Важные генные мутации. Гетерозиготная мутация что это значит Носительство мутантных генов в гомозиготном состоянии

Мутация в гене MTHFR – это одна из самых распространенных тромбофильных мутаций, наличие которой может сопровождатся повышением уровня гомоцистеина крови и повышением риска осложнений атеросклероза, тромбозов, патологии беременности.

Что такое MTHFR?

MTHFR или МТГФР – это фермент – метилентетрагидрофолатредуктаза, ключевой в превращении аминокислоты . Мутация в гене MTHFR наиболее изученная причина врожденной тромбофилии.

Фолиевая кислота, проходя несколько биохимических превращений, через фермент метилентетрагидрофолатредуктазу - MTHFR превращается в метионин синтазу (MTR). Метионин синтеза, в свою очередь, превращает гомоцистеин в метионин.

Фолаты или витамин В9 используется во многих биологических процессах:

• метиляция гомоцистеина – т.е. его обезвреживание
• синтез компонентов для ДНК и РНК
• синтез переносчиков нервных импульсов, белков и фосфолипидов

Изменение в гене MTHFR приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови – гипергомоцистеинемии, которую также могут спровоцировать дефицит витаминов группы В в пище (В6, В12, фолиевой кислоты - В9). Гомоцистеин имеет высокую химическую активность, которая при его накоплении может перейти в агрессивность и токсичность.

Гомоцистеин – заменимая аминокислота, которую тело способно синтезировать самостоятельно из незаменимой аминокислоты метионина.

Фермент 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза катализирует конверсию 5,10-метилентетрагидрофолата на 5-метилтетрагидрофолат – основную форму фолатов в организме. Фолаты - доноры монокарбонатов во многих метаболических реакциях, в том числе и при метиляции гомоцистеина.

Точечные мутации (мутация = ошибка) в гене MTHFR ведут к появлению фермента с повышенной термолабильностью и сниженной активностью, что проявляется повышением уровня гомоцистеина в крови. Гомоцистеин оказывает цитотоксическое влияние на клетки внутренней выстелки сосудов (эндотелий), угнетает их деление, стимулирует утолщение мышечного слоя сосудистой стенки, стимулирует образование тромбов, что дает начало развитию и прогрессированию атерослероза с его осложнениями и увеличивает риск тромбозов в 3 раза.

Гомоцистеин на эндотелии угнетает экспрессию тромбомодулина и тем активацию протеина С. Сопровождается повышением активности V и XII (5 и 12) факторов свертывания крови.

Положительный результат мутации гена MTHFR обязательно дополнить исследованием уровня гомоцистеина в крови.

Положительный результат мутации гена MTHFR без повышения гомоцистеина не имеет клинического значения.

У мутация в гене MTHFR не имеет каких–либо симптомов, без специального ПЦР-анализа ее выявить невозможно.

Как предупредить?

«Обезглавить» мутацию MTHFR можно в первую очередь правильным питанием. Особенно во время беременности нужно обеспечить себе и развивающемуся плоду достаточное снабжение витаминов.

На втором месте – прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

Источники фолиевой кислоты в продуктах питания:

• листовые овощи – все виды салатов
• овощи – цветная капуста, брокколи, белокачанная капуста, цветная капуста, помидоры, редиска, дыни, огурцы, фасоль, горошек зерновые – все зерна грубого помола, крупы, проросшее зерно
• фрукты – манго, апельсины, бананы, авокадо, черешня, вишня, клубника, малина, агрус
• орехи – грецкие орехи, фисташки
• некоторые молочные продукты – мягкие и плесневые сыры
• мясо – наибольшее количество содержится в печени

Виды мутаций в гене MTHFR

Описано более 25 видов мутаций MTHFR, но в практической работе врача важны только две, при которых снижена активность MTHFR:

• A1298C – замена аденина (А) на цитозин (С) в 1298 нуклеотиде
• C677T - цитозин (С) заменен на тимин (Т) в положении 677, что приводит к изменению синтезированной аминокислоты из аланина на валин в 223 положении белковой цепи

Мутация MTHFR С677Т – фактор риска расщепления нервной трубки (спина бифида) и передней брюшной стенки (грыжи пупочного канатика, гастрошизис, омфалоцеле). При гомозиготном варианте мутации MTHFR у матери риск подобного осложнения у плода в 2 раза выше. Одновременный дефицит фолиевой кислоты и фолатов увеличивает риск в 5 раз.

