Главная / Милдронат / Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз. Боковой амиотрофический склероз — что это такое и как лечить Умеренные когнитивные расстройства и деменция
29.06.2020

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз. Боковой амиотрофический склероз — что это такое и как лечить Умеренные когнитивные расстройства и деменция


Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное быстро прогрессирующее заболевание, характеризующееся развитием амиотрофий, мышечной слабости скелетной и/или бульбарной мускулатуры и последующим присоединением дыхательной недостаточности.

Рушкевич Ю.Н.,
РНПЦ неврологии и нейрохирургии

Эпидемиология и этиопатогенез

Согласно общепринятым научным представлениям в настоящее время спорадический БАС, на долю которого приходится около 90% всех случаев заболевания, рассматривают как мультифакторную и мультигенную патологию. Генетическую предрасположенность при БАС формируют в различных генах, которые запускают каскады патологических процессов вследствие воздействия определенных факторов внешней среды. Согласно данных эпидемиологических исследований распространенность БАС составляет от 0,8 до 7,3 на 100000 случаев в год, занимая 3 место в структуре нейродегенеративных заболеваний после болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Отмечена тенденция к росту заболеваемости и смертности при БАС во всех возрастных группах. Средняя продолжительность жизни при БАС составляет 32 месяца, при этом 7% пациентов живут дольше 60 месяцев. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

В 2015 г. в Республике Беларусь находились на учете в лечебных учреждениях по месту жительства более 200 пациентов с БАС, из них мужчины составили 124 человека (57,9%), женщины –90 (42,0%). Возраст заболевших был 59 лет (51;66), то есть большинство пациентов с БАС имеют трудоспособный возраст и несколько чаще болеют мужчины. Возрастно-половой состав пациентов с БАС соответствует мировым данным. К достоверным факторам риска развития БАС относят возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственную предрасположенность, проживание в сельской местности, курение.

Клиническая картина

Первыми предвестниками заболевания могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи) и/или фасцикуляции (мышечные подергивания), возникающие в мышцах конечностей и туловища.

Симптомы болезни развиваются асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки в виде неловкости и быстрой утомляемости при выполнении мелких движений пальцами, особенно, в холодное время года, позже присоединяется похудание кистей, западение первого межпальцевого промежутка, сглаженности и уплощения тенара и гипотенара, появляются фасцикуляции (мышечные подергивания), формируются смешанные парезы, когда на фоне атрофий выявляются высокие рефлексы, патологические знаки, нарушения тонуса. Реже заболевание дебютирует слабостью в ногах с развитием нижнего вялого парапареза с восходящим течением.

В современной литературе выделяют следующие формы БАС в зависимости от первичного уровня поражения цереброспинальной оси: бульбарная, шейно-грудная (реже грудная и шейная), пояснично-крестцовая, высокая и первично-генерализованная.

Шейно-грудная форма – наиболее распространенная, встречается 32-44%, чаще у мужчин, в начале заболевания развивается смешанный парез в руках, постепенно присоединяется слабость в ногах с формированием спастического парапареза.

При пояснично-крестцовой форме БАС (32-40%) слабость дебютирует с мышц ног с постепенным прогрессированием и восходящим вовлечением верхних конечностей.

Бульбарная форма встречается в 25% случаев и чаще у женщин. Заболевание начинается с нарушения речи, глотания, звучности голоса, позже присоединяется слабость и атрофии конечностей.

Первично-генерализованная форма (диффузная) – редкая форма, развивается у 3-9% пациентов, наиболее злокачественная форма одновременно поражает мотонейроны на нескольких уровнях в дебюте болезни. Характерна быстрая генерализация процесса и появление признаков дыхательной недостаточности. Формируется вялый асимметричный тетрапарез.

Высокая форма развивается у 4% пациентов, мужчины болеют несколько чаще 1,5:1, в клинике ведет симптомокомплекс поражения центрального мотонейрона: спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, рефлексы орального автоматизма, патологические стопные и кистевые знаки.

Как правило, функция глазодвигательных мышц и сфинктеров остается сохраненной, также не меняются и другие функции мозга.
Однако описаны нарушения в виде когнитивной дисфункции, отмечаемой в 20-50% случаев, в 5-15% развивается деменция лобно-височного типа.

В виду отсутствия специфического маркера БАС основой диагностики является клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями. Наиболее важное значение в диагностике БАС имеют нейрофизиологические исследования, целью которых является подтверждение дисфункции периферического мотонейрона (ПМН — двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных областях, а также выявление электрофизиологических доказательств дисфункции ПМН в клинически интактных областях, и исключение других патологических процессов, приводящих к поражению ПМН (миелопатия, спинальная амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям.

На ранних стадиях заболевания диагностика БАС может быть затруднена. В среднем время от появления первых симптомов до постановки и подтверждения диагноза БАС составляет 13-18 месяцев. При этом диагноз должен быть установлен в минимальные сроки для начала нейропротекторной терапии на ранней стадии заболевания, когда еще число необратимо поврежденных мотонейронов не так велико. Также известно, что с психологической точки зрения отсутствие диагноза (даже при заболевании с неблагоприятным прогнозом) вызывает тревожность и волнение.

Одним из характерных симптомов БАС является появление фасцикуляций, клинически проявляющихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые часто предшествуют или сопровождают мышечную слабость и атрофии. мышц является доступным и простым методом обнаружения фасцикуляций и оценки динамики прогрессирования патологического процесса.

Генерализация фасцикуляций, как признака переднерогового поражения, с вовлечением длинника цереброспинальной оси на 3-4 уровнях, выявлялась в 96,7% случаев у пациентов с БАС, что позволяет использовать УЗИ мышц в качестве скрининг-метода при подозрении на БАС и последующего направления пациента на ЭМГ обследование, а также как вспомогательный метод повышающий чувствительность ЭМГ исследования в дифференциальной диагностике нервно-мышечной патологии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Соматосенсорные вызванные потенциалы используются для проведения дифференциальной диагностики и позволяют выявить сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз БАС под сомнение и требует исключения другой патологии (шейной миелопатии, воспалительного поражения спинного мозга т.д.).

Нейровизуализационные методы играют важную роль в дифференциальной диагностике БМН и потенциально излечимых состояний. В 16-67% случаев выявляется признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов головного мозга (валлеровская дегенерация). Пациентам с подозрением на БАС необходимо проводить МРТ хотя бы двух отделов (на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и уровне, наиболее близком к дебютному). МРТ позволяет исключить очаговые поражения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными с симптомами.

Лечение

Проблема лечения БАС состоит в том, что 80% мотонейронов погибает до клинических проявлений болезни. На сегодняшний день в мире отсутствует эффективный способ лечения БАС, в рандомизированных исследованиях показал свою относительную эффективность препарат рилутек (рилузол), который продлевает выживаемость больных лишь на 2-3 месяца и не зарегистрирован на территории РБ. Существуют противоречивые точки зрения относительно назначения препарата, так как высокая цена и недостаточный эффект от лечения, развитие побочных эффектов ограничивают применение рилузола. Основной для пациентов с БАС в нашей стране является симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности отдельных симптомов болезни, а также продление жизни пациента своевременным применением вспомогательных медицинских пособий (наложение гастростомы) и поддержание стабильности ее качества.

Наблюдать таких пациентов надо не реже 1 раза в 3 месяца с мониторингом веса, индекса массы тела, исследованием функциональной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) для оценки прогрессирования процесса и своевременной коррекции рекомендаций по питанию, физической активности, уходу, планированию чрескожной эндоскопической гастростомы при бульбарных нарушениях и прогрессирующей потере веса.

Комплекс двигательных нарушений у пациентов с БАС требует применения ортопедических методов коррекции (например, ортопедическая обувь при развитии парезов в перонеальной группе мышц стоп или же мягкий головодержатель при развитии парезов разгибателей шеи). Для облегчения ходьбы применяют , трости, а при утрате приемлемой функции ходьбы – инвалидные коляски. Необходимо объяснять пациентам, что применение вспомогательных средств не «приклеивает» к ним ярлык «инвалида», а, напротив, способствует уменьшению трудностей, связанных с заболеванием, удержанию больных в кругу общественной жизни, а также улучшению качества жизни их родных и близких.

В качестве симптоматической терапии для уменьшения болезненных судорог в мышцах (крампи) и фасцикуляций препаратом выбора является карбамазепин 200-600 мг/сут, препараты магния. Повышение мышечного тонуса по спастическому типу корригируется миорелаксантами: баклофеном, толперизоном, тизанидином, показаны немедикаментозные методы воздействия: регулярные физические упражнения и гидротерапия в бассейне с теплой водой (32-34°С).

У пациентов с БАС развивается нарушение эвакуации трахеобронхиального секрета и секрета носоглотки из-за слабости мышц, принимающих участие в рефлекторном кашле, сморкании, снижении кашлевого рефлекса. При учащенном дыхании, дыхании ртом происходит сгущение секрета. Из-за слабости мышц трахеи нарушено отхождения мокроты при кашле и ее скопление в дыхательных путях. Поэтому рекомендуется использование увлажнителя воздуха в комнате, где находится . Продукция слюны при БАС снижена по сравнению со здоровыми лицами. В то же время по мере развития дисфагии у пациентов развивается слюнотечение из-за невозможности сглатывать и выплевывать избыток слюны, поэтому в таких случаях показано назначение амитриптиллина в дозировках, не превышающих 25-50 мг 2 или 3 раза в сутки. Также хороший эффект отмечается при применении капель атропина 0,1% 3-4 раза в день сублингвально. Кроме того возможно введение ботулотоксина в слюнные железы.

Необходимо проводить механическую или медикаментозную санацию полости рта: частые полоскания антисептическими растворами (мирамистин, фурацилин, ромашка, зверобой), чистка зубов. Ограничить продукты, сгущающие слюну и затрудняющих ее эвакуацию: кисломолочные продукты, уменьшить количество слишком сладких и слишком кислых продуктов, так как они стимулируют слюнные железы. Для того, чтобы слюна была более жидкой, нужно пить достаточное количество жидкости.

Дополнительное введение жидкости (5% глюкозы) возможно в виде капельниц. Необходимо употреблять как можно больше густых жидкостей, а также пудингов, студней, йогуртов, консервированных фруктов. Ограничить продукты, которые таят во рту – мороженое, сладкие желе.

Кроме нарушений глотания замедляется и нарушается речь пациента, возникает дизартрия, которая в зависимости от характера поражения может быть спастической с назофонией, или вялой в виде осиплости голоса. При спастической дизартрии применяют препараты, снижающие мышечный тонус, кубики льда на язык, при любом типе дизартрии рекомендуют использовать краткие и простые речевые конструкции для облегчения коммуникации с окружающими.

Нарушения глотания приводят к развитию БАС-ассоциированной кахексии — прогрессирующему снижению массы, если за 6 мес. пациент теряет более 20% массы здорового тела. Причиной кахексии являются катаболические процессы, связанные с массивной гибелью мотонейронов. Зондовое кормление применяется как временная краткосрочная мера, назогастральный зонд устанавливается только медицинским персоналом. К осложнениям этого метода относят воспаление легких из-за аспирации, гастроэзофагальный рефлюкс (изжога), раздражение слизистой ротоглотки и пищевода, кровотечение или стеноз ротоглотки и нижнего пищеводного сфинктера.

Методом выбора при выраженных нарушениях глотания является проведение плановой гастростомии, которую проводят при:избыточной потере в весе (больше 10% от рекомендуемой массы тела),регулярном попадании пищи в дыхательные пути и постоянном поперхивании,страх приема пищи,сильном утомлении во время еды (прием тарелки каши занимает около 20 минут).

Для адекватной санации трахеобронхиального дерева показаны муколитики (N-ацетилцистеин 200-400 мг 3 раза в день), бронхолитики. Прогрессирование дисфагии ведет к развитию алиментарной недостаточности, вторичного иммунодефицита. Поэтому пациенту рекомендуют гомогенные полутвердые продукты (пюре, суфле, каши и т.д.), прием пищи только в вертикальном положении.

Лечение депрессии, эмоциональной лабильности проводят амитриптиллином, флуоксетином. При наличии апноэ во сне назначают флуоксетин 20 мг/сут на ночь курсом 3 месяца.

Самым грозным осложнением БАС является дыхательная недостаточность. Респираторные нарушения возникают в результате пареза и атрофии диафрагмы и вспомогательной дыхательной мускулатуры либо дегенерации дыхательного центра продолговатого мозга. Раньше всего они присоединяются при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебютах БАС. Симптомы дыхательной недостаточности: ортопноэ, одышка при физической нагрузке или разговоре, чрезмерная дневная сонливость, усталость, анорексия, снижение концентрации внимания и/или памяти, утренние головные боли.

При осмотре можно выявить: учащение дыхания, вовлечение вспомогательных мышц, парадоксальные движения живота, уменьшение экскурсии грудной клетки, слабый кашель, потоотделение, тахикардию, потерю веса.

Для профилактики дыхательных нарушений показано проведение дыхательной гимнастики, ручного и вибрационного массажа грудной клетки, поддержание массы тела. Для устранения симптомов дыхательной недостаточности и продления жизни пациента применяется неинвазивная двухуровневая с положительным давлением (BIPAP -BilevelPositiveAirPressure), которая проводится в домашних условиях при наличии аппарата.

При декомпенсации состояния, развитии тяжелой одышки, диспноэ показан диазепам 5-10 мг/2-3 р/сут, фентанил в виде пластырей (25-50 мкг/сут), морфин морфина в дозе 5 мг/сут в таблетках, или 1 мл 0,1% раствора п/к кислородотерапия в объёме 2–4 л/мин при наличии признаков гипоксии.

В РНПЦ неврологии и нейрохирургии в настоящее время собран большой клинический материал по БАС, имеется современное лабораторно-диагностическое оборудование, позволяющее проводить дифференциальную диагностику, выявление болезни, оказывается консультативная помощь пациентам и их родственникам. С 2011г. ведутся научно-исследовательские работы по выявлению ранних симптомов поражения мотонейронов, разработке методов лечения БАС.

Большую диагностическую и лечебную помощь РНПЦ неврологии и нейрохирургии оказывает Республиканский клинический медицинский центр, где проводятся полисомнография и подбор режимов респираторной поддержки, установление чрескожной эндоскопической гастростомы для пациентов с БАС.

В 21 июня 2016г на базе Центра проведена первая в республике школа для пацинтов с БАС и их родственников с участием врачей-неврологов и специалистов из смежных областей (диетологи, психологи, специалисты по уходу, специалисты по коррекции дыхательных нарушений) с целью повышения информированности о болезни, методах лечения и ухода за пациентами с БАС, позволяющими сохранить и улучшить качество жизни пациентов и их семей. В проведении этого мероприятия вместе с РНПЦ неврологии и нейрохирургии приняли участие специалисты больницы паллиативного ухода « » и Республиканского клинического медицинского центра.

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при БАС (боковом амиотрофическом склерозе).

Определение
Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся системным поражением мотонейронов спинного и головного мозга, с неблагоприятным прогнозом, значительным ограничением жизнедеятельности и нарушением трудоспособности уже на ранней стадии.

Эпидемиология
Является сравнительно распространенным заболеванием (2—5 случаев на 100000 населения). Составляет около 80 % среди болезней моторного нейрона, к которым относятся различные виды спинальных амиотрофий. Возраст больных обычно 50—70 лет, хотя отмечено учащение случаев заболевания в 40 лет и ранее. Мужчины болеют в два раза чаще женщин. Известны спорадические и семейные случаи заболевания. Последние составляют около 5—10 % и обычно встречаются лишь в некоторых регионах, например на острове Гуам и полуострове Кии в Японии.

Этиология и патогенез
Этиология спорадического БАС остается неизвестной. В настоящее время преобладают представления об экзогенной природе заболевания. Рассматривается возможная роль прионов, о чем косвенно свидетельствует высокая активность аргиназы в мозге мышей, инфицированных скрепи (медленная инфекция), и в ликворе больных БАС (Завалишин И. А., 1996). Этому соответствуют сходные морфологические изменения в мозге (спонгиоз, дегенерация синапсов), чему, по-видимому, способствует дефицит аргинина. Возможна роль аутоиммунного фактора и генетической детерминации риска заболевания БАС (по данным исследования клеточного и гуморального иммунитета и антигенов гистосовместимости). Семейные случаи БАС очевидно имеют генетическую природу. У 50% больных выявляются мутации гена, расположенного на 21-й хромосоме и кодирующего синтез фермента супероксиддисмутазы, являющейся эндогенным антиоксидантом. Это может привести к гибели клеток передних рогов обусловленной свободнорадикальным окислением. В последнее время прогрессирующую дегенерацию мотонейронов при БАС пытаются объяснить и нарушением обмена аминокислот, нейромедиаторов, нейропептидов, регулирующих генетически обусловленный апоптоз или запрограммированную гибель клеток (Оли- нак М. М. и др., 1996).
Процесс начинается с сегментарных и корковых мотонейронов, пирамидный путь поражается вторично, так же как и гладкая мускулатура.

Классификация
Выделяют три варианта болезни Шарко:
1) спорадический (классический) БАС;
2) семейные формы БАС, при которых клиническая картина нередко характеризуется дополнительными симптомами (деменция, экстрапирамидные, реже мозжечковые нарушения, периферическая невропатия);
3) комплекс БАС — паркинсонизм—деменция.
В зависимости от основных начальных проявлений заболевания выделяют следующие клинические формы классического спорадического БАС (Хондкариан О. А. и др., 1978):
1) высокая (церебральная);
2) бульбарная;
3) шейно-грудная;
4) пояснично-крестцовая.

Клиника и критерии диагностики
1. Анамнестические сведения. Инициальные симптомы: парестезии, утомляемость, затем слабость в конечностях (преимущественно в кистях рук), неловкость в выполнении тонких движений пальцами, одностороннее, в динамике двустороннее похудание мышц кисти, предплечья, поперхивание, нарушения глотания, фасцикуляции. Последние, чаще вначале в отдельных группах скелетных мышц, нередко мышц языка, могут возникать за 1—3 года до амиотрофий и проводниковых нарушений. Предвестниками БАС являются крампи (у 30 % больных), нередко на 3—6 месяцев опережающие другие проявления заболевания (Штульман Д. Р., 1995).
2. Типичная клиническая картина в развернутом виде: сочетание спастических и вялых параличей конечностей, мышечных атрофий, бульбарных и псевдобульбарных нарушений. Характерны ажитация рефлексов, патологические стопные знаки, распространенные фасцикуляции, атрофия мышц языка, длительная сохранность поверхностных брюшных рефлексов, тазовых функций.
3. Высокая церебральная форма (у 1—2% больных): спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром с дисфагией, дизартрией, насильственными феноменами при слабо выраженных переднероговых нарушениях, а иногда и ядерных (атрофия и фасцикуляции в мышцах языка). Возможны варианты: с поражением экстрапирамидной системы (паркинсонизм), прогрессирующей деменцией лобного типа. В остальных случаях интеллект, как правило, не страдает.
4. При бульбарной форме (25 % больных) начало процесса с продолговатого мозга, доминирует бульбарный синдром вследствие поражения ядер IX—XII черепных нервов. Нередко рано развиваются дизартрия, дисфагия, затем присоединяются переднероговые амиотрофии, пирамидная недостаточность.
5. Шейно-грудная форма наиболее частая (около 50 % случаев). Характерно начало с дистального отдела верхних конечностей, затем гипотрофии мышц всей руки, плечевого пояса, грудной клетки, сочетание амиотрофий с повышением тонуса по спастическому типу, высокими рефлексами. В динамике — бульбарные нарушения.
6. Пояснично-крестцовая форма (у 20—25% больных) начинается с поражения нижних конечностей (обычно перонеальной группы мышц голеней со свисающей стопой). При этом сохраняются или да;же оживляются сухожильные рефлексы не только в мышцах ног, но и тазового пояса. В дальнейшем медленное восходящее течение.
7. Некоторые особенности неврологической симптоматики, имеющие диагностическое значение: а) равномерное поражение переднероговых структур и проводниковых систем (классический вариант); б) преобладание амиотрофий вследствие первичного поражения мотонейронов спинного мозга (полиомиелитический вариант у 10—12% больных); в) превалирование проводниковых нарушений (спастический вариант). Симптомы, выходящие за пределы понятия о системности БАС (выявляются редко, выражены незначительно): координаторные, вестибюлярные, чувствительные (парестезии, боли, нередко при "крампи, тугоподвижности суставов). Своеобразие трофических нарушений: в связи с быстрым исчезновением подкожной жировой клетчатки и изменением структуры коллагеновых волокон кожи отсутствуют пролежни (даже на поздней стадии заболевания).

8. Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ: регулярные ритмические фасцикуляции в связи с распространенным поражением клеток передних рогов, снижение скорости проведения по двигательным волокнам при нормальном проведении по чувствительным. Амплитуда Н-рефлекса снижена при атрофиях и повышена в случае преобладания спастичности. Значение исследования велико: уточнение локализации патологического процесса, степени его распространенности, соотношения поражения центрального и периферического Двигательных нейронов, выявление раннего признака заболевания — поражения мотонейронов передних рогов и генерализации процесса;
— МРТ. Имеет не только дифференциально-диагностическое
значение, но позволяет судить о морфологических изменениях, обусловленных БАС. Можно обнаружить атрофию и двустороннюю дегенерацию кортико-спинальных трактов (высокий сигнал на Тг и Т2-взвешенных томограммах) в заднем бедре внутренней капсулы, в стволе и спинном мозге, что подтверждается патоморфологически. Однако отсутствие изменений не дает оснований для исключения болезни Шарко (Hoffman et al., 1992);
— КТ с успехом используется для дифференциального диагноза БАС при церебральной форме;
— ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) дает возможность выявить патологию в области прецентральной извилины головного мозга (по снижению метаболизма глюкозы), что, однако, само по себе недостаточно для диагностических выводов;
— ЭЭГ используется с дифференциально-диагностической целью при церебральной форме БАС;
— исследование ЦСЖ. Иногда увеличение содержания белка (0,6—0,9 г/л), отчетливое повышение активности фермента аргиназы, коррелирующее со степенью тяжести заболевания (Завали- шин И. А., 1996);
— экспериментально-психологическое исследование (при церебральной форме).

Дифференциальный диагноз
Всегда ответствен в связи с неблагоприятным прогнозом при истинном БАС, возможными ошибками в решении экспертных вопросов. В сомнительных случаях необходимо наблюдение.
Целесообразно выделять дифференциацию в случае синдрома БАС со сходной клинической картиной (за исключением характера течения, прогноза) и при некоторых других заболеваниях, вызывающих поражение верхнего и нижнего мотонейронов и сопровождающихся атрофиями и бульбарными нарушениями.
1. С хронической прогредиентной формой клещевого энцефалита. Учитывается факт острого периода энцефалита (особенно очаговой формы), предилекционность поражения, относительно медленное прогрессирование, роль гередитарных факторов в патогенезе прогредиентности.
2. Цервикальная ишемическая миелопатия. Отличается медленным прогрессированием, нередко с остановкой процесса, неритмичностью и ограниченностью фасцикуляций. Важное значение имеют спондилография, а особенно МРТ- и ЭМГ- исследование, с учетом особенностей клинической картины и течения заболевания.
3. Подострый полиомиелит (при полиомиелитическом варианте БАС). Отсутствуют признаки поражения пирамидного пути вплоть до смерти больного (Коновалов Н. В., 1958).
4. Спинальная амиотрофия взрослых, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Медленное доброкачественное течение с перио- яами стабилизации, пирамидные знаки редко и поздно.
5. Сирингомиелия (переднероговая форма) — сегментарные чувствительные и трофические нарушения, результаты МРТ.
6. Амиотрофический лейкоспонгиоз. Дифференциация с полиомиелитической формой БАС: не страдает пирамидный путь, нет бульбарного пареза на всем протяжении болезни.
7. Опухоли шейного отдела спинного мозга (особенно интра- медуллярные). Решающее значение результатов МРТ, миелографии в сомнительных случаях.
8. Пояснично-крестцовые спондилогенные радикуломиелоишемии (при пояснично-крестцовой форме БАС). Особенности развития, корешковый синдром, обычно частичное и даже полное восстановление двигательных функций.
9. Постполиомиелитический синдром (спустя 10—40 лет после острого периода полиомиелита). Анамнез, медленное прогрессирование амиотрофий, редкость пирамидной симптоматики.
10. Туннельная невропатия локтевого нерва: односторонность и локальность поражения, отсутствие пирамидных знаков. Актуальность лишь на ранней стадии БАС.
11. Болезнь Крейцфельда-Якоба (при высокой форме БАС — паркинсонизм—деменция).

Течение и прогноз
Течение неуклонно прогрессирующее с летальным исходом. Изредка возможна стабилизация процесса на 1—3 года. Зависимость продолжительности жизни от времени появления бульбарных расстройств, локализации начальных симптомов, возраста больного в момент появления первых признаков болезни. У молодых больных большая длительность заболевания.

Продолжительность жизни больных с учетом формы БАС:
— высокая (церебральная) — до 4—6 лет;
— бульбарная — до 1—3 лет (иногда до 5 лет);
— шейно-грудная — до 6—8 лет;
— пояснично-крестцовая — до 10—12, иногда 9—16 лет.
В целом выживаемость более 5 лет у 29 % больных, более 10 — У 16%.

Время наступления инвалидности (ориентировочно): бульбарная форма—10 месяцев; шейно-грудная — 2 года, пояснично- крестцовая — 3—4 года.

Развитие заболевания по стадиям:
I стадия (обычно не диагностируется) — субъективные жалобы (см. «Анамнез»). Продолжительность до 2—3 лет. Ограничения жизнедеятельности, как правило, не наблюдается, трудоспособность сохранена;
II стадия — очаговые двигательные, бульбарные, церебральные нарушения. Продолжительность в зависимости от первичной локализации от 6 месяцев до 1,5 лет и значительно дольше, иногда многие годы (при пояснично-крестцовой форме). Степень ограничения жизнедеятельности зависит от выраженности двигательных нарушений и их локализации. Трудоспособность ограничена, может быть утрачена (раньше — при бульбарных нарушениях, быстром прогрессировании);
III стадия — распространенные парезы, параличи, бульбарные (псевдобульбарные) расстройства, иногда деменция. Продолжительность от 4 месяцев до 2 лет. Трудоспособность утрачена, многие больные нуждаются в посторонней помощи;
IV стадия — терминальная. Преобладают бульбарные нарушения. Продолжительность от 3 месяцев до 1 года. Резкое ограничение жизнедеятельности. Потребность в уходе.

Принципы лечения
1. Больных с подозрением на БАС необходимо госпитализировать в неврологический стационар для установления диагноза и лечения.
2. Реально действенной терапии БАС не существует. С целью стабилизации состояния больного используются препараты, обладающие нейротрофическими свойствами: витамины группы В (особенно В12), витамин Е, синтетический аналог лейэнкефалина даларгин (увеличивает выживаемость нейронов), анаболические гормоны.
3. Симптоматическая терапия: при выраженной спастичности — миорелаксанты, в случае крампи — дифенин; стимуляторы (секуринин), ноотропы и др.
4. Антидепрессанты и другие психотропные средства для улучшения психического состояния больного.
5. Необходим уход, используются ортопедические приспособления (воротник для поддержания головы, шины). Кормить больного лучше питательной полужидкой пищей, при бульбарных нарушениях — зондовое питание. Следует как можно дольше поддерживать способность больного к самостоятельному передвижению, самообслуживанию. Перевод на управляемое дыхание нецелесообразен.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

1. Больные временно нетрудоспособны в период установления диагноза и лечения (в течение 1,5—2 месяцев).
2. При пояснично-крестцовой форме БАС больничный лист может быть выдан работающим больным (в том числе инвалидам
III группы) при временном ухудшении состояния. В случае отчет- ивого прогрессирования заболевания они должны быть направлены на БМСЭ.

Основные причины ограничения жизнедеятельности
1. Двигательный дефект вследствие смешанного, периферического пареза или паралича конечностей, приводящий к снижению ручной активности, ограничивающий или делающий невозможным передвижение, выполнение прикладных действий, необходимых в быту. В связи с этим рано выявляется социальная недостаточность, в дальнейшем возникает неспособность к самообслуживанию.
2. Бульбарные (иногда псевдобульбарные) нарушения, резко ограничивающие жизнедеятельность из-за нарушения способности говорить (анартрия), принимать пищу (дисфагия).
3. Деменция, экстрапирамидный парез (при комплексе БАС — паркинсонизм-деменция) дополнительно существенно ограничивают жизнедеятельность, обусловливают необходимость постоянного ухода за больным.

Противопоказанные виды и условия труда
Значимы для больных с замедленным прогрессированием, относительными ремиссиями (в основном при пояснично-крестцовой форме): физическое напряжение, ходьба, вынужденное положение тела, вибрация, переохлаждение и др.

Показания для направления на БМСЭ
Практически во всех случаях диагностированного БАС (начиная со II стадии заболевания) в связи с неблагоприятным клиническим и трудовым прогнозом.
2. При пояснично-крестцовой форме (в начале заболевания) — наличие неблагоприятных факторов в трудовой деятельности, необходимость уменьшения объема работы.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1. ЭМГ, ЭНМГ (желательно в динамике).
2. МРТ спинного и головного мозга (при возможности).
3. Данные экспериментально-психологического исследования (при церебральной форме, если необходимо).
4. Анализы ликвора, крови, мочи.
5. Данные соматического обследования.

Критерии установления групп инвалидности

I группа (у 38 % больных): быстрое прогрессирование (особенно при бульбарной форме), выраженные двигательные нарушения (по критерию ограничения способности к самообслуживанию третьей степени).

II группа (у 53 % больных): отчетливо прогрессирующее течение, начальные бульбарные нарушения, выраженные двигательные расстройства (по критериям ограничения способности к передвижению, самообслуживанию второй степени).

III группа (у 9 % больных): а) чаще при пояснично-крестцовой форме на начальном этапе болезни (легкий нижний моно-, парапарез); б) при отсутствии бульбарных нарушений, легких парезах, медленном прогрессировании в случае шейно-грудной формы (редко); в) у больных с неуточненным диагнозом в связи с необходимостью систематического наблюдения, повторного обследования, изменений условий и характера работы (противопоказан физический труд). Используются критерии ограничения способности к трудовой деятельности, передвижению первой степени.

Причина инвалидности : как правило, общее заболевание.

Возможности реабилитации крайне ограничены в связи с отсутствием эффективной терапии. Больные нуждаются в диспансерном наблюдении (осмотр невропатолога не реже 3—4 раз в год), повторном стационарном лечении. Профессиональная реабилитация в виде трудоустройства в профессиях гуманитарного или административно-канцелярского профиля при небольшом объеме работы возможна в случае пояснично-крестцовой формы.
Социальная реабилитация должна предусматривать обучение инвалида самообслуживанию, психологическую помощь, другие меры социальной защиты.

Заболевание описано в 1961 и 1964 гг. Адамсом , Ван-Богартом и Ван-дер-Экеном, которые представили клинико-морфологическое описание 4 наблюдений и обосновали нозологическую самостоятельность стрио-нигральной дегенерации. Дифференциальный диагноз, по мнению авторов, очень сложен, так как клиническая картина стрио-нигральной дегенерации чаще всего воспроизводит практически полную картину паркинсонизма, отличаясь от последнего лишь особенностями морфологического субстрата.
В последние годы появляются указания на возможность прижизненной диагностики этого страдания.

Заболевание чаще всего начинается с появления мышечной ригидности в одной или обеих нижних конечностях, которая постепенно генерализуется с присоединением тремора. Дрожание обычно слабо выражено и отступает в клинической картине на второй план. Одновременно прогрессирует гипокинезия с характерной гипомимией, редким миганием, позой «сгибателей», изменением походки и письма (микрография).

Инвалидизация при этом заболевании обычно связана с резко выраженной ригидностью и акинезией. Характерны нарушения речи, которые наблюдаются примерно у 2/з больных и могут достигать степени выраженной дизартрии. Иногда замедляются жевание и глотание. Нередко выявляются пирамидные знаки.

Гораздо менее характерны негрубо выраженные мозжечковые симптомы (в большинстве наблюдений они отсутствуют вовсе) в виде интенционного дрожания, легкой мозжечковой атаксии и нистагма. Описаны ортостатическая гипотензия и обмороки. Возможна умеренно выраженная деменция. Возникновение гиперкинезов нехарактерно. Большинство описанных случаев являются спорадическими, хотя имеются наблюдения, в которых прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования.

Клиническая картина этого заболевания часто неотличима от паркинсонизма; судя же по морфологическим изменениям, стрионигральная дегенерация занимает как бы промежуточное положение между идиопатическим паркинсонизмом, хореей Гентингтона и оливо-понто-церебеллярной дегенерацией. Начало заболевания приходится на 5-7-ю декаду жизни, течение медленно прогрессирующее. Смерть наступает от интеркуррентных инфекций, обычно через 3-7 лет от начала заболевания.

Эффективность 1-дофа является спорной. Так, в ряде наблюдений 1-дофа не оказывал лечебного эффекта. По мнению некоторых авторов, отсутствие эффекта 1-дофа может служить основанием для того, чтобы заподозрить стрио-нигральную дегенерацию. По-видимому, эффективность 1-дофа не может все-таки служить надежным дифференциально-диагностическим признаком. Описан и благоприятный эффект 1-дофа при этом заболевании.

Паркинсонизм - боковой амиотрофический склероз (БАС) - деменция и другие недостаточно дифференцированные формы системных дегенерации. Характерные сочетания синдромов «паркинсонизм-деменция», «паркинсонизм-БАС» и «паркинсонизм-БАС-деменция» впервые были описаны при изучении бокового амиотрофического склероза на острове Гуам (Марианские острова).

В популяции племени чаморро развернутый синдром «паркинсонизм-БАС-деменция» может начинаться либо с паркинсонической деменции, либо с бокового амиотрофического склероза, которые представляют, таким образом, лишь один из этапов в формировании более сложного неврологического комплекса. Синдром паркинсонизма среди больных в племени чаморро характеризовался преобладанием акинезии над ригидностью. У больных же с комплексом «паркинсонизм-БАС-деменция» в Ростовской области чаще выявлялись дрожательные или ригидные формы паркинсонизма.

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга .

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет . Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых , и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический , а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
Структурные поражения:
парасагиттальные опухоли
опухоли большого затылочного отверстия
спондилез шейного отдела позвоночника
синдром Арнольда-Киари
гидромиелия
артериовенозная аномалия спинного мозга
Инфекции:
бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
ретровирусная миелопатия
Интоксикации, физические агенты:
токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
медикаменты - стрихнин, фенитоин
электрошок
рентгеновское излучение
Иммунологические механизмы:
дискразия плазмоцитов
аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
паракарциноматозные
паралимфоматозные
Метаболические нарушения:
гипогликемия
гиперпаратиреоз
тиреотоксикоз
дефицит фолиевой кислоты,
витаминов В12,Е
мальабсорбция
Наследственные биохимические нарушения:
дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди
недостаточность гексозаминидазы
недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе
гиперлипидемия
гиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

ПАТОГЕНЕЗ

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям , развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается , что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

КЛАССИФИКАЦИЯ

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
шейно-грудная форма (50% случаев)
бульбарная форма (25% случаев)
пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
бульбарный
шейный
грудной
поясничный
диффузный
респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный

без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
2. Аутосомно-рецессивный
ассоциированный с мутациями СОД-1
другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
Формы БАС:
бульбарная
шейно-грудная
пояснично-крестцовая
первично-генерализованная
высокая
Варианты:
смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании находят:
избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
задние чувствительные корешки остаются нормальными
в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

КЛИНИКА

Начальные проявления заболевания:
слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы)
гипорефлексия (снижение рефлексов)
мышечные атрофии
фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы).
спастичость (повышение мышечного тонуса)
гиперрефлексия (повышение рефлексов)
патологические стопные и кистевые знаки

Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики .

В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

Затем, по мере прогрессирования заболевания , в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.

Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц . По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

Иногда развивается слабость разгибателей головы , из за чего больной не может держать голову прямо.

При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
На ногах вовлекаются мышцы , осуществляющие тыльное сгибание стопы.
В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

Могут быть нарушения чувствительности . У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.

Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.

!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны , но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.

!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.

Клиника основных форм заболевания
Шейно-грудная форма (50% случаев):
характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма :
встречается в 25% случаев БАС
преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
позднее присоединяются признаки поражения конечностей
при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

Осложнения БАС
парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
нарушения глотания
нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
аспирационная пневмония
контрактуры конечностей
уросепсис
депрессия
множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
кахексия

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

Диагностические критерии БАС:
Клинически достоверный БАС диагностируется:
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
или
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
Клинически вероятный БАС диагностируется:
при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
и
при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
Клинически возможный БАС:
симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
или
симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
Подозрение на БАС:
при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

NB!!! Регионы тела подразделяются на:
орально-лицевой
брахиальный
круральный
торакальный
туловищный

Критерии подтверждения БАС:
фасцикуляции в одной или более областях
сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

Критерии исключения БАС
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
зрительных нарушений
вегетативных нарушений
болезни Паркинсона
деменции альцгеймеровского типа
синдромов, похожих на БАС

ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
Спондилогенная шейная миелопатия.
Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
Краниовертебральные аномалии.
Сирингомиелия.
Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
Постполиомиелитический синдром.
Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
Диабетическая амиотрофия.
Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
Синдром БАС при парапротеинемии.
Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
Лучевая миопатия.
Синдром Гийена-Барре.
Миастения.
Рассеянный склероз.
ОНМК.
Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
Синдром мальабсорбции.
Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
Первичный боковой склероз.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения заболевания не существует . Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
Лечебная гимнастика .
Физическая активность . Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета . Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Применение ортопедических приспособлений : шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
При спастичности : баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.
При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.
При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).
Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
Антидепрессанты : Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
При появлении дыхательных нарушений : искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
Ведутся разработки к применению гормона роста , нейротрофических факторов при БАС.
Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками . Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

ПРОГНОЗ

Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием . Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

ПРОФИЛАКТИКА

Специфическая профилактика отсутствует.

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу , болеют только мужчины.
Морфологические изменения у больных с Х-сцепленной дистонией-паркинсонизмом включают, главным образом, гибель нейронов и мозаичный астроцитарный глиоз в области хвостатого ядра и скорлупы; иногда дегенеративный процесс носит более распространенный характер.

Заболевание начинается обычно на 2-4-ом десятилетии жизни. У больных развиваются фокальные дистонические гиперкинезы лица, оромандибулярной мускулатуры, шеи, туловища, конечностей. На протяжении нескольких лет возникает генерализованная форма дистонии. По мере прогрессирования болезни постепенно присоединяется синдром паркинсонизма, не чувствительный к препаратам леводопы. Реже паркинсонизм может быть первым или единственным проявлением заболевания. Другие неврологические симптомы не характерны.

Течение медленно прогрессирующее . Положительный эффект на выраженность дистонии и паркинсонизма могут оказать холинолитики, баклофен, клоназепам.

Комплекс БАС-Паркинсонизм-Деменция.

Данный редкий прогрессирующий нейродегенеративный синдром встречается почти исключительно в западной части тихоокеанского региона (остров Гуам, ряд островов Новой Гвинеи и Японии). Большинство авторов относят это заболевание к своеобразной разновидности бокового амиотрофического склероза (болезни двигательных нейронов), в связи с чем в литературе для его обозначения нередко используются термины «БАС острова Гуам», «западно-тихоокеанский вариант болезни двигательных нейронов» и т.п.

Заболевание является спорадическим. В этиологии данного синдрома предполагается определенная роль хронической алюминиевой интоксикации, связанной с региональными особенностями почвы и питьевой воды, богатой алюминием и относительно бедной кальциевыми солями, что характерно для вышеуказанных территорий. Обсуждается также нейротоксическое действие семян сагового растения Cycas circinalis, использовавшихся туземцами для приготовления муки. Отдельные описания семейного накопления случаев комплекса БАС-паркинсонизм-деменция могут быть обусловлены не столько наследственными факторами, сколько одинаковыми условиями жизни.

Однако убедительных данных в пользу токсической природы данного заболевания до настоящего времени не получено, и механизмы его развития (включая его взаимосвязь с различными формами БАС, деменции и спастического парапареза) нуждаются в дальнейшем исследовании.

В последние годы высказывается прионная гипотеза происхождения , предполагающая, что данное заболевание может быть своеобразным клиническим вариантом спонгиоформных энцефалопатии, в первую очередь - болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Морфологической основой синдрома БАС-паркинсонизм-деменция является мультисистемное поражение ЦНС, при этом дегенеративные изменения затрагивают в первую очередь ядра передних рогов спинного мозга и черепных нервов, черную субстанцию, моторную кору, пирамидные пути. Характерно наличие нейрофибриллярных клубочков в дегенерирующих нейронах.

Заболевание начинается чаще всего в детском и юношеском возрасте, но описаны случаи и более поздней манифестации симптомов. Клиническая картина характеризуется сочетанием синдрома бокового амиотрофического склероза (являющегося «ядром» данного заболевания и основной причиной смерти больных) с паркинсонизмом и прогрессирующей деменцией лобного типа. У отдельных больных могут наблюдаться мозжечковые нарушения (например - интенционный тремор), надъядерная офтальмоплегия. Иногда в клинической картине доминирует прогрессирующий спастический парапарез.

Клиника паркинсонизма проявляется акинетико-ригидным синдромом различной степени выраженности. Как и при других нейродегенеративных заболеваниях, относящихся к группе «паркинсонизма-плюс», у этих больных редко наблюдается тремор покоя, а препараты леводопы неэффективны либо оказывают умеренный и непродолжительный эффект.

Психические изменения характеризуются эмоциональной индифферентностью , замедленностью, персеверациями, снижением спонтанной речевой продукции, моторной афазии. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. На поздней стадии развивается глубокая деменция с распадом личности. Смерть наступает от дыхательных нарушений или инфекционных осложнений через несколько лет от момента появления первых симптомов.

Синдром паркинсонизма может наблюдаться при ряде наследственных (преимущественно аутосомно-рецессивных) метаболических заболеваний, таких как гепатолентикулярная дегенерация, GM1 и СМ2-ганглиозидозы, нейрональные цероид-липофусцинозы, наследственный гемохроматоз, болезнь Ниманна-Пика, церебро-тендинальный ксантоматоз, нейроакантоцитоз, митохондриальные энцефаломиопатии и др.

Диагностика этих болезней базируется на проведении соответствующих биохимических тестов (исследование активности лизосомных ферментов, сывороточного содержания меди, церулоплазмина, железа, выявление лактат-ацидоза и т.д.), а также на обнаружении некоторых специфических морфологических изменений (феномен «рваных красных волокон» при митохондриальных энцефаломиопатиях, характерные нейрональные включения в биоптатах кожи и слизистой оболочки толстого кишечника при цероид-липофусцинозах, «звездчатые» эритроциты (акантоциты) при нейроакантоцитозе).

medicalplanet.su

Лобно-височная деменция: симптомы, лечение, прогноз

Принято считать, что деменция – заболевание исключительно пожилых людей, однако это вовсе не так. Лобно-височная деменция, при которой большая часть дегенеративных изменений возникает в лобных долях головного мозга и в передних отделах височных долей, поражает людей, не достигших 65 лет. Области мозга, которые повреждаются у пациентов с этой формой деменции, ответственны за личностные качества, поведение и речь. Впервые эта форма деменции была описана чешским врачом Арнольдом Пиком в 1892 году, после чего была названа в его честь. Сейчас болезнь Пика считается лишь одной из форм лобно-височной деменции.

Врачи нередко ошибочно принимают лобно-височную деменцию за болезнь Альцгеймера, однако одним из характерных признаков является дебют заболевания – симптомы обычно появляются у людей 40-45 лет.

Одним из самых молодых пациентов в мире, умерших от этой формы деменции, стал 40-летний Гарет Уилмот (Gareth Wilmot), преподаватель из Великобритании. Первые признаки заболевания появились, когда ему исполнилось 35 лет, однако тогда у него диагностировали депрессию. Назначенные препараты не помогали, речь и память продолжали ухудшаться, Уилмот прошел дополнительные обследования, в ходе которых и узнал страшный диагноз.

Однозначного ответа, почему возникает лобно-височная деменция, не существует. Показано, что генетический фактор играет в развитии заболевания не последнюю роль – исследователям удалось обнаружить несколько генов, ассоциированных с лобно-височной деменцией. Некоторые из этих генов связаны и с возникновением бокового амиотрофического склероза.

Симптомы, сходные с теми, что возникают при деменции, могут возникнуть после тяжелых черепно-мозговых травм, однако обнаружить связь между такими травмами и возникновением этой формы деменции исследователям не удалось.

Ранние симптомы

Признаки и симптомы болезни различны у каждого пациента и во многом зависят от того, какая именно область головного мозга поражена в большой степени. Люди испытывают проблемы с памятью, передвижением, привычными действиями. Они начинают жаловаться на плохой аппетит, теряют навыки самообслуживания. Пациенты начинают хуже говорить: часто не могут подобрать подходящее слово, не могут сформулировать предложение, забывают значения слов.

В некоторых случаях возникают более редкие симптомы: проблемы с глотанием и мышечные спазмы.

Диагностика

На ранних стадиях эту форму деменции сложно отличить от других заболеваний, сопровождающихся подобными симптомами. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, необходимо провести целую серию разнообразных тестов и исследований, среди которых анализ крови, осмотр невролога и прохождение специальных тестов, компьютерная или магнитно-резонансная томография. С помощью процедур сканирования головного мозга специалист может увидеть «сжимание» лобных и височных долей, что также является одним из признаков заболевания.

Лечение и прогноз

Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 6 лет. Этот показатель, однако, индивидуален – одни живут с лобно-височной деменцией более двадцати лет, а другие умирают уже через полтора года.

Лекарства, способного справиться с лобно-височной деменцией, не существует, однако врачи могут прописывать препараты и назначать терапию, помогающую улучшить качество жизни пациентов.

Нарушение высших пcихических и поведенческих функций при БАС

Раньше считалось, что БАС поражает только двигательные нейроны, контролирующие мышцы. Однако сейчас появилось понимание изменений, происходящих при данном заболевании в головном мозге, которые сказываются на процессах мышления, проявлении эмоций и поведении пациентов. Данная статья поможет вам понять природу изменений процессов высших психических функций при БАС.

Внимание! В каких случаях нужно срочно обратиться к врачу

Что значит «изменение высших психических (когнитивных) функций»?

Когнитивные функции (лат. cognitio - познание) - это высшие мозговые функции: память, внимание, психомоторная координация, речь, счет, мышление, ориентация, планирование и контроль высшей психической деятельности. Они также включают в себя словесное общение такое, как способность выговаривать слова, отвечать другим людям и взаимодействовать с ними.

Относительно нарушения высших психических функций людей с БАС можно подразделить на четыре категории по степени нарушений:

  • никаких когнитивных изменений;
  • едва различимые изменения поведения и процессов познания;
  • ярко выраженные изменения поведения и процессов познания с развитием лобно-височной деменции (ЛВД);
  • люди с ЛВД, у которых развиваются двигательные нарушения и которым диагностирую БАС уже после деменции.

    • Некоторые люди испытывают легкие, едва различимые изменения, в то время как изменения, происходящие с другими людьми, более заметны.

    ЛВД - это вид деменции (слабоумия), при которой развиваются серьезные изменения процессов познания и поведения. Около 5% людей, болеющих БАС, страдают также ЛВД. Этот вид отличается от болезни Альцгеймера, которая является наиболее распространенной формой деменции.

    Как часто у больных БАС встречаются изменения в мышлении и поведении?

    Последние исследования говорят о том, что до 50% пациентов с БАС никогда не сталкиваются с заметными изменениями в мышлении и поведении, выходящими за рамки нормальных психологических реакций. Что касается второй половины больных, то примерно 25% из них могут столкнуться с лобно-височной деменцией.

    Каковы факторы риска развития подобных нарушений при БАС?

    Пожилой возраст, бульбарная форма заболевания, наличие других случаев деменции в семье и ранее выявленные неврологические нарушения считаются факторами, которые повышают вероятность развития когнитивных и поведенческих нарушений при БАС. Но были выявлены случаи развития данных симптомов и у людей, которые не сталкивались с упомянутыми факторами риска. На сегодняшний день единственным подтвержденным фактором риска развития когнитивных и поведенческих нарушений является сбой в гене C9ORF72.

    Внешние проявления изменений высших психических функций

    Изменения высших психических функций могут проявляться в различных формах. Некоторым людям становится трудно:

    • сконцентрироваться, например, во время чтения;
    • начинать что-то новое или освоить использование нового оборудования;
    • начинать разговор;
    • поддерживать беседу, если есть отвлекающий фактор;
    • планировать какую-либо последовательность действий;
    • начинать дела или задания;
    • доводить дела до конца;
    • делать более одного дела за раз, например, разговаривать с кем-то во время просмотра телевизора;
    • вспоминать названия предметов, которые они раньше знали;
    • понимать сложные предложения.

      • Как результат, развиваются некоторые изменения:

    • неловкое, инфантильное или просто нехарактерное для пациента поведение;
    • неуместные комментарии;
    • большое потребление сладкого или одного определенного вида продуктов, либо слишком длительное пережевывание пищи;
    • снижение внимания к вопросам гигиены, например, при посещении туалета либо отказ от регулярного купания, стрижки, смены одежды;
    • потеря суждений, необходимых для принятия решений, либо принятие решений, которые сильно отличаются от того, что говорил больной ранее;
    • отсутствие отзывчивости или безразличие к эмоциональным состояниям других людей;
    • фиксация на каком-то одном рутинном деле;
    • повышенная агрессия;
    • больной может говорить «да» вместо «нет» или наоборот, либо быть неуверенным в ответе на простые вопросы;
    • ощущение разрыва связи между мыслью о желании пошевелить определенной частью тела и самим действием;
    • неправильное построение фраз;
    • невозможность подобрать верное слово в ходе разговора;
    • ощущение беспокойства;
    • неправильное употребление слов;
    • употребление бессмысленных предложений;
    • неспособность следовать инструкциям во время проведения физической терапии или других манипуляций;
    • забывание, что больной намеревался сделать;
    • отсутствие мотивации или инициативы;
    • импульсивные действия без обдумывания последствий.

      • Больной человек может не осознавать происходящие изменения. Обычно это сильно расстраивает окружающих и членов семьи.

      Изменения в мышлении и поведении при БАС могут быть связаны не только с развитием болезни, но и с другими факторами, например, недостаточностью процессов дыхания (пониженное содержание кислорода или повышенное содержание углекислого газа), побочными эффектами лекарственной терапии, депрессией или тревожностью, нарушением сна либо ранее имевшимся психическим или неврологическим расстройством. Очень важно сообщать обо всех симптомах медицинским работникам, чтобы они могли установить причину нарушений, особенно если ее можно устранить.

      Что еще может быть при нарушении высших психических функций?

      Настроение

      Естественно, что попытки адаптировать свою жизнь под прогрессирующий БАС приводят к смене настроения. Многие люди с этим заболеванием испытывают чувство сильной опустошенности.

      У кого-то эти ощущения настолько сильны, что развивается депрессия. Если человек испытывает трудности в выполнении какого-либо дела или у него проблемы с концентрацией, это может быть связано с пониженным настроением, а не с изменениями сознания. Некоторые люди при таких состояниях принимают лекарства, например, антидепрессанты. Может потребоваться консультация специалиста.

      Эмоциональная лабильность

      Некоторые люди с БАС становятся эмоционально неустойчивыми. Это приводит к неконтролируемому смеху или, наоборот, плачу в ответ на что-либо, не настолько смешное или печальное, чтобы давать такую сильную реакцию, например, телевизионная программа. Иногда это выглядит очень неуместно, и приводит окружающих в замешательство. Больные БАС быть подвержены эмоциональной лабильности без наличия других когнитивных, поведенческих или психологических симптомов.

      Дыхание

      Если БАС отражается на процессе дыхания, это сказывается на качестве сна, что также приводит к изменениям в процессах концентрации и памяти. Когда в помощь дыханию используется аппарат вентиляции легких, стоит проверить его настройки и убедиться, что он работает корректно.

      Самочувствие

      Иногда спутанное мышление может быть следствием инфекционных заболеваний дыхательных путей или мочеполовой системы. Поэтому стоит обратить внимание на наличие факторов, свойственных инфекции таких, как повышение температуры, плохое самочувствие.

      Как диагностируют когнитивные и поведенческие нарушения при БАС?

      Чтобы выяснить, связаны ли симптомы с БАС или с другим процессом, необходимо обратиться провести соответствующую оценку состояния пациента. Как правило, это может сделать лечащий врач или нейропсихолог. Оценка производится на основе различных тестов, которые отражают, как человек обрабатывает информацию. Например, врач может попросить назвать как можно больше слов, начинающихся с определенной буквы алфавита, или запомнить максимальное количество слов и повторно назвать их, или произнести слова по буквам. Полученные результаты сравниваются с нормативными показателями для людей аналогичного возраста и с тем же уровнем образования. Это позволяет установить, присутствуют ли действительно нарушения, и если да, то какого рода. Возможно, специалисту понадобится обсудить ситуацию не только с пациентом, но и с людьми, осуществляющими уход за ним и/или хорошо его знающими.

      Что произойдет после подтверждения диагноза?

      Некоторые родственники и ухаживающие испытывают облегчение после подтверждения нарушений, поскольку в этом случае они точно знают, что когнитивные и поведенческие изменения у пациента с БАС не связаны с психологическими причинами или попытками противостоять другим людям. Если больной БАС осознает свои действия, он может задокументировать свои пожелания в отношении дальнейшего ухода и терапии. Это особенно важно, поскольку когнитивные и поведенческие нарушения, как и другие симптомы БАС, ухудшаются вместе с прогрессированием заболевания.

      Если пациент уже недееспособен, членам семьи, ухаживающим и медицинским специалистам необходимо соотнести свои ожидания по отношению к больному с реальностью. В данной ситуации не стоит ждать, что человек изменит свое поведение. Измениться должно окружение. Ожидания в отношении больного должны соответствовать его возможностям. Если пациент начинается отдаляться или волноваться при просьбе что-то сделать, это может быть знаком, что ожидания превышают его возможности. Более того, если члены семьи или ухаживающие начинают ощущать фрустрацию или негодование при общении с больным, ожидания от ситуации необходимо упростить. В случае деменции все специалисты, работающие с больным, должны направить свои усилия на обучение и вовлечение ухаживающих и членов семьи, поскольку пациент не может измениться по собственной воле.

      Членам семьи и ухаживающим может помочь посещение психологических консультаций, групп психологической поддержки, духовные встречи или уделение больше заботы себе, что также позволит им увеличит свои ресурсы (физические и эмоциональные), необходимые для ухода за больным БАС.

      Как наличие подобных нарушений влияет на прогрессирование БАС?

      Есть данные, что люди с когнитивными и поведенческими нарушениями при БАС живут меньше, чем пациенты без указанных симптомов. Многие проводимые исследования направлены на то, чтобы выяснить, влияет ли наличие или отсутствие подобных нарушений на эффективность медикаментов, лечения и других процедур при БАС. Это важная область научных поисков.

      Что дальше?

      Возможно, ваш врач посоветует пройти обследование. Это поможет идентифицировать причину изменений. Вам также могут рассказать о вариантах преодоления некоторых трудностей. Врач может дать рекомендации по поводу общения с человеком, например, задавать вопросы с ответами только «да» или «нет», избегать длинных и сложных предложений, требующих разъяснения.

      Существует множество способов облегчить общение и выполнение ежедневных дел. Конечная цель этих рекомендаций - помочь человеку с БАС контролировать себя. Это будет также весьма полезно для тех, кто ухаживает, и членов семьи.
      Если понимать причины происходящих изменений в сознании человека, то люди, осуществляющие уход, будут действовать более уверенно.

    • Учитесь и совершенствуйтесь.
    • Позаботьтесь о себе.
    • Старайтесь максимально упростить общение с пациентом. Используйте короткие фразы. Задавайте вопросы, на которые можно ответить «да» или «нет». Говорите медленно.
    • Сопровождайте пациента во время любых встреч, чтобы убедиться, что обмен информацией между больным и собеседниками происходит в верном ключе.
    • Приведите свои ожидания по отношению к пациенту с БАС в соответствие с реальностью. Если ваша просьбы вызывает раздражение, негодование или отвержение у больного или у вас самого, ожидания должны быть изменены, чтобы отвечать потребностям и возможностям подопечного.
    • Рассказывайте специалистам, участвующим в лечении и уходе за пациентам, о его состоянии.
    • Продолжайте поддерживать отношения и заниматься делами, которые приносят вам радость, и сделайте перерыв в тех, которые вызывают стресс.

      • Кто может помочь?

      Если вы обнаружили изменения, описанные в этой статье, или если у вас есть вопросы, настоятельно рекомендуем связаться с врачом. Знание того, что изменения сознания являются частью БАС, иногда облегчает людям понимание тех изменений, которые возникают после постановки диагноза. Всем членам семьи в этой ситуации требуется поддержка, советы и рекомендации.

      Поскольку БАС - это редкое заболевание, ваш врач может не обнаружить связь ваших симптомов с ним.

      Покажите эту статью вашему врачу, чтобы он видел источник информации. Несмотря на то, что информированность врачей о связи нарушений сознания с БАС возрастает, не у всех есть опыт оказания помощи в данной ситуации. Вы можете связаться с нашей Службой помощи больным БАС и обсудить то, что вас беспокоит.

      Нейроновости

      Свежие записи

      Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта

      Так получилось, что сегодня на портале Neuronovosti.Ru - день бокового амиотрофического склероза. Мы уже писали о первом «домашнем» нейроимпланте, давшем возможность пациентке с БАС общаться и играть в игры, вспомнили «10 фактов» об этом заболевании, а вечером мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.

      Слово - Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

      МРТ пациента с БАС

      Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

      Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт-синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

      Немного статистики

      Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляет 60-85 процентов всех случаев.

      Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 – 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

      В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка - не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

      Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

      Каковы причины?

      Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. В 40-50 процентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

      Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

      Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

      Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

      Каково «лицо» заболевания?

      Клинические проявления БАС - безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости - от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

      Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

      Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

      Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

      Как поставить диагноз?

      Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается на 11-12 месяцев. При этом 30-50 процентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС» меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

      На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В12, первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

      Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

      На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

      Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

      Есть ли способ исцеления?

      В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

      Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

      Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

      1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

      2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

      3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

      4. Важная задача симптоматической терапии - вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

      Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

      В последние 20 лет БАС - одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

      Что ожидает больных?

      Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

      Текст: Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

    Популярное
    Категории

    © 2024
    alerion-pw.ru - Про лекарственные препараты. Витамины. Кардиология. Аллергология. Инфекции