если его кариотип ранее уже изучался), выявить изменение в числе и строении хромосом, которые могут приводить к наследственным болезням.

Решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. В ней содержатся гены, которые определяют развитие мужского пола, и передается она только от отца к сыну. В Х-хромосоме, помимо генов, определяющих пол, присутствуют и другие гены, например, ген, обуславливающий свертываемость крови, гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов и др. Эти и другие признаки, которые «записаны» в генах, лежащих в половых хромосомах, наследуются по особым закономерностям, явление, обозначаемое как наследование, сцепленное с полом. Его специфика связана с неравнозначным распределением половых хромосом в женском и мужском организме.

Близнецовый метод предполагает изучение проявления признаков у разнояйцевых (или неидентичных ) и однояйцевых (или идентичных ) близнецов. Первые рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя разными сперматозоидами и ничем не отличаются от братьев и сестер, родившихся от разных беременностей. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки, которая после оплодотворения одним сперматозоидом дает начало двум эмбрионам. Иногда идентичные близнецы не разделяются полностью, а рождаются соединенными друг с другом – это так называемые сиамские близнецы . Однояйцевые близнецы обладают одинаковым генотипом, поэтому они так и похожи друг на друга. Различия между ними во многом определяются различиями в образе жизни, т.е. средой. Поэтому изучение однояйцевых близнецов позволяет установить роль наследственности (генотипа) и среды в характере проявления того или иного признака.

Цитогенетические методы основаны на изучении кариотипов и используются для диагностики ряда наследственных заболеваний, раннем определении пола и др. Широко применяются биохимические методы, которые позволяют выявить генетически обусловленные изменения в обмене веществ. Последние успехи в изучении генетики человека связаны с внедрением в нее молекулярно-биологических методов.

Хромосомный набор человека составляют 22 пары аутосом и пара половых хромосом – ХХ (женский пол) и ХУ (мужской пол). В половых хромосомах сосредоточены гены, определяющие пол, но также имеются гены, обуславливающие развитие других признаков. Их наследование происходит неодинаково у мужчин и женщин и обозначается как сцепленное с полом наследование.

Геном человека. В 2001 г. было объявлено о завершении международной программы «Геном человека». Это означает, что была определена последовательность нуклеотидов всей заключенной в хромосомах человека ДНК. Самое поразительное открытие состоит в том, что в геноме человека не так уж и много генов – около 30 тысяч. Белков же у человека в пять раз больше – около 150 тысяч. Чем объясняется подобное несоответствие? Дело в том, что белок это не только цепочка аминокислот, образующаяся при трансляции. Белки часто включают и другие компоненты. Они встраиваются в исходную цепочку аминокислот уже после ее биосинтеза на рибосоме. В результате такой пост-трасляционной модификации исходный белковый продукт может измениться до неузнаваемости.

Кроме того, выяснилось, что с одного гена может синтезироваться несколько различных белков. Это достигается благодаря преобразованиям мРНК перед ее поступлением на рибосому. Гены всех эукариот, в том числе и человека, имеют сложное строение – они складываются из отдельных блоков, одни из которых – экзоны – несут информацию о составе кодируемой данным геном белковой молекулы, другие же – интроны – таковой не несут и отделяют экзоны друг от друга. При транскрипции гена экзоны и интроны считываются вместе как одна большая молекула мРНК. Затем, при помощи специальных ферментов, интроны вырезаются, а экзоны сшиваются «торец в торец». Такая мРНК, состоящая только из экзонов, и поступает на рибосому. Иногда вместе с интронами вырезается один или несколько экзонов. Тогда состав мРНК будет другой, а соответственно, с нее на рибосоме будет синтезирована цепочка аминокислот, отличная от той, которая кодируется полным составом экзонов данного гена.

В геноме человека гены занимают около 5%, а если считать только экзоны (а именно они кодируют в конечном итоге белки!), то и того меньше, примерно 1%. Таким образом, 99% ДНК генома не имеют никакого выражения в белке.

Выяснение в полном объеме закономерностей функционирования генома – задача, над которой интенсивно работают молекулярные биологи. Именно на этом пути лежит решение проблемы лечения многих генетических заболеваний и в том числе разработка методов генной терапии. Это новое направление медицины, которое подразумевает коррекцию генетических дефектов методами генной инженерии. Зная последовательность нуклеотидов в нормально функционирующем гене (результат выполнения программы «Геном человека»), можно установить, с какими нарушениями связано развитие того или иного наследственного заболевания. Затем методами генной инженерии создается «терапевтический» ген, который кодирует белок, корректирующий генетический дефект. Этот ген доставляется к клеткам определенной ткани пациента с наследственным заболеванием, где с него считывается информация в виде мРНК и вырабатывается необходимый организму больного белок.

Гены, кодирующие белки, составляют малую часть генома человека и других эукариот. Большая часть генома представлена многократно повторяющимися последовательностями ДНК, функциональная нагрузка которых пока еще полностью не определена. Генная терапия, в основе которой лежат методы генной инженерии, позволяет корректировать работу дефектных генов.