Варианты носительства

• гетерозигот – один ген мутирован, второй «здоров»
• гомозигот – оба гена мутированы
• комбинированный гетерозигот – мутированы два различных гена, кодирующие синтез МТГФР

Частота гетерозиготной мутации гена MTHFR среди населения Европы, северной Америки и Австралии 31-39%, гомозиготной – 9-17%. 15% комбинированные гетерозиготы с одной мутацией гена MTHFR C677T и A1298C.

Наличие трех и более мутаций гена MTHFR не совместимо с жизнью.

Заболевания, ассоциированные с повышенным уровнем гомоцистеина и мутацией MTHFR

• заболевания сердца и сосудов – ишемическая болезнь сердца, атеросклероз сосудов головного мозга, инфаркт миокарда, инсульт, эндартериит сосудов ног
• язвенная болезнь желудка и 12-ти перстной кишки
• воспалительные заболевания кишечника - неспецифический язвенный колит и болезнь Крона
• болезнь Альцгеймера
• рассеянный склероз
• депрессия
• мигрень
• синдром хронической усталости

Акушерско-гинекологические последствия

Спонтанные аборты в первом триместре при мутации MTHFR связаны с нарушением имплантации (прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к матке), во втором и третьем триместрах – с закупоркой тромбами сосудов плаценты.

• бесплодие
• самовольное преждевременное прерывание беременности
• преэклампсия
• преждевременные роды
• преждевременное отслоение плаценты
• врожденные пороки развития плода
• низкий вес плода при рождении

Все описанные выше осложнения можно предупредить приемом препаратов содержащих активную форму фолиевой кислоты, витамин В12 и витамин В6 (пиридоксин).

Дефицит фолиевой кислоты и витамина В6 в пище углубляется при повышенном потреблении жиров, поскольку витамины группы В растворимы в воде, а не в жирах. Все это ведет к недостаточному их всасыванию в кишечнике.

Как наследуется?

Тип наследования гена MTHFR – аутосомально-доминантный, не зависит от пола. В каждой клетке присутствуют две копии данного гена, унаследованные от отца и матери. Риск рождения ребенка с такой мутацией 25%. Для того, чтоб заболевание проявилось мутированными должны быть оба гена (от матери и от отца).

Показания

• тромбоз вен нижних конечностей, инсульт или транзиторное нарушение мозгового кровообращения (мини-инсульт) в молодом возрасте
• у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
• тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
• тромбоз вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
• повторный тромбоз любой локализации
• тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами (в климактерии)
• тромбоз во время беременности, родов, послеродового периода
• бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
• осложненная беременность (текущая или предыдущая)
• планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза
• прием антиэпилептических препаратов и препаратов, нарушающих метаболизм фолиевой кислоты

Мутация гена MTHFR A1298C и C677T was last modified: Октябрь 8th, 2017 by Мария Бодян

ГЕТЕРОЗИГОТА ГЕТЕРОЗИГОТА

(от гетеро... и зигота), организм (клетка), у к-рого гомологичные хромосомы несут разл. аллели (альтернативные формы) того или иного гена. Гетерозиготность, как правило, обусловливает высокую жизнеспособность организмов, хорошую приспособляемость их к изменяющимся условиям среды и поэтому широко распространена в природных популяциях. В экспериментах Г. получают скрещиванием между собой гомозигот по разл. аллелям. Потомки такого скрещивания оказываются гетерозиготными по данному гену. Анализ признаков у Г. в сравнении с исходными гомозиготами позволяет сделать заключение о характере взаимодействия разл. аллелей одного гена (полное или неполное доминирование, кодом инирование, межаллельная комплементация). Нек-рые аллели определ. генов могут находиться только в гетерозиготном состоянии (рецессивные летальные мутации, доминантные мутации с рецессивным летальным эффектом). Гетерозиготность по разным летальным факторам в разл. гомологичных хромосомах приводит к тому, что потомство Г. представлено такими же Г. Это явление т. н. сбалансированной летальности может служить, в частности, основой для «закрепления» эффекта гетерозиса, к-рый имеет большое значение в с.-х. практике, но «теряется» в ряду поколений из-за появления гомозигот. У человека в среднем ок. 20% генов находятся в гетерозиготном состоянии. Определение гетерози-готности по рецессивным аллелям, вызывающим наследственные заболевания (т. е. выявление носителей данного заболевания),- важная проблема мед. генетики. Термин «Г.» используют и для хромосомных перестроек (говорят о Г. по инверсии, транслокации и т. п.). В случае множественного аллелизма для Г. иногда используют термин «компаунд» (от англ. compound - сложный, составной). Напр., при наличии «нормального» аллеля А и мутантных а1 и а2 гетерозиготу а1/а2 наз. компаундом в отличие от гетерозигот А/а1 или А/а2. (см. ГОМОЗИГОТА).

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо признак, различны. То есть аллельные гены (аллели ) – отцовский и материнский – не одинаковы. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разной окраской семян в качестве родителей были использованы гомозиготные особи по доминантному гену жёлтой окраски (А ) и гомозиготные особи по рецессивному гену зелёной окраски (а ). Все полученные гибриды первого поколения имели наследственную структуру Аа , т.е. были гетерозиготами. Семена у них были жёлтого цвета, как и у гомозигот по доминантному гену.
Сравнение признаков гетерозиготных особей с признаками гомозиготных родителей позволяет изучать различные формы взаимодействия между аллелями одного гена (характер доминирования и др.). В целом гетерозиготность обеспечивает организмам бо́льшие жизнеспособность и приспособляемость, чем гомозиготность. Сравни Гомозигота .

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

Смотреть что такое "ГЕТЕРОЗИГОТА" в других словарях:

Гетерозигота … Орфографический словарь-справочник

- (от гетеро... и зигота), клетка или организм, у которого гомологичные (парные) хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Как правило, является следствием полового процесса (один из аллелей привносится яйцеклеткой, а другой… … Современная энциклопедия

- (от гетеро... и зигота) клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Ср. Гомозигота … Большой Энциклопедический словарь

ГЕТЕРОЗИГОТА, организм, обладающий двумя контрастирующими формами (АЛЛЕЛИ) ГЕНА в паре ХРОМОСОМ. В случаях, когда одна из форм ДОМИНИРУЮЩАЯ, а другая только рецессивная, доминирующая форма выражена в ФЕНОТИПЕ. см. также ГОМОЗИГОТА … Научно-технический энциклопедический словарь

Подробнее об исследовании

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT 1 A 1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.

Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых.

Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа TA-повторов в гене UGT1A1 .

Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:

• тяжелые физические нагрузки,
• погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
• голодание,
• алкоголь,
• стрессовые ситуации, переутомление,
• инсоляция,
• вирусные инфекции,
• лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Когда назначается исследование?

• При подозрении на синдром Жильбера.
• При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
• В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
• Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
• При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
• Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.
• Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
• При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная негемолитическая непрямая гипербилирубинемия (повышение непрямой фракции желчного пигмента билирубина в крови). Заболевание впервые было описано французским гастроэнтерологом Gilbert с соавторами в 1901 году.

Синдром Жильбера является наиболее часто встречающимся заболеванием из группы наследственных гипербилирубинемий. В популяции частота синдрома составляет 5-10%. Количество носителей достигает 40%. Основным и зачастую единственным клиническим признаком заболевания является повышение уровня общего билирубина сыворотки крови за счет непрямой фракции билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл. Внешние проявления при синдроме Жильбера могут отсутствовать либо представлены небольшой желтушностью кожных покровов, склер. Кроме того возможны диспептические явления, боли в правом подреберье. В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны центральной нервной системы: усталость, головокружение, головные боли, нарушение памяти.

В основе заболевания лежит дефект в гене UGT1A1, приводящий к снижению активности фермента печени уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (УДФ-ГТ1). Предполагается, что тип наследования синдрома Жильбера - аутосомно-рецессивный, те вероятность рождения ребенка с синдромом Жильбера у родителей-носителей мутации в гене UGT1 A1 составляет 25%.

Клинические признаки и лабораторно-инструментальные показатели при синдроме Жильбера

Первые признаки заболевания, как правило, проявляются в возрасте 15-30 лет. Провоцирующими факторами возникновения клинических признаков являются стрессовые ситуации, физическое перенапряжение, погрешности в питании (употребление жирных, консервированных продуктов, алкоголя), голодание, острые инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов с гепатотоксическими свойствами.

Основным клиническим признаком является постоянная или периодически возникающая желтушность небольшой интенсивности кожных покровов и/или склер, слизистой оболочки рта. Типично желтушное окрашивание стоп, ладоней, носогубного треугольника, подмышечных впадин.

Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны диспептические явления (изжога, тошнота, вздутие живота), потеря аппетита, боль в животе и правом подреберье, непереносимость углеводов, алкоголя, гипогликемическая реакция на продукты питания. При функционально-инструментальном исследовании размеры печени остаются в пределах нормы либо увеличены незначительно.

В редких случаях наблюдаются проявления со стороны центральной нервной системы: головные боли, головокружение, бессоница, раздражительность, трудности с концентрацией внимания, нарушение памяти, депрессия, приступы паники, тремор.

В биохимическом анализе крови выявляется повышение общего билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл со значительным преобладанием его непрямой фракции. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы не изменены.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера - наследственное заболевание, при котором снижена функциональная активность фермента УДФ-ГТ1. Данный фермент кодируется геном UGT1A1, расположенном на 2-ой паре хромосом в районе 2q37. Основным и обязательным генетическим дефектом при синдроме Жильбера является дополнительная динуклеотидная вставка тимидин-аденин (ТА) в области ТА-повтора в промоторной (регуляторной) области гена UGT1A1. Значимость ТАТАА последовательности промоторной области гена UGT1A1 заключается в том, что он является сайтом связывания для транскрипционного фактора, необходимого для инициации процесса транскрипции гена.

В норме промоторная область гена UGT1A1 содержит 6 ТА-повторов. Генотип А(ТА)6ТАА/А(ТА)6ТАА соответствуют нормальной функциональной активности фермента УДФ-ГТ1. Для синдрома Жильбера характерна обратная зависимость между увеличением ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 и активностью фермента УДФ-ГТ1: увеличение ТА повторов ведёт к снижению экспрессии гена UGT1A1 и как следствие к снижению функциональной активности фермента УДФ-ГТ1. Так, при увеличении количества ТА повторов до 7 в гомозиготном состоянии (генотип А(ТА)7ТАА/А(ТА)7ТАА) наблюдается снижение ферментативной активности УДФ-ГТ1 примерно на 30%. У гетерозиготных носителей дополнительной вставки ТА в промоторе гена UGT1A1 (генотип А(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА) также может выявляется гипербилирубинемия, но менее выраженная, в виду снижения ферментативной активности УДФ-ГТ1 в среднем на 14%.

Помимо вставки дополнительных ТА динуклеотидов в промоторном регионе гена синдром Жильбера может быть ассоциирован с частой мутацией Gly71Arg в кодирующей области гена UGT1A1.

Патогенез синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин - продукт распада гемоглобина (95%) и гемсодержащих ферментов. В организме существует две фракции данного соединения: непрямой свободный билирубин в связи с альбумином плазмы крови и прямой билирубин, связанный с глюкуроновой кислотой (билирубин-диглюкуронид).

Распад гема (небелковой железосодержащей части гемоглобина) осуществляется в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезёнки, костного мозга. В результате образуется пигмент биливердин. Далее фермент биливердин-редуктаза катализирует превращение биливердина в билирубин. В плазме крови билирубин связывается с альбумином (непрямой неконъюгированный билирубин) и в такой форме доставляется в печень, где происходит переход билирубина от альбумина на синусоидальную поверхность гепатоцитов. Неконъюгированная свободная форма билирубина является жирорастворимой, поэтому для выведения билирубина из организма необходимо его трансформировать в водорастворимую форму путём его конъюгации (соединения) с глюкуроновой кислотой. Процесс конъюгирования билирубина с глюкуроновой кислотой в гепатоцитах происходит при помощи фермента уридин-дифосфат-глюкуронозил-трансферазы 1 (УДФ-ГТ1). В результате данной реакции происходит образование сначала билирубин-моноглюкуронида, в ходе дальнейшей реакции конъюгации билирубин-моноглюкуронида с глюкуроновой кислотой, также катализируемой ферментом УДФ-ГТ1, образуется водорастворимая форма билирубина - билирубин-диглюкуронид. Таким образом, фермент УДФ-ГТ1 является главным ферментом в реакции глюкуронизации билирубина. При синдроме Жильбера УДФ-ГТ1 обладает сниженной ферментативной активностью в среднем на 30 %, что приводит к накоплению непрямого билирубина в организме с возможным проявлением его токсических свойств.

Для синдрома Жильбера характерно повышение в крови концентрации только непрямой фракции билирубина. Соответственно такой биохимический показатель как общий уровень билирубина в крови, складывающийся из двух составляющих (прямой и непрямой билирубин) при данном заболевании также завышен. Так, концентрация общего билирубина в крови при синдроме Жильбера варьирует в пределах 20-50 мкмоль/л, но в период обострения заболевания может достигать значения до 100 мкмоль/л.

Прием лекарственных средств при синдроме Жильбера

Лекарственные вещества, попадая в организм, подвергаются биотрансформации, то есть претерпевают ряд физико- и биохимических превращений, в процессе которых образуются метаболиты (водорастворимые вещества), легковыводящиеся из организма. Данные процессы обеспечиваются слаженной работой ряда ферментативных систем организма, отличающихся по уровню активности у каждого человека, что обуславливает индивидуальную чувствительность к различным фармакологическим препаратам.

Главным органом метаболизации лекарств является ферментативная система печени, где протекают две основные фазы биотрансформации веществ:

1. метаболическая трансформация, включающая реакции окисления, восстановления и гидролиза, катализизируемые микросомальной ферментативной системой цитохрома Р450;
2. конъюгация с различными субстратами, в результате которой высокомолекулярные вещества превращаются в водорастворимые соединения, способные к выведению с желчью. На данной стадии значительную роль играет ферментативное семейство уридиндифосфатглюкуронидаз, которые катализируют реакцию конъюгации различных субстратов с глюкуроновой кислотой.

Кроме билирубина специфическими субстратами для семейства ферментов УДФ-ГТ являются гормоны (стероидные, гормоны щитовидной железы), простые фенолы, катехоламины, флавоноиды. Также имеются данные об участии фермента УДФ-ГТ1 в метаболизме лекарств: противоопухолевого препарата иринотекана, траниласта, парацетамола. Учитывая высокую частоту синдрома Жильбера в популяции, рекомендуется проводить генетический анализ перед началом лечения лекарственными препаратами, обладающих гепатотоксическими эффектами для предотвращения нежелательных реакций.

Диагностика синдрома Жильбера

Наиболее быстрым и точным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика, посредством молекулярно-генетического анализа гена UGT1A1. Данный вид исследования основан на детекции вставки дополнительных ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным в случае увеличения количества ТА-повторов до 7 и выше в гомозиготном состоянии (генотип А(ТА)7ТАА/А(ТА)7ТАА).

В Центре Молекулярной Генетики данный вид анализа проводится в течение 3-х рабочих дней